Железо в крови, анализ на Гемохроматоз, печень — вопрос №1516153

Павел, здравствуйте!
У вас выявлен только один из генов гемохроматоза в гетерозиготном состоянии, обычно такие незначительные мутации не вызывают клинические проявления гемохроматоза, что подтверждает низкий (нормальный) уровень ферритина. То есть повышение коэффициента насыщения трансферрина с этим может быть связано, но в целом ферритин у вас в норме, перегрузки железом, как таковой, на данный момент нет; поэтому повышение АЛТ и билирубина вряд ли имеет какую-то связь с гемохроматозом, нужно искать другую причину.
А насчёт гемохроматоза необходим контроль уровня ферритина раз в год, при его повышении анализы на глюкозу крови, гликолизированный гемоглобин; АЛТ, АСТ, при наличии симптомов: ЭхоКГ, уровень тестостерона сыворотки, Rо-графия суставов.
При повышении ферритина выше 1000 рассматривают возможность проведения кровопусканий и терапии хелаторами железа.

Павел, добрый день.
Учитывая результаты генетического анализа генов гемохроматоза, у вас выявлена гетерозиготная мутация одного из генов, что является носительством и как правило не проявляется клинически. При уровне ферритина до 500нг/мл динамическое наблюдение. При повышении ферритина выше 500нг/мл, клинических проявлениях и НТЖ выше 50% говорят о перегрузке организма железом и первой линией терапии является лечебное кровопускание курсами (в зависимости от стартового уровня показателей обмена железа и гемоглобина).
Печеночные показатели с учетом результатов обмена железа, не имеют к этому отношения. Нужно искать другие причины повышения, совместно с гастроэнтерологом.

Здравствуйте, вы являетесь носителем полиморфизма по гемаохроматозу. Носительство не значит заболевание. По анализам специфическое лечение не требуется , наблюдение гастроэнтеролога/гепатолога в динамике стоит оставить. Данных за болезнь крови нет .

Здравствуйте, Павел, с учетом клинических данных и данных генетического анализа вам можно выставить диагноз наследственного гемохроматоза

В настоящее время перегрузки железом у вас нет

Вам необходим контроль общего анализа крови, феррокинетики 1 раз в год, при увеличении ферритина в динамике можно выполнять кровопускания однократно или использовать гипудотерапию

Здравствуйте. У Вас выявлена только один полиморфизм генов гемохроматоза в гетерозиготной форме. Это говорит только о носительстве, а не заболевании. Перегрузки железом у вас нет, ферритин в норме. На данный момент только контролирует ферритин раз в год. При повышении его более 500 и повышении коэффициента НТЖ выше 50% необходимо производить кровопускание. Повышение билирубина и АЛТ с носительсто гена гемохроматоза не связано.