Расшифровка анализов (генная диагностика) для планирования беременности — вопрос №1393206

Question

Расшифровка анализов (генная диагностика) для планирования беременности — вопрос №1393206

Алина

168 просмотров

26 мая 2023

Здравствуйте! В 2016 году проводила данное исследование, сейчас про него вспомнила.
Если правильно поняла, то у меня имеются мутации в фолатном цикле, который очень важен при планировании и течении беременности. В интернете прочла, что данные мутации влияют на здоровье будущего ребёнка, в частности высока вероятность рождения ребёнка с синдромом дауна…сейчас во мне поселился сильный страх и переживания по этому поводу. Помогите, пожалуйста, расшифровать данный результат анализов, на что влияют плазменный и клеточный гемостаз, фолатный цикл? Что вообще делать при таких мутациях?

Возраст: 29

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

беременность

планирование беременности

фолатный цикл

генные мутации

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация акушера

5 ответов врачей

Пожаловаться

Шишкина Анна Владимировна, 26 мая 2023

Гинеколог, Сексолог, Акушер

Алина, здравствуйте!
У Вас выявлены мутации низкого риска, PAI I, MTHFR. Они не приводят к серьезной патологии вроде невынашиванию беременности. Но действительно отвечают за фолатный цикл. В этом случае на этапе планирования беременности просто стоит принимать активную форму фолиевой кислоты - метафолин 400-800 мкг/сут. Из особенностей все.
К синдрому Дауна недостаток фолиевой кислоты не приводит, это хромосомная аномалия, и чаще всего она связана с поздним возрастом матери.
Из неприятностей, которые могут возникать - это дефекты нервной трубки плода, но приёма Фолатов на этапе подготовки и в первом триместре более чем достаточно в качестве профилактики.

Пожаловаться

Алина, 26 мая 2023

Клиент

Анна, большое Вам спасибо за ответ!
Подскажите, пожалуйста, какие препараты содержат активную форму фолиевой кислоты? Я нашла только солгар и эвалар, какие лучше приобрести? Вообще пью «фемибион 1» с октября, но там активной формы фолиевой кислоты только 200…

Скидка 15% на анализы.

+ 1

Пожаловаться

Улыбышева Виктория Алексеевна, 26 мая 2023

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте, эти мутации низкого риска
Вам нужно только принимать повышенную дозу фолиевой кислоты до 800 мкг в день

Данная мутация не приводит к аномалиям, кроме как дефект нервной трубки
Но это хорошо профилактируется приемом фолиевой кислоты

+ 1

Пожаловаться

Никитина Виктория Леонидовна, 26 мая 2023

Гинеколог, Акушер, Репродуктолог

Здравствуйте! Мутации, которые выявлены у вас не имеют клинической значимости, проще говорят зря потраченные деньги на анализ ?
При беременности делают скрининг именно для того чтобы исключить патологии, синдром дауна исключается на 1 скрининге в сроке 11-14 недель

+ 1

Пожаловаться

Ягумова Асиет Шихамовна, 26 мая 2023

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте. У вас выявлены не выраженные нарушения фолатного цикла. Они не вызывают синдром дауна. Принимайте фолиевую кислоту 400мкг 2р.день, вит д 5000ме 1р.день, во время беременности 2000ме 1р.день

+ 1

Пожаловаться

Кенетова Мая Ауесовна, 30 мая 2023

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте, вам нужно принимать фолиевую кислоту перед планированием беременности , и больше ничего не нужно делать

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Клебсиелла пневмония в моче

3 ответа

7 ноября 2022

Диана, Москва

Вопрос закрыт

Нормальный ли СВД плодного яйца

2 ответа

29 декабря 2023

Татьяна

Вопрос закрыт

Выделения при беременности

9 ответов

4 января 2024

Татьяна, Новый Уренгой

Вопрос закрыт

Красный глаз при беременности

7 ответов

21 февраля

Мария, Москва

Вопрос закрыт

Боли за пупком и правом подреберье

1 ответ

14 марта

Кристина, Самара

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос