Мутация V617 в 14 экзоне гена JAK2 киназы — вопрос №1583228

Question

Мутация V617 в 14 экзоне гена JAK2 киназы — вопрос №1583228

Елена

4164 просмотра

26 сентября 2023

Добрый день, У отца 57 лет обнаружили мутацию V617 в 14 экзоне гена JAK2 киназы 32,16% . По узи увеличена селезенка, в общем анализе крови увеличены тромбоциты до 644. О чем говорит данная мутация,что делать дальше и говорит ли она о раке?

Возраст: 27

Вопрос закрыт

рак

jak2

мутация v617

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

5 ответов врачей

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 7 человек,

средняя оценка 2.9

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

КТ грудной клетки

2 ответа

6 ноября 2024

Виталий

Вопрос закрыт

Аденокарцинома. Пэт-кт.

5 ответов

6 января

Юлия

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Accepted Answer · 2023-09-26T11:30:17+03:00

Елена, здравствуйте.
Наличие данной мутации подтверждает диагноз хроническое миелопролиферативное заболевание. Это не совсем рак в классическом понимании, скорее это нужно понимать как хроническое заболевание крови.
Необходимо дообследование, как минимум, проведение трепанобиопсии костного мозга.
Заболевание может повышать риски тромбозов, поэтому требует приема антиагрегантов (тромбоасс 100 мг или кардиомагнил 75 мг). Также после дообследования может быть назначено дополнительное лечение, снижающее уровень тромбоцитов, при необходимости.

Головизнина Мария Сергеевна, 26 сентября 2023 · Accepted Answer · 2023-09-26T15:05:43+03:00

Елена, добрый день.
По наличию этой мутации генов подтверждают хроническое миелопролиферативное заболевание. Для полноценной постановки диагноза требуется также выполнение трепанобиопсии костного мозга, чтоб провести дифференциальную диагностику по изменениям в костном мозге, а не только по наличию мутации.
Также вам показан прием ацетилсалициловой кислоты в дозе 75-100мг в сутки, так как наличие миелопролифиратичного заболевания повышает риски тромбозов. Дальнейшая тактика и необходимость терапии зависит от результатов трепанобиопсии.

Accepted Answer · 2023-09-26T19:41:23+03:00

Здравствуйте, вероятнее всего речь будет идти об опухолеаом вялотекущем заболевании крови-эссенциальной тромбоцитемии. Отцу нужно встать на учёт к гематологу, выполнить трепанобиопсию подвздошной кости, провести гистологию костного мозга и получать симптоматическую и этиотропную терапию по показаниям. При должном наблюдении качество жизни пациента сохраняется удовлетворительным.

Грекина Мария Игоревна, 27 сентября 2023 · Accepted Answer · 2023-09-27T13:12:17+03:00

Здравствуйте, Елена, по выявленным изменениям у папы имеется хроническое миелопролиферативное заболевание, для уточнения диагноза выполняется пункция костного мозга - трепанобиопсия
Далее назначается терапия для нормализации уровня тромбоцитов - вероятнее всего это будет гидроксикарбамид
Для профилактики тромботических осложнений необходим постоянный прием препаратов ацетилсалициловой кислоты по 100мг в сутки

Accepted Answer · 2023-09-29T21:23:01+03:00

Здравствуйте. Данный анализ говорит о наличие хронического миелопролиферативного заболевания. Вам нужно очно стать на учёт у гематолога и проведение пункции костного мозга (трепанобиопсия).
Для профилактики тромбообразования необходим прием ацетилсалициловой кислоты 100 мг в сутки на постоянной основе.