Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1527149

Что вас беспокоит?

Рекомендации

Добрый день! Беременна двойней, срок 7-8 недель. По рекомендации гинеколога сдавала анализ на мутации генов Пришли такие результаты MTRR: Ile22Met (A66G) Met/Met Обнаружена гомозиготная мутация MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/C Обнаружена гетерозиготная мутация Подскажите насколько это опасно? Какие рекомендации можете дать?

Нет
24 года
23 Августа 2023·Просмотров: 829·Наталья

Принятый ответ

Наталья, здравствуйте!
По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют.
Нужно лишь продолжить прием фолиевой кислоты по 400 мкг.
Подскажите, это ваша первая беременность? Нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Не курите? Беременность наступила самостоятельно? Не повышалось ли у вас никогда давление?

Диляра Рамисовна, беременность первая.
Лишнего веса нет, дальше все нет)
Не курю
Беременность наступила самостоятельно
Давление всегда примерно в диапазоне 100*70+-
А то что ниже гетерозиготная и гомозиготная мутации.. Они являются вариантом нормы и не влияют на течение беременности?

Учитывая многоплодную беременность, вам показана профилактика преэклампсии препаратами ацетилсалициловой кислоты (тромбоасс, кардиомагнил) по 150 мг с 12 до 36 недели беременности ежедневно.
Показаний для назначения антикоагулянтов (НМГ) в настоящее время не выявлено.
Да, эти варианты никак не влияют на течение беременности.

Диляра Рамисовна, спасибо большое ?

Принятый ответ

Наталья, добрый день.
По данным вашего генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II G20210А и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание. И не требует лечебной тактики.
Необходимо понимать есть ли значимые факторы риска ВТЭО(тромбозов) во время беременности, ответьте на вопросы: Какой ваш вес и рост? Беременность наступила самостоятельно или после ЭКО? были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте (до 50лет)? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен?
Не повышается ли артериальное давление во время или до беременности? Не было ли преэклампсии в предыдущие беременности (повышение АД, появление белка в моче)? По какой причине сдавали мутации гемостаза?

Принятый ответ

Здравствуйте, вы носитель полиморфизма низкого риска тромботических событий. Носительство не значит болезнь. Данная ситуация не курируется гематологом , лечение по части гемостаза вам не требуется.

Принятый ответ

Здравствуйте. Наследственной тромбофилии у вас нет, не выявлены мутации генов F5 и F2, остальные мутации клинически не значимы и могут встречаться. Мутации фолатного цикла также никак не влияют на вынашивание беременности. Продолжайте наблюдение у гинеколога, по гематологической части все в норме.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.