Что вас беспокоит?
Перерасчет рисков по 2 скринингу
Добрый день! Узнав о беременности и дождавшись срока 10 недель и 5 дней сдала НИПТ на 5 параметров (Дауна, Эдвардса, Патау + половые анеуплоидии). Все риски низкие, результаты прилагаю. Проходила первый скрининг в мае по ОМС, указали по итогам гипоплазию носовой кости и гэф в левом желудочке малыша. Биохимия по первому скринингу прекрасная, результаты по первому скринингу прилагаю. В июне проходила второй скрининг - все те же факторы (гэф, гипоплазия нк), отправили в мгц на экспертное узи. Там подтвердили эти бедные нос и гэф и сделали перерасчет рисков: теперь вместо выведенного на первом скрининге риска Синдрома Дауна 1:1528 он составляет 1:38. Нипт при перерасчете не учитывали, оно и понятно, его никак в программе не учесть. К генетику записали на 16.07, я знаю, что при риске 1:38 будут настаивать на инвазивной диагностике, но я планирую писать отказ, так как срок будет уже 23 недели ровно (сегодня 22 недели) + на руках есть НИПТ с низкими рисками + я вижу носы в семье мужа, там короткие широкие переносицы и курносые «пимпочки». Вопросы: насколько оправдан такой перерасчет рисков, если по итогам первого скрининга с учетом тех же ХМА + биохимии риск первоначально был маленьким (1:1528)? стоит ли мне нервничать, или это просто стандартное действие врача по полт протоколу? Вес нипта больше веса находок хма по узи? Спасибо
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день.
Понимаю ваше беспокойство, однако мы оцениваем риски хромосомных аномалий именно в первом триместре. И по тем рискам мы видим, что они очень низкие (про низкие мы говорим, когда показатели составляют 1:1000; 1:1500; 1:2000 и так далее). Когда есть средние риски (1:100-1:1000), то планово рекомендуют НИПТ, который был проведен самостоятельно и по нему риски также низкие (НИПТ гораздо достовернее обычного биохимического скрининга).
Перерасчет рисков во втором триместре уже не является информативным. Гипоплазия кости носа действительно не редко носит наследственный характер, ведь если у родителей маленькие носики, то и у малыша будет такой же).
Что касаемо гиперэхогенного фокуса в желудочке, то это часто находка, которая со временем просто исчезает, не приводя к нарушениям в работе сердца ребёночка.
В тех или иных ситуациях во время беременности доктора действуют согласно утвержденным протоколам.
Спасибо большое! Стало поспокойнее. ГЭФ есть и у меня, и у моей мамы тоже, поэтому тут я даже не переживаю, меня из колеи выбивает такой резкий перерасчет рисков. Буду тогда ориентироваться на НИПТ. Спасибо!
Рада помочь. Лёгкой вам беременности☺️
Спасибо!
Принятый ответ
Здравствуйте!
Перерасчет рисков на втором скрининге не имеет никакого значения, более того какой смысл проводник диагностику в 22 недели, если в случае родов с 22 недель - ребёнка необходимо выхаживать. И уж тем более прерывание беременности на таком сроке точно не проводят.
У вас действительно хорошие расчёты, и по первому скринингу и по НИПТ 🫂
У носик у малышки действительно маленький, скорее всего и у вашего малыша это просто конституционная особенность.
И на счет гиперэхогенного фокуса , это далеко не патология сердца , чаще всего это просто случайная находка , и может быть у совершенно здорового плода .
Спасибо за ответ!
ГЭФ в левом желудочке в виде доп. хорды есть и у меня, и у моей мамы, поэтому насчет него я даже не переживаю, понимаю, что его включили просто из-за того, что это не изолированный маркер, а сопутствует носику… Тогда ориентируюсь на НИПТ и стараюсь не обращать внимания на перерасчет рисков. Спасибо!
Здравствуйте , по результатам проведенного исследования выявленные гипоплазия носовой кости и ГЭФ являются мягкими маркерами хромосомных аномалий и не считаются доказательством патологии и часто встречаются у здоровых плодов. НИПТ это высокоточный скрининговый тест, который анализирует ДНК плода в крови матери и позволяет оценить риск хромосомных патологий. Его точность достигает 99%, УЗИ выявляет структурные изменения и маркеры, которые могут косвенно указывать на хромосомные аномалии. Таким образом, НИПТ и УЗИ дополняют друг друга. НИПТ даёт информацию о хромосомных рисках, а УЗИ о морфологии плода. В таких случаях не стоит паниковать , рекомендуется пройти очную консультацию генетика и обсудить с ним результаты обследования, учитывая генетические особенности строения носовой кости.
Добрый день, спасибо за ответ! Подскажите, а вообще перерасчет рисков имеет место быть? Сколько читаю, сколько историй от знакомых и друзей слышу, все утверждают, что при расчете рисках всегда опираются на первый скрининг.
Да, перерасчет рисков во время беременности возможен , он может проводиться в ходе динамического наблюдения за состоянием плода, но все таки первый скрининг действительно является ключевым для первичной оценки рисков хромосомных аномалий и патологии плода.
Спасибо!
Принятый ответ
Пожалуйста, обращайтесь! Всего хорошего вам!
Похожие вопросы по теме
- 7 Июля 202011 ответов
- 14 Июля 20201 ответ
- 29 Июля 20201 ответ
- 3 Августа 20205 ответов