Что вас беспокоит?
Анализ на тромбофилию
В анализе обнаружены мутации фолатного цикла, сейчас 10 неделя беременности, ЭКО. Я понимаю с начала протокола фолиевую 400. Теперь не знаю, стоит ли мне увеличивать дозу и переходить на метилфолат? На сколько эти мутации влияют на вынашивание. И еще мутации ITGA2. Значит ли она что-то
Принятый ответ
Кира, здравствуйте.
По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов или увеличения дозы это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
Принятый ответ
Здравствуйте, Кира, данных за наличие тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения
С учетом выявления мутаций в генах фолатного цикла вам необходим прием фолиевой кислоты по 400мкг на весь период беременности
Ранее вы проверяли уровень гомоцистеина?
Принятый ответ
Здравствуйте, по данным анализам у вас выявлены полиморфизмы тромбофилий низкого риска. Сами по себе клинического значения они не имеют и показанием к дополнительной терапии не являются, на зачатие, вынашивание плода не влияют. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК или антикоагулянтов, отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут подсчитаны баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно. Фолиевую кислоту можно продолжать в дозе 0.5. Дополнительно можно оценить уровень фолатов, В12, гомоцистеин.
Принятый ответ
Кира, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания.
Мутации фолатного цикла не требуют назначения больших доз фолиевой кислоты или другой молекулы, поэтому не переживайте. Можно продолжить прием фолиевой кислоты 400мкг ежедневно на протяжении всей беременности.
Похожие вопросы по теме
- 6 часов назад3 ответа
- 8 часов назад16 ответов
- 9 часов назад3 ответа
- 12 часов назад8 ответов