Что вас беспокоит?
Гипоплазия костей носа
Здравствуйте. Делала первый скрининг в 13 недель, все было хорошо, кости носа визуализируются, но сказали, что маловат, 1,2 мм. Отправили в генетический центр, там сказали, чтобы я приезжала на 16й неделе. Я приехала, опять же по органам все нормально, но нос 2,1 мм. Скрининг по крови хороший, у меня риск по Дауну ниже, чем базовый. Но в генетическом центре все равно пугают СД. Предлагают делать прокол… не знаю, что мне делать.
Доброе утро. Генетики областных медико – генетических центров никогда не предлагают делать амниоцентез просто так. Это инвазивная манипуляция, и всегда оценивается как польза, так и потенциальный риск. В вашем сроке риски минимальные, процедура проводится под контролем узи, и только данное исследование может достоверно исключить патологии плода.
Можете рассмотреть анализ НИПТ, для его выполнения нужно только ваша кровь, по ней проводят генетическое исследование. Но повторю - если генетики рекомендуют амниоцентез, лучше его выполнить, исключить патологии, и без опаски вынашивать беременность дальше.
Дарья Владимировна, они не предлагают, они мне говорят, что ваши риски менее одного процента, если вы хотите, то делайте. А как я могу решить. Я так понимаю, они предлагают всем эту процедуру, если есть хоть какие-то маркеры.
Я не могу понять, как оценить риски. Они в заключении написали, что есть малозначимый изолированный маркер: гипоплазия костей носа
Но как я могу решить…
Я думала, что Вас туда вызвали и высказали необходимость в процедуре! Иногда у них какие-то свои подозрения, и они настаивают, бывает и так. Были в практике такие случаи.
Если ситуация как Вы описываете - то делать не нужно, я необходимости не вижу, изолированно гипоплазия костей носа, без подтверждения по крови - это не достоверный маркер СД. Косточка есть, увеличивается в размерах с ростом малыша, по крови риск действительно низкий.
Подумайте о НИПТ для успокоения, но в ОМС он не входит.
Наблюдайтесь, выполните 2 скрининг в перинатальном центре))
Дарья Владимировна, необходимости прямой нет, она мне сама сказала, что риски низкие, и вы сами решайте делать или нет. Но риски же есть всегда… и риски у этой процедуры есть тоже. Просто мне там не объяснили, как из оценить, поэтому я обратилась сюда. Генетик вообще очень неохотно разговаривала со мной. Просто сказала, что это малозначимый маркер…
Спасибо вам огромное за консультацию!
Принятый ответ
В таком случае амниоцентез Вам не показан, просто посоветовать исключить можно каждой беременной. Но инвазивная процедура имеет четкие показания - повышенный риск в комплексной оценке. Это не Ваша история)))
Здравствуйте. Я бы рекомендовала Нипт сделать для вашего спокойствия. А так главное, что носовая кость определяется на первом скрининге. А у вас в семье носы может тоже небольшие? Ребёнок может просто наследтвенно иметь небольшой носик. Такое часто бывает.
Анжелика, да, у мужа короткий, но широкий нос. Но я так понимаю, что на синдромы смотрят комплексно, а у меня ТВП и кровь хорошие…
Принятый ответ
Да, конечно, скрининг оценивается комплексно. По отдельности маленький нос не является Маркером хромосомной аномалии.
Похожие вопросы по теме
- 20 Сентября 201918 ответов
- 14 Апреля 20226 ответов
- 10 Декабря 20225 ответов