Рекомендации — вопрос №1527149

Наталья

270 просмотров

23 августа 2023

Добрый день!
Беременна двойней, срок 7-8 недель.
По рекомендации гинеколога сдавала анализ на мутации генов
Пришли такие результаты
MTRR: Ile22Met (A66G)
Met/Met
Обнаружена гомозиготная мутация
MTHFR: A1298C (Glu429Ala)
A/C
Обнаружена гетерозиготная мутация
Подскажите насколько это опасно? Какие рекомендации можете дать?

Возраст: 24

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

рекомендации

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

4 ответа врачей

Пожаловаться

Наталья, 23 августа 2023

Клиент

Диляра Рамисовна, беременность первая.
Лишнего веса нет, дальше все нет)
Не курю
Беременность наступила самостоятельно
Давление всегда примерно в диапазоне 100*70+-
А то что ниже гетерозиготная и гомозиготная мутации.. Они являются вариантом нормы и не влияют на течение беременности?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 23 августа 2023

Гематолог, Терапевт

Учитывая многоплодную беременность, вам показана профилактика преэклампсии препаратами ацетилсалициловой кислоты (тромбоасс, кардиомагнил) по 150 мг с 12 до 36 недели беременности ежедневно.
Показаний для назначения антикоагулянтов (НМГ) в настоящее время не выявлено.
Да, эти варианты никак не влияют на течение беременности.

+ 1

Пожаловаться

Наталья, 23 августа 2023

Клиент

Диляра Рамисовна, спасибо большое ?

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Почему повышены лейкоциты, нейтрофилы и мочевая кислота? Боли походу седалищного нерва и в районе кобчика Мама 1940 года (81 год).

1 ответ

21 августа 2021

Галина, Ростов-на-Дону

Вопрос закрыт

Тромбофлебит

3 ответа

23 марта 2022

Роман

Вопрос закрыт

Плохое самочувствие. Рекомендации.

5 ответов

21 марта 2023

Евгений, Новосибирск

Вопрос закрыт

Необходимость утрожестана 200 в 7 недель

8 ответов

19 июля 2023

Ирина

Вопрос закрыт

Поставили ретрохориальную гематому 6-7 недель и Полип

1 ответ

11 декабря 2024

Ирина

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Биктимирова Диляра Рамисовна, 23 августа 2023 · Accepted Answer · 2023-08-23T17:03:47+03:00

Наталья, здравствуйте!
По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют.
Нужно лишь продолжить прием фолиевой кислоты по 400 мкг.
Подскажите, это ваша первая беременность? Нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Не курите? Беременность наступила самостоятельно? Не повышалось ли у вас никогда давление?

Головизнина Мария Сергеевна, 23 августа 2023 · Accepted Answer · 2023-08-23T21:10:14+03:00

Наталья, добрый день.
По данным вашего генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II G20210А и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание. И не требует лечебной тактики.
Необходимо понимать есть ли значимые факторы риска ВТЭО(тромбозов) во время беременности, ответьте на вопросы: Какой ваш вес и рост? Беременность наступила самостоятельно или после ЭКО? были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте (до 50лет)? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен?
Не повышается ли артериальное давление во время или до беременности? Не было ли преэклампсии в предыдущие беременности (повышение АД, появление белка в моче)? По какой причине сдавали мутации гемостаза?

Accepted Answer · 2023-08-23T22:31:22+03:00

+ 1

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 23 августа 2023

Гематолог, Терапевт

Здравствуйте, вы носитель полиморфизма низкого риска тромботических событий. Носительство не значит болезнь. Данная ситуация не курируется гематологом , лечение по части гемостаза вам не требуется.

Принятый ответ

Accepted Answer · 2023-08-25T14:20:19+03:00

Здравствуйте. Наследственной тромбофилии у вас нет, не выявлены мутации генов F5 и F2, остальные мутации клинически не значимы и могут встречаться. Мутации фолатного цикла также никак не влияют на вынашивание беременности. Продолжайте наблюдение у гинеколога, по гематологической части все в норме.