Что вас беспокоит?
Мутация генов
Здравствуйте, мутацияITGA2: С807Т,SERPINE1:4G/5G,MTHFR:C677T(Ala222Val),MTR:A2756G,MTRR:A66G,F2:G20210A,было 5 выкидышей,одни роды.Сейчас начились проблемы с сердцем(аритмия)Подскажите пожалуйста, на сколько опасны эти мутации и как себя обезопасить?И могут ли передаться эти мутации моей дочери?
Здравствуйте, Алла, сами по себе эти мутации не опасны
Из всех мутаций имеет значение только гетерозиготная мутация фактора свёртывания II - F2, она повышает риск тромбозов при определенных жизненных ситуациях - оперативное вмешательство, травмы, длительные авиаперелеты и автопутешествия и тд
С учетом наличия мутаций в генах фолатного цикла необходимо проверить уровень Гомоцистеина, и исключить антифосфолипидный синдром - сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину IgG и IgM раздельно
Мария Игоревна, спасибо.Гомецистеин в норме.Тогда можно расслабиться. Но все таки я поняла что все мои выкидыши это сбой в генетика?
Мария Игоревна, я была у генетика ,уж очень он меня напугал этими мутациями!)
Принятый ответ
Нет, потери беременностей не связаны с генетикой
Дочери мутации могут передаются, но эти мутации могут встречаются у большого количества людей в популяции, ничего страшного в этом нет
Алла, добрый день.
Уточните пожалуйста какой результат у мутации F2? Гомозигота или гетерозигота.
Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание.
Учитывая анамнез 5 потерь беременности обследовались ли вы на антифосфолипидный синдром? Во время успешной беременности какие препараты применяли?
Мария Сергеевна, гетерозиготная форма.
Мария Сергеевна, меня на данный момент не интересует беременность ,я тогда все сдавала.Волчаночный антикоагулянт был 1,43,протромбиновый индекс 111,11протромбиновое время 120,2,рфмк 15.Эти анализы сдавала при беременности и к не счастью был очередной выкидыш.Сейчас меня больше интересует по этой мутации склонность к тромбоэмболии и тромбозам.
Алла, здравствуйте.
Если есть возможность, прикрепите, пожалуйста, анализы.
В связи с выкидышами обследовались ли Вы на АФС (сдавали ли волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину)?
Не было ли в анамнезе тромбозов у вас или у ваших родственников?
Принятый ответ
Здравствуйте, по данным анализам у вас выявлены полиморфизмы тромбофилий низкого риска, эти мутации часто встречаются у женщин. Сами по себе клинического значения они не имеют и показанием к дополнительной терапии не являются. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК, спросит отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут сделаны выводы уже более полно.
Анастасия Сергеевна, Спасибо за ответ.
Похожие вопросы по теме
- 29 Октября 20221 ответ
- 25 Сентября 202236 ответов
- 30 Января 20221 ответ
- 5 Сентября 20216 ответов
- 5 Августа 20219 ответов
- 13 Мая 202137 ответов
- 22 Апреля 20211 ответ
- 14 Ноября 202019 ответов
- 4 Сентября 20201 ответ
- 3 Августа 20209 ответов