Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1583228

Что вас беспокоит?

Мутация V617 в 14 экзоне гена JAK2 киназы

Добрый день, У отца 57 лет обнаружили мутацию V617 в 14 экзоне гена JAK2 киназы 32,16% . По узи увеличена селезенка, в общем анализе крови увеличены тромбоциты до 644. О чем говорит данная мутация,что делать дальше и говорит ли она о раке?

27 лет
26 Сентября 2023·Просмотров: 5998·Елена

Принятый ответ

Елена, здравствуйте.
Наличие данной мутации подтверждает диагноз хроническое миелопролиферативное заболевание. Это не совсем рак в классическом понимании, скорее это нужно понимать как хроническое заболевание крови.
Необходимо дообследование, как минимум, проведение трепанобиопсии костного мозга.
Заболевание может повышать риски тромбозов, поэтому требует приема антиагрегантов (тромбоасс 100 мг или кардиомагнил 75 мг). Также после дообследования может быть назначено дополнительное лечение, снижающее уровень тромбоцитов, при необходимости.

Принятый ответ

Елена, добрый день.
По наличию этой мутации генов подтверждают хроническое миелопролиферативное заболевание. Для полноценной постановки диагноза требуется также выполнение трепанобиопсии костного мозга, чтоб провести дифференциальную диагностику по изменениям в костном мозге, а не только по наличию мутации.
Также вам показан прием ацетилсалициловой кислоты в дозе 75-100мг в сутки, так как наличие миелопролифиратичного заболевания повышает риски тромбозов. Дальнейшая тактика и необходимость терапии зависит от результатов трепанобиопсии.

Принятый ответ

Здравствуйте, вероятнее всего речь будет идти об опухолеаом вялотекущем заболевании крови-эссенциальной тромбоцитемии. Отцу нужно встать на учёт к гематологу, выполнить трепанобиопсию подвздошной кости, провести гистологию костного мозга и получать симптоматическую и этиотропную терапию по показаниям. При должном наблюдении качество жизни пациента сохраняется удовлетворительным.

Принятый ответ

Здравствуйте, Елена, по выявленным изменениям у папы имеется хроническое миелопролиферативное заболевание, для уточнения диагноза выполняется пункция костного мозга - трепанобиопсия
Далее назначается терапия для нормализации уровня тромбоцитов - вероятнее всего это будет гидроксикарбамид
Для профилактики тромботических осложнений необходим постоянный прием препаратов ацетилсалициловой кислоты по 100мг в сутки

Принятый ответ

Здравствуйте. Данный анализ говорит о наличие хронического миелопролиферативного заболевания. Вам нужно очно стать на учёт у гематолога и проведение пункции костного мозга (трепанобиопсия).
Для профилактики тромбообразования необходим прием ацетилсалициловой кислоты 100 мг в сутки на постоянной основе.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.