СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Гипоплазия костей носа

Добрый день. При проведении первого скрининга никаких патологии выявлено не было. По крови риск минимальный, ТВП в норме, НК тоже в норме. При проведении второго скрининга на 20-ой неделе, была выявлена гипоплазия НК. Остальные показатели все в норме. Отправляют к генетику, риск СД. Подскажите, пожалуйста, насколько велик риск рождения ребёнка с СД при моих анализах. Спасибо.

Нет
38 лет
15 Мая 2023·Просмотров: 507·Лейла, Уфа

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте!
Прикрепите, пожалуйста, результаты обследования.
На 2м скрининге не обязательно уже измерять длину носовых костей. Самое главное, что они визуализировались на 1м скрининге.

 - отвечает  СпросиВрача –
Лейла
Клиент

Елена, прикрепила

Благодарю, посмотрела.

Риски развития хромосомных аномалий по 1му скринингу низкие. Результаты 2го скрининга в норме. Никаких иных маркеров хромосомной патологии нет. У малыша просто будет небольшой носик.
Если очень сильно переживаете, и имеете финансовую возможность, можете для себя выполнить НИПТ на Т21, так будет намного достовернее (достоверность 98-99%).
Но, повторюсь, показаний к дообследованию нет.

Принятый ответ

Здравствуйте. Если по скринингу крови риски патологии плода низкие и по узи 1 скринингу твп в норме и НК визуализировалась, то вероятности нет СД. , скорее у ребёнка просто маленький носик.

Принятый ответ

Здравствуйте. Если по первому скринингу всё в порядке, Все риски рассчитаны как низкие, то скорее всего это просто небольшой Носик у ребёнка.

Принятый ответ

Здравствуйте! У вас и папы ребенка какие носики? На 2 скрининге уже особо не актуально размер смотреть Носовой кости, это нужно больше на 1 скрининге. По 1 скринингу у вас все риски развития хромосомных аномалий очень низкие. Скорее всего, ребенок будет просто курносый / с миниатюрным носиком)

 - отвечает  СпросиВрача –
Лейла
Клиент

Алина, у мужа большой, у меня средний носы. Маленького нет ни у кого.

Поняла вас. Для перестраховки вы можете сдать НИПТ на трисомию 21 (только ее) в таком случае - изучают ДНК плода по крови матери, точность 99.9 процентов. Но я уверена, что результат будет в сторону того, что ребенок здоров. Генетик вам предложит то же самое. К сожалению , тест платный, но сомнения ваши развеет полностью.

Принятый ответ

Здравствуйте.нипт -в настоящий момент самый высокочувствительный тест в отношении хромосомных аномалий. Если есть такая необходимость лучше перестраховаться и пройти данный тест.
Показатели вероятных аномалии необходимо оценивать в совокупности : толщину воротникового пространства, носовую кость , скорость кровотока в венозном потоке и через трикуспидальный клапан, уровни биохимических маркеров , анамнез .

Здравствуйте! Риски развития СД у плода низкие, все- таки в постановке СД нужно больше ориентироваться на 1 скрининг. Размер носа - это же тоже генетика, не у всех должны быть носы большие.

Здравствуйте! Риски низкие, скорее всего у вас анатомическая особенность - небольшой носик у малыша. На 2 скрининге , как правило, носовая кость не оценивается. Вероятно, генетик, для перестраховки порекомендует сдать НИПТ, который на 99% исключает пороки развития

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.