Что вас беспокоит?
Железо в крови, анализ на Гемохроматоз, печень
Добрый день, сдал развернутый анализ на железо в крови и печень, результаты прикрепил к вопросу, также все мои анализы в динамике есть по этой ссылке https://ul.orna.me/KOge/share/?s=29EStNW7zg Врач гепатолог рекомендовал, на всякий случай, пройти исследование на Гемохроматоз из-за: повышенного билирубина и АЛТ высокого содержания железа пониженного ЛЖСС повышенного Насыщения трансферрином сам ферритин в этом анализе от 4 августа не сдавал прошлый раз 8 июня ферритин был 100,7 мгк/л В анализе на гемохроматоз есть мутация в гетерозиготе, хотелось бы услышать заключение эксперта, результат приложил также прикладываю результаты УЗИ печени. Ранее прокалывал витамин B12 по рекомендациям из этого вопроса https://sprosivracha.com/questions/1469062-posmotret-analizy-krovi Все гепатиты исключены по анализам
Принятый ответ
Павел, здравствуйте!
У вас выявлен только один из генов гемохроматоза в гетерозиготном состоянии, обычно такие незначительные мутации не вызывают клинические проявления гемохроматоза, что подтверждает низкий (нормальный) уровень ферритина. То есть повышение коэффициента насыщения трансферрина с этим может быть связано, но в целом ферритин у вас в норме, перегрузки железом, как таковой, на данный момент нет; поэтому повышение АЛТ и билирубина вряд ли имеет какую-то связь с гемохроматозом, нужно искать другую причину.
А насчёт гемохроматоза необходим контроль уровня ферритина раз в год, при его повышении анализы на глюкозу крови, гликолизированный гемоглобин; АЛТ, АСТ, при наличии симптомов: ЭхоКГ, уровень тестостерона сыворотки, Rо-графия суставов.
При повышении ферритина выше 1000 рассматривают возможность проведения кровопусканий и терапии хелаторами железа.
Принятый ответ
Павел, добрый день.
Учитывая результаты генетического анализа генов гемохроматоза, у вас выявлена гетерозиготная мутация одного из генов, что является носительством и как правило не проявляется клинически. При уровне ферритина до 500нг/мл динамическое наблюдение. При повышении ферритина выше 500нг/мл, клинических проявлениях и НТЖ выше 50% говорят о перегрузке организма железом и первой линией терапии является лечебное кровопускание курсами (в зависимости от стартового уровня показателей обмена железа и гемоглобина).
Печеночные показатели с учетом результатов обмена железа, не имеют к этому отношения. Нужно искать другие причины повышения, совместно с гастроэнтерологом.
Принятый ответ
Здравствуйте, вы являетесь носителем полиморфизма по гемаохроматозу. Носительство не значит заболевание. По анализам специфическое лечение не требуется , наблюдение гастроэнтеролога/гепатолога в динамике стоит оставить. Данных за болезнь крови нет .
Принятый ответ
Здравствуйте, Павел, с учетом клинических данных и данных генетического анализа вам можно выставить диагноз наследственного гемохроматоза
В настоящее время перегрузки железом у вас нет
Вам необходим контроль общего анализа крови, феррокинетики 1 раз в год, при увеличении ферритина в динамике можно выполнять кровопускания однократно или использовать гипудотерапию
Принятый ответ
Здравствуйте. У Вас выявлена только один полиморфизм генов гемохроматоза в гетерозиготной форме. Это говорит только о носительстве, а не заболевании. Перегрузки железом у вас нет, ферритин в норме. На данный момент только контролирует ферритин раз в год. При повышении его более 500 и повышении коэффициента НТЖ выше 50% необходимо производить кровопускание. Повышение билирубина и АЛТ с носительсто гена гемохроматоза не связано.
Похожие вопросы по теме
- 12 Сентября 20152 ответа
- 22 Января 201926 ответов
- 24 Марта 201914 ответов