Консультация акушера /

Гипоплазия костей носа — вопрос №1618552

335 просмотров

Здравствуйте.
Делала первый скрининг в 13 недель, все было хорошо, кости носа визуализируются, но сказали, что маловат, 1,2 мм. Отправили в генетический центр, там сказали, чтобы я приезжала на 16й неделе. Я приехала, опять же по органам все нормально, но нос 2,1 мм.
Скрининг по крови хороший, у меня риск по Дауну ниже, чем базовый.
Но в генетическом центре все равно пугают СД. Предлагают делать прокол… не знаю, что мне делать.

Возраст: 25

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский
Доброе утро. Генетики областных медико – генетических центров никогда не предлагают делать амниоцентез просто так. Это инвазивная манипуляция, и всегда оценивается как польза, так и потенциальный риск. В вашем сроке риски минимальные, процедура проводится под контролем узи, и только данное исследование может достоверно исключить патологии плода.
Можете рассмотреть анализ НИПТ, для его выполнения нужно только ваша кровь, по ней проводят генетическое исследование. Но повторю - если генетики рекомендуют амниоцентез, лучше его выполнить, исключить патологии, и без опаски вынашивать беременность дальше.
Клиент
Дарья Владимировна, они не предлагают, они мне говорят, что ваши риски менее одного процента, если вы хотите, то делайте. А как я могу решить. Я так понимаю, они предлагают всем эту процедуру, если есть хоть какие-то маркеры.
Я не могу понять, как оценить риски. Они в заключении написали, что есть малозначимый изолированный маркер: гипоплазия костей носа
Но как я могу решить…

Скидка 15% на анализы.

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский
Я думала, что Вас туда вызвали и высказали необходимость в процедуре! Иногда у них какие-то свои подозрения, и они настаивают, бывает и так. Были в практике такие случаи.
Если ситуация как Вы описываете - то делать не нужно, я необходимости не вижу, изолированно гипоплазия костей носа, без подтверждения по крови - это не достоверный маркер СД. Косточка есть, увеличивается в размерах с ростом малыша, по крови риск действительно низкий.
Подумайте о НИПТ для успокоения, но в ОМС он не входит.
Наблюдайтесь, выполните 2 скрининг в перинатальном центре))
Клиент
Дарья Владимировна, необходимости прямой нет, она мне сама сказала, что риски низкие, и вы сами решайте делать или нет. Но риски же есть всегда… и риски у этой процедуры есть тоже. Просто мне там не объяснили, как из оценить, поэтому я обратилась сюда. Генетик вообще очень неохотно разговаривала со мной. Просто сказала, что это малозначимый маркер…
Спасибо вам огромное за консультацию!
Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский
В таком случае амниоцентез Вам не показан, просто посоветовать исключить можно каждой беременной. Но инвазивная процедура имеет четкие показания - повышенный риск в комплексной оценке. Это не Ваша история)))
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте. Я бы рекомендовала Нипт сделать для вашего спокойствия. А так главное, что носовая кость определяется на первом скрининге. А у вас в семье носы может тоже небольшие? Ребёнок может просто наследтвенно иметь небольшой носик. Такое часто бывает.
Клиент
Анжелика, да, у мужа короткий, но широкий нос. Но я так понимаю, что на синдромы смотрят комплексно, а у меня ТВП и кровь хорошие…
Акушер, Гинеколог
Да, конечно, скрининг оценивается комплексно. По отдельности маленький нос не является Маркером хромосомной аномалии.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Скрининг 1 триместр
29 марта 2020
Ирина
Вопрос закрыт
Расшифровка 1 скрининга
31 августа 2022
Александра, Москва
Вопрос закрыт
Гипоплазия носовых костей 20 неделя
19 марта 2024
Ирина
Вопрос закрыт
Первый скрининг, низкий показатель
18 декабря 2024
Лейла
Вопрос закрыт
Укорочение шейки
11 февраля
Ольга
Вопрос закрыт
Второй скрининг, зпр под вопросом
20 февраля
Анна, Нижний Новгород
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Елена Борисовна Абрамович
308 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Дарья Владимировна Жердакова
31 отзыв
Акушер, Гинеколог
2011-2017, ФГБОУ ВПО ИГМУ
Опыт работы: 8 лет
Марианна Александровна Башкатова
51 отзыв
Акушер, Гинеколог
1981 -1987 год, Ярославск
Опыт работы: 30 лет
Анна Николаевна Серебрякова
14 отзывов
Акушер, Гинеколог
2013-2021 гг, Вуз: Медици
Опыт работы: 13 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Очень грамотный врач знающий свое дело Очень полезная и нужная информация Однозначно посоветую
— Кристина
фотография пользователя
Грамотный врач знающий свое дело. Очень полезная информация Однозначно посоветую
— Кристина
фотография пользователя
Врач внимательный, и знающий свое дело. Очень полезная и нужная информация Однозначно посоветую
— Кристина