Консультация гематолога /

Рекомендации — вопрос №1527149

319 просмотров

Добрый день!
Беременна двойней, срок 7-8 недель.
По рекомендации гинеколога сдавала анализ на мутации генов
Пришли такие результаты
MTRR: Ile22Met (A66G)
Met/Met
Обнаружена гомозиготная мутация
MTHFR: A1298C (Glu429Ala)
A/C
Обнаружена гетерозиготная мутация
Подскажите насколько это опасно? Какие рекомендации можете дать?

Возраст: 24

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог, Терапевт
Наталья, здравствуйте!
По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют.
Нужно лишь продолжить прием фолиевой кислоты по 400 мкг.
Подскажите, это ваша первая беременность? Нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Не курите? Беременность наступила самостоятельно? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Принятый ответ
Клиент
Диляра Рамисовна, беременность первая.
Лишнего веса нет, дальше все нет)
Не курю
Беременность наступила самостоятельно
Давление всегда примерно в диапазоне 100*70+-
А то что ниже гетерозиготная и гомозиготная мутации.. Они являются вариантом нормы и не влияют на течение беременности?
Гематолог, Терапевт
Учитывая многоплодную беременность, вам показана профилактика преэклампсии препаратами ацетилсалициловой кислоты (тромбоасс, кардиомагнил) по 150 мг с 12 до 36 недели беременности ежедневно.
Показаний для назначения антикоагулянтов (НМГ) в настоящее время не выявлено.
Да, эти варианты никак не влияют на течение беременности.
Клиент
Диляра Рамисовна, спасибо большое ?
Гематолог
Наталья, добрый день.
По данным вашего генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II G20210А и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание. И не требует лечебной тактики.
Необходимо понимать есть ли значимые факторы риска ВТЭО(тромбозов) во время беременности, ответьте на вопросы: Какой ваш вес и рост? Беременность наступила самостоятельно или после ЭКО? были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте (до 50лет)? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен?
Не повышается ли артериальное давление во время или до беременности? Не было ли преэклампсии в предыдущие беременности (повышение АД, появление белка в моче)? По какой причине сдавали мутации гемостаза?
Принятый ответ
Гематолог, Терапевт
Здравствуйте, вы носитель полиморфизма низкого риска тромботических событий. Носительство не значит болезнь. Данная ситуация не курируется гематологом , лечение по части гемостаза вам не требуется.
Принятый ответ
Гематолог, Терапевт
Здравствуйте. Наследственной тромбофилии у вас нет, не выявлены мутации генов F5 и F2, остальные мутации клинически не значимы и могут встречаться. Мутации фолатного цикла также никак не влияют на вынашивание беременности. Продолжайте наблюдение у гинеколога, по гематологической части все в норме.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Массаж и рекомендации после Инсульта
14 апреля 2023
Ирина, Москва
Вопрос закрыт
Расшифровка кардиограммы, рекомендации
26 мая 2023
Татьянa, Видное
Вопрос закрыт
Беременность
24 мая 2024
Дарья, Южно-Сахалинск
Вопрос закрыт
Недостаточность кардии с эзофагитом
16 марта
Максим
Вопрос закрыт
Беременность и расшифровка анализов
16 марта
Виктор
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анна Павловна  Солтыс
54 отзыва
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Анастасия  Сергеевна Степашкина
450 отзывов
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Екатерина Александровна Плотникова
18 отзывов
Гематолог, Педиатр
2009-2015гг, ФГБУ ВПО &qu
Опыт работы: 8 лет
Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Понравился развернутый ответ врача. Ответ получила очень быстро. Получила необходимые...
— Марина, г. Челябинск
фотография пользователя
Очень хорошее, врач компетентен, вежлив Консультация прошла с пользой, я получила ответы на все...
— Ольга
фотография пользователя
Спасибо! Благодарю за ответ. На вопрос ответили. Спасибо. Врачу доверяю. Да, конечно. Спасибо...
— Мария