Что вас беспокоит?
Расшифровка анализов (генная диагностика) для планирования беременности
Здравствуйте! В 2016 году проводила данное исследование, сейчас про него вспомнила. Если правильно поняла, то у меня имеются мутации в фолатном цикле, который очень важен при планировании и течении беременности. В интернете прочла, что данные мутации влияют на здоровье будущего ребёнка, в частности высока вероятность рождения ребёнка с синдромом дауна…сейчас во мне поселился сильный страх и переживания по этому поводу. Помогите, пожалуйста, расшифровать данный результат анализов, на что влияют плазменный и клеточный гемостаз, фолатный цикл? Что вообще делать при таких мутациях?
Алина, здравствуйте!
У Вас выявлены мутации низкого риска, PAI I, MTHFR. Они не приводят к серьезной патологии вроде невынашиванию беременности. Но действительно отвечают за фолатный цикл. В этом случае на этапе планирования беременности просто стоит принимать активную форму фолиевой кислоты - метафолин 400-800 мкг/сут. Из особенностей все.
К синдрому Дауна недостаток фолиевой кислоты не приводит, это хромосомная аномалия, и чаще всего она связана с поздним возрастом матери.
Из неприятностей, которые могут возникать - это дефекты нервной трубки плода, но приёма Фолатов на этапе подготовки и в первом триместре более чем достаточно в качестве профилактики.
Анна, большое Вам спасибо за ответ!
Подскажите, пожалуйста, какие препараты содержат активную форму фолиевой кислоты? Я нашла только солгар и эвалар, какие лучше приобрести? Вообще пью «фемибион 1» с октября, но там активной формы фолиевой кислоты только 200…
Принятый ответ
Алина, можно отдельно ещё добавить. Он так и называется Метилфолат или Метафолин. Препарат можно любой какой Вам нравится.
На здоровье!
Здравствуйте, эти мутации низкого риска
Вам нужно только принимать повышенную дозу фолиевой кислоты до 800 мкг в день
Данная мутация не приводит к аномалиям, кроме как дефект нервной трубки
Но это хорошо профилактируется приемом фолиевой кислоты
Здравствуйте! Мутации, которые выявлены у вас не имеют клинической значимости, проще говорят зря потраченные деньги на анализ ?
При беременности делают скрининг именно для того чтобы исключить патологии, синдром дауна исключается на 1 скрининге в сроке 11-14 недель
Здравствуйте. У вас выявлены не выраженные нарушения фолатного цикла. Они не вызывают синдром дауна. Принимайте фолиевую кислоту 400мкг 2р.день, вит д 5000ме 1р.день, во время беременности 2000ме 1р.день
Здравствуйте, вам нужно принимать фолиевую кислоту перед планированием беременности , и больше ничего не нужно делать
Похожие вопросы по теме
- 10 Апреля 20189 ответов
- 11 Марта 20181 ответ
- 4 Марта 20182 ответа
- 28 Января 20181 ответ
- 13 Января 20181 ответ
- 1 Декабря 20172 ответа
- 16 Августа 20173 ответа
- 15 Июля 20161 ответ
- 21 Мая 20161 ответ
- 4 Января 20162 ответа