Мутация генов — вопрос №1594386

Question

Мутация генов — вопрос №1594386

Алла

323 просмотра

2 октября 2023

Здравствуйте, мутацияITGA2: С807Т,SERPINE1:4G/5G,MTHFR:C677T(Ala222Val),MTR:A2756G,MTRR:A66G,F2:G20210A,было 5 выкидышей,одни роды.Сейчас начились проблемы с сердцем(аритмия)Подскажите пожалуйста, на сколько опасны эти мутации и как себя обезопасить?И могут ли передаться эти мутации моей дочери?

Возраст: 44

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

аритмия

мутация

начилиси проблемы

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

4 ответа врачей

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 2 октября 2023

Гематолог

Здравствуйте, Алла, сами по себе эти мутации не опасны
Из всех мутаций имеет значение только гетерозиготная мутация фактора свёртывания II - F2, она повышает риск тромбозов при определенных жизненных ситуациях - оперативное вмешательство, травмы, длительные авиаперелеты и автопутешествия и тд

С учетом наличия мутаций в генах фолатного цикла необходимо проверить уровень Гомоцистеина, и исключить антифосфолипидный синдром - сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину IgG и IgM раздельно

+ 1

Пожаловаться

Алла, 2 октября 2023

Клиент

Мария Игоревна, спасибо.Гомецистеин в норме.Тогда можно расслабиться. Но все таки я поняла что все мои выкидыши это сбой в генетика?

Скидка 15% на анализы.

+ 1

Пожаловаться

Алла, 2 октября 2023

Клиент

Мария Игоревна, я была у генетика ,уж очень он меня напугал этими мутациями!)

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 2 октября 2023

Гематолог

Дочери мутации могут передаются, но эти мутации могут встречаются у большого количества людей в популяции, ничего страшного в этом нет

Пожаловаться

Головизнина Мария Сергеевна, 2 октября 2023

Гематолог

Алла, добрый день.
Уточните пожалуйста какой результат у мутации F2? Гомозигота или гетерозигота.
Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание.
Учитывая анамнез 5 потерь беременности обследовались ли вы на антифосфолипидный синдром? Во время успешной беременности какие препараты применяли?

Пожаловаться

Алла, 2 октября 2023

Клиент

Мария Сергеевна, гетерозиготная форма.

Пожаловаться

Алла, 2 октября 2023

Клиент

Мария Сергеевна, меня на данный момент не интересует беременность ,я тогда все сдавала.Волчаночный антикоагулянт был 1,43,протромбиновый индекс 111,11протромбиновое время 120,2,рфмк 15.Эти анализы сдавала при беременности и к не счастью был очередной выкидыш.Сейчас меня больше интересует по этой мутации склонность к тромбоэмболии и тромбозам.

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 2 октября 2023

Гематолог, Терапевт

Алла, здравствуйте.
Если есть возможность, прикрепите, пожалуйста, анализы.
В связи с выкидышами обследовались ли Вы на АФС (сдавали ли волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину)?
Не было ли в анамнезе тромбозов у вас или у ваших родственников?

+ 1

Пожаловаться

Алла, 2 октября 2023

Клиент

Анастасия Сергеевна, Спасибо за ответ.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Панические атаки,аритмия

5 ответов

10 сентября 2021

Кирилл, Астрахань

Вопрос закрыт

Аритмия, учащенное сердцебиение при нормальном давлении и пульсе более 100уд/мин

9 ответов

20 апреля 2023

Дарья, Москва

Вопрос закрыт

Аритмии, нарушение реполяризации, синдром CLC

5 ответов

23 июня 2023

Дарья, Москва

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Грекина Мария Игоревна, 2 октября 2023 · Accepted Answer · 2023-10-02T12:09:24+03:00

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 2 октября 2023

Гематолог

Нет, потери беременностей не связаны с генетикой

Принятый ответ

Accepted Answer · 2023-10-02T12:36:08+03:00

Здравствуйте, по данным анализам у вас выявлены полиморфизмы тромбофилий низкого риска, эти мутации часто встречаются у женщин. Сами по себе клинического значения они не имеют и показанием к дополнительной терапии не являются. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК, спросит отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут сделаны выводы уже более полно.