Что вас беспокоит?
Риск для беременности на 15 неделе при нарушении работы системы гемостаза
Добрый день. Результат анализа на определение генетической предрасположенности к нарушениям системы гемостаза получила, но встреча с генетиком только в понедельник. Прошу помочь расшифровать. Сейчас с гематомой нахожусь в стационаре. 1скрининг высокие риски по 21 хр, жду нипт.
Евгения, здравствуйте.
По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
С какой целью или по какой причине сдавали этот анализ?
Диляра Рамисовна, по результатам скрининга назначил генетик. Благодарю за ответ!
Принятый ответ
Этот анализ не имеет отношения к рискам по скринингу и гематоме.
На здоровье!
Принятый ответ
Здравствуйте, по данным анализам у вас выявлены полиморфизмы тромбофилий низкого риска. Сами по себе клинического значения они не имеют и показанием к дополнительной терапии не являются. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК или антикоагулянтов, отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут сделаны выводы уже более полно.
Принятый ответ
Евгения, добрый день.
По данным вашего генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание. Не требуют назначения терапии, и не являются причиной гематомы.
Похожие вопросы по теме
- 11 Сентября 20206 ответов
- 12 Января 20236 ответов
- 29 Декабря 20231 ответ
- 2 Октября 202421 ответ