Что вас беспокоит?
Синдром Дауна по УЗИ
Здравствуйте. 33 года первая беременность. УЗИ в 12 недель показало, что никаких отклонений нет. Кровь сдавала, также все хорошо. Второй скрининг крови тоже в норме. По узи в 20 недель врач обнаружил в сердце незначительное преобладание аорты над легочным стволом без нарушения гемодинамики. В заключении написал аномалии хромосомного развития. Долго рассказывал, что это признак синдрома дауна и у меня есть одна неделя, чтоб сдать анализ Нипт или сделать прокол. Предыдущие хорошие скрининги врача не убедили. Пока я ничего не сделала, настроение подавленное и растерянное. Действительно ли данный показатель сердца является признаком синдрома?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. Если выявили изменения , даже в 20 недель , то это показание к дообследованию. Вам необходима очная консультация генетика . Можно провести НИПТ. Это неинвазивный метод диагностики , точность до 99 %.
Принятый ответ
Добрый день.
Нет,это не признак трисомии по 2 паре.
Проверьте, верно ли, что в заключении написано "аномалии хромосомного развития".
Если верно, то это очень удивительно.
Игорь, добрый вечер. Цитирую из заключения: ультразвуковые маркеры хромосомной патологии обнаружены, именно незначительный стеноз аортального клапана с незначительным постстенатическим расширением аорты. О чем это может говорить?
Ни о чем.
У детей, больных с. Дауна, чаще выявляются пороки сердца, чем у здоровых, но это не значит, что все с пороками сердца - с Дауна.
Пройдите УЗИ с акцентом на осмотр сердца и сосудов в 26 недель, желательно в учреждении 3 уровня (как региональный перинатальный центр).
Игорь, спасибо! Успокоили. Этот момент в сердце может быть связан с ростом плода и может ли пройти самостоятельно в течении беременности?
Этот момент еще нуждается в уточнении и пока может быть на уровне подозрений
Игорь, спасибо!
Игорь, я прикрепила файлы скринингов и узи, оцените, пожалуйста.
Ну, в целом неплохие файлы. Нигде не упоминается ни "хромосомное развитие", ни "ультразвуковые маркеры хромосомной патологии".
Будьте здоровы.
Принятый ответ
Здравствуйте! Этот признак не является специфичным именно для синдрома Дауна. Просто всегда, когда есть изменения в сердечно- сосудистой системе у плода, в первую очередь нужно исключать хромосомные аномалии. Так как они часто сочетаются с нарушениями в сердечно - сосудистой системе.
Для перестраховки может сдать НИПТ.
Екатерина, добрый вечер. Цитирую из заключения: ультразвуковые маркеры хромосомной патологии обнаружены, именно незначительный стеноз аортального клапана с незначительным постстенатическим расширением аорты. О чем это может говорить?
Есть подозрение на порок сердца. Это не обязательно связано с хромосомными аномалиями. Это может быть просто отдельный порок без сопутствующей патологии.
Вас на консультацию к детскому кардио хирургу не отправляют с этим заключением?
Екатерина, врач у которого я наблюдаюсь по беременности предложила обследовать именно сердце плода с помощью узи через несколько недель. Мне важно было понять связь синдрома и проблемы сердца
Абсолютной связи между этими двумя диагнозами нет. Т.е. каждый из этих диагнозов может существовать сам по себе.
Понимаю, что Вы напуганы. Поэтому для своего успокоения и для перестраховки можете сделать НИПТ.
Екатерина, спасибо!
Принятый ответ
Здравствуйте. Патология развития сердца как изолированный маркер хромосомной патологии не используется никогда. В комплексе мы можем видеть патологию сердца в сочетании с другими маркерами хромосомной патологии.
Если есть возможность- сделайте нипт по 1 параметру: именно на тримомию по 21 паре хромосом. Но узист не отправляет на этот анализ. Скорее либо Ваше желание, либо консультация генетика решает.
Ольга, спасибо!
Принятый ответ
Здравствуйте! Нужно повторить УЗИ, прицельно посмотреть сосуды и сердце на экспертном аппарате и у специалиста, который специализируется по данной патологии! Очень сложно выставить хромосомную аномалию, имея при этом низкие риски по 1 скринингу! Вы не переживайте! Когда, что то врачу не нравится, он должен заподозрить, но это не значит, что так!
Екатерина, спасибо! Я стараюсь мыслить здраво! Но страх одолел. Будем планировать дальнейшее обследование сердца.
Не переживайте! Если действительно была бы хромосомная аномалия, первый скрининг показал бы! Будет все хорошо!
Екатерина, я прикрепила файлы со скринингами и заключением последнего Узи. Оцените, пожалуйста.
Я ознакомилась! По первому скринингу у Вас риски низкие! Скорей всего это не связано с хромосомной аномалией, а как отдельно! Нужно хорошо оценить сердце у специалиста, который сможет развеять сомнения!
Екатерина, спасибо!
Здравствуйте. Прикрепите протокол узи. Если по скринингу рисков небыло, маловероятно что ребенок с хромосомными аномалиями
Асиет, я прикрепила файлы со скринингами и последним узи, оцените, пожалуйста.
Я посмотрела ваши результаты. По биохимическому скринингу все отлично. Всё риски низкие. Возможно порок сердца формируется не зависимо от другой патологии. Вам нужна консультация детского кардиохирурга
Асиет, спасибо! Мы уже подбираем данного специалиста.
Добрый день!
Сердечные пороки действительно чаще встречаются пи хромосомных аномалия, но между тем данная проблема не значит, что у плода точно синдром Дауна. НИПТ сделать желательно. Он будет совсем не лишний. Но не стоит пугаться сейчас. Также вам надо бы сходить к детскому кардиолог у для консультации
Вера, спасибо!
Здравствуйте, вам нужно дообследоваться и сдать амниотест, консультация генетика
Мая, здравствуйте. Этот, по-моему, показывает подтекание вод? Для чего он необходим мне?
Амниоцентез, это отпечатка