Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1363877

Что вас беспокоит?

Первичная тромбофолия

Здравствуйте, планирую беременность сдала анализ диагностику полиморфизмов генов системы свёртывания крови и фолатного цикла( 12 мутаций) - результат во вложении , чем опасны данные мутации при беременности? гинеколог ставит предположительно диагноз первичная тромбофолия ,направляет к гематологу.

Нет
26 лет
30 Апреля 2023·Просмотров: 173·Олеся

Принятый ответ

Олеся, данные генетические варианты означают более высокую склонность к повышенному тромбообразованию, чем в среднем по популяции. Следует помнить, что это риск, а не прогноз. Что потребует раннего начала наблюдения и ведения беременности, тщательный контроль состояния свертывающей системы крови в период вынашивания ребенка, по назначению врача - профилактика тромбообразования с помощью антикоагулянтов. При таком подходе Вы, как и большинство женщин с подобными генетическими вариантами, сможете минимизировать риск невынашивания и родить здорового ребенка. Будьте здоровы!

Александр, спасибо за данную информацию ?

Принятый ответ

Здравствуйте, Олеся, тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации - в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения и есть у большинства людей

Но с учетом наличия мутаций в генах фолатного цикла вам необходимо определение уровня гомоцистеина перед планированием беременности
Дополнительно определение уровня Ферритина, гормонов щитовидной железы (ТТГ, свободный Т3, Т4)

Мария, спасибо большое за информацию ?

Мария, ферритин сдавала был последний раз 16, фолиевая кислота более 49, в12 726, ТТГ 1,067 , гомоцистеин 7,89, антитромбин 103,протеин S 128,9; протеин C 114; Т3 3,26; Т4 1,00; Анти- ТПО 1,02

Анализы хорошие
Вам необходим только прием препаратов железа по 1т 1 раз в день в течение 2-3 месяцев для восполнения дефицита железа

Мария, спасибо ?

Пожалуйста:)

Принятый ответ

Олеся, здравствуйте. У Вас нормальный анализ, значение имеют только мутации F2 и F5 — они не выявлены. Остальные в тех они иных вариантах встречаются у всех и на прогноз не влияют. Назначение антикоагулянтов по этому анализу не требуется.

Елизавета, спасибо большое за информацию ?

Елизавета, ферритин сдавала был последний раз 16, фолиевая кислота более 49, в12 726, ТТГ 1,067 , гомоцистеин 7,89, антитромбин 103,протеин S 128,9; протеин C 114; Т3 3,26; Т4 1,00; Анти- ТПО 1,02

Если планируете беременность — лучше принимать препараты железа в профилактическом режиме (биофер, или феррум-лек 1 таб в день, или Сидерал-форте 1 капсула в день, или ферлатум 1 флакон в день).

Елизавета, спасибо большое за информацию ?

Олеся, на здоровье.

Принятый ответ

Олеся, здравствуйте!
По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют.
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
Подскажите, ранее беременности были? Тромбозы в анамнезе у вас или у ваших родственников? В связи с чем вообще сдавали эти анализы?

Диляра, беременности ранее не было, у папы было два инфаркта до 50 лет , поэтому назначили данный анализ

Диляра, ферритин сдавала был последний раз 16, фолиевая кислота более 49, в12 726, ТТГ 1,067 , гомоцистеин 7,89, антитромбин 103,протеин S 128,9; протеин C 114; Т3 3,26; Т4 1,00; Анти- ТПО 1,02

Инфаркты - это артериальные тромбозы, они обычно связаны не с наследственной предрасположенностью, поэтому обследования на тромбофилии это не требует.
Ферритин у вас низкий, если гемоглобин в норме, то это латентный дефицит железа; необходим приём препаратов железа, например, тардиферона (этот препарат более эффективный, но при проблемах с ЖКТ можно рассмотреть трёхвалентные препараты: мальтофер либо жидкие формы: ферлатум) по 1 таблетке/питьевой ампуле в день, не менее 2 мес, с последующим контролем ферритина. Оптимальный уровень ферритина при планировании беременности- выше 50. Если его уровень ниже, приём продолжают.
Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч.
Остальные анализы в норме.

Диляра, спасибо за информацию ?

Принятый ответ

Здравствуйте, данных за тромбофилию у вас нет, о наличие тромбофилию свидетельствуют только мутации F5 и F2, остальные клинически не значимых. У вас данных мутаций нет, приём антикоагулянтов не требуется. Если по наследственности были случае тромбообразования, то это требует более тщательного наблюдения во время беременности и контроль коагулограмму. Ферритин у вас снижен, что говорит о латентном дефиците железа. Гемоглобин в норме? Необходим прием препарата железа, рекомендую Мальтофер по 1 табл 2 раза в день, контроль через 6 недель, ферритин должен быть выше 40,еще нужно будет сдать на коэффициент НТЖ, он должен быть выше 20%. Также необходимо выявить причину железодефицита, первым делом наладить питание и пройти обследование: сдать биохимию крови, кал на скрытую кровь, сделать экг, рентген органов грудной клетки, узи брюшной полости и забрюшинного пространства, щитовидной железы, малого таза и посетить гинеколога. Заболеваний желудочно-кишечного тракта нет?

Татьяна, гемоглобин в норме , заболеваний желудочно-кишечного тракта нет

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.