Консультация акушера /

Синдром Дауна по УЗИ — вопрос №1359961

884 просмотра

Здравствуйте. 33 года первая беременность. УЗИ в 12 недель показало, что никаких отклонений нет. Кровь сдавала, также все хорошо. Второй скрининг крови тоже в норме. По узи в 20 недель врач обнаружил в сердце незначительное преобладание аорты над легочным стволом без нарушения гемодинамики. В заключении написал аномалии хромосомного развития. Долго рассказывал, что это признак синдрома дауна и у меня есть одна неделя, чтоб сдать анализ Нипт или сделать прокол. Предыдущие хорошие скрининги врача не убедили. Пока я ничего не сделала, настроение подавленное и растерянное. Действительно ли данный показатель сердца является признаком синдрома?

Возраст: 33

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гинеколог, Маммолог, Акушер
Здравствуйте. Если выявили изменения , даже в 20 недель , то это показание к дообследованию. Вам необходима очная консультация генетика . Можно провести НИПТ. Это неинвазивный метод диагностики , точность до 99 %.
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Добрый день.
Нет,это не признак трисомии по 2 паре.
Проверьте, верно ли, что в заключении написано "аномалии хромосомного развития".
Если верно, то это очень удивительно.
Принятый ответ
Клиент
Игорь, добрый вечер. Цитирую из заключения: ультразвуковые маркеры хромосомной патологии обнаружены, именно незначительный стеноз аортального клапана с незначительным постстенатическим расширением аорты. О чем это может говорить?
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Ни о чем.
У детей, больных с. Дауна, чаще выявляются пороки сердца, чем у здоровых, но это не значит, что все с пороками сердца - с Дауна.
Пройдите УЗИ с акцентом на осмотр сердца и сосудов в 26 недель, желательно в учреждении 3 уровня (как региональный перинатальный центр).
Клиент
Игорь, спасибо! Успокоили. Этот момент в сердце может быть связан с ростом плода и может ли пройти самостоятельно в течении беременности?
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Этот момент еще нуждается в уточнении и пока может быть на уровне подозрений
Клиент
Игорь, спасибо!
Клиент
Игорь, я прикрепила файлы скринингов и узи, оцените, пожалуйста.
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Ну, в целом неплохие файлы. Нигде не упоминается ни "хромосомное развитие", ни "ультразвуковые маркеры хромосомной патологии".
Будьте здоровы.
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте! Этот признак не является специфичным именно для синдрома Дауна. Просто всегда, когда есть изменения в сердечно- сосудистой системе у плода, в первую очередь нужно исключать хромосомные аномалии. Так как они часто сочетаются с нарушениями в сердечно - сосудистой системе.
Для перестраховки может сдать НИПТ.
Принятый ответ
Клиент
Екатерина, добрый вечер. Цитирую из заключения: ультразвуковые маркеры хромосомной патологии обнаружены, именно незначительный стеноз аортального клапана с незначительным постстенатическим расширением аорты. О чем это может говорить?
Акушер, Гинеколог
Есть подозрение на порок сердца. Это не обязательно связано с хромосомными аномалиями. Это может быть просто отдельный порок без сопутствующей патологии.
Вас на консультацию к детскому кардио хирургу не отправляют с этим заключением?
Клиент
Екатерина, врач у которого я наблюдаюсь по беременности предложила обследовать именно сердце плода с помощью узи через несколько недель. Мне важно было понять связь синдрома и проблемы сердца
Акушер, Гинеколог
Абсолютной связи между этими двумя диагнозами нет. Т.е. каждый из этих диагнозов может существовать сам по себе.
Понимаю, что Вы напуганы. Поэтому для своего успокоения и для перестраховки можете сделать НИПТ.
Клиент
Екатерина, спасибо!
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте. Патология развития сердца как изолированный маркер хромосомной патологии не используется никогда. В комплексе мы можем видеть патологию сердца в сочетании с другими маркерами хромосомной патологии.
Если есть возможность- сделайте нипт по 1 параметру: именно на тримомию по 21 паре хромосом. Но узист не отправляет на этот анализ. Скорее либо Ваше желание, либо консультация генетика решает.
Принятый ответ
Клиент
Ольга, спасибо!
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте! Нужно повторить УЗИ, прицельно посмотреть сосуды и сердце на экспертном аппарате и у специалиста, который специализируется по данной патологии! Очень сложно выставить хромосомную аномалию, имея при этом низкие риски по 1 скринингу! Вы не переживайте! Когда, что то врачу не нравится, он должен заподозрить, но это не значит, что так!
Принятый ответ
Клиент
Екатерина, спасибо! Я стараюсь мыслить здраво! Но страх одолел. Будем планировать дальнейшее обследование сердца.
Акушер, Гинеколог
Не переживайте! Если действительно была бы хромосомная аномалия, первый скрининг показал бы! Будет все хорошо!
Клиент
Екатерина, я прикрепила файлы со скринингами и заключением последнего Узи. Оцените, пожалуйста.
Акушер, Гинеколог
Я ознакомилась! По первому скринингу у Вас риски низкие! Скорей всего это не связано с хромосомной аномалией, а как отдельно! Нужно хорошо оценить сердце у специалиста, который сможет развеять сомнения!
Клиент
Екатерина, спасибо!
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте. Прикрепите протокол узи. Если по скринингу рисков небыло, маловероятно что ребенок с хромосомными аномалиями
Клиент
Асиет, я прикрепила файлы со скринингами и последним узи, оцените, пожалуйста.
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Я посмотрела ваши результаты. По биохимическому скринингу все отлично. Всё риски низкие. Возможно порок сердца формируется не зависимо от другой патологии. Вам нужна консультация детского кардиохирурга
Клиент
Асиет, спасибо! Мы уже подбираем данного специалиста.
Акушер, Гинеколог, Репродуктолог
Добрый день!
Сердечные пороки действительно чаще встречаются пи хромосомных аномалия, но между тем данная проблема не значит, что у плода точно синдром Дауна. НИПТ сделать желательно. Он будет совсем не лишний. Но не стоит пугаться сейчас. Также вам надо бы сходить к детскому кардиолог у для консультации
Клиент
Вера, спасибо!
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте, вам нужно дообследоваться и сдать амниотест, консультация генетика
Клиент
Мая, здравствуйте. Этот, по-моему, показывает подтекание вод? Для чего он необходим мне?
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Амниоцентез, это отпечатка
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Неудачный пирсинг пупка
25 марта 2023
Юлия
Вопрос закрыт
Осложнения после прокола мочки
30 января
Валерия
Вопрос закрыт
Тест НИПТ при двойне
11 апреля
900.00 р.
Ольга
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Виктория Леонидовна Никитина
33 отзыва
Акушер, Гинеколог
2008-2014 ВГМУ им Н Н Бур
Опыт работы: 9 лет
Елена Борисовна Абрамович
313 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Марианна Александровна Башкатова
51 отзыв
Акушер, Гинеколог
1981 -1987 год, Ярославск
Опыт работы: 30 лет
Дарья Владимировна Жердакова
32 отзыва
Акушер, Гинеколог
2011-2017, ФГБОУ ВПО ИГМУ
Опыт работы: 8 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Очень приятное общение. Удивило быстрое реагирование на мой вопрос. Алена Радиевна подробно...
— Наталия, г. Петропавловск
фотография пользователя
Акушеру Ольга Зорина
Хорошее, на все ответила. Жалею, что не обратилась раньше, а слила кучу денег на не нужные...
— Sonar, г. Москва
фотография пользователя
Внимательный врач Консультация была полезна Врач с большим опытом
— Костомарова, г. Москва