Papp -a тест и риск хромосомной аномалии плода

Дарья Наумова18 Декабря 2023

4.5

Акушер

Здравствуйте. Прикрепите весь расчтет, пожалуйста.
Отдельные показатели нас не пугают. Ни ХГЧ, ни PAPP-A

Алина Зенина18 Декабря 2023

4.5

Акушер

Принятый ответ

Здравствуйте! Результаты скрининга мы оцениваем в комплексе и оцениваем итоговые риски. К сожалению, у вас высокий риск по трисомии 21 и выше базового на трисомию 13.
В таких ситуациях показано дообследование. Есть 2 варианта - платный (сдать НИПТ, безопасно, тк берут кровь мамы и изучают ДНК плода, точность 98-99 процентов), и бесплатный - инвазивная процедура , амниоцентез. Точность 100 процентная. Я всегда рекомендую сдать НИПТ на первоначальном этапе, тк любая инвазивная процедура имеет риски, пусть и незначительные , а НИПТ- нет.
Также в обязательном порядке консультация генетика.
Также пограничные риски развития акушерской патологии- задержка роста плода и преэклампсия. Преэклапмсия - Грозное осложнение беременности , которое проявляется обычно во 2 триместре. Характеризуется появлением отеков + повышение АД + появлением белка в моче. Опасна как для мамы, так и для малыша. Профилактика есть- нужно принимать препараты ацетилсалициловой кислоты (тромбо асс / Аспикард/ аспирин кардио / кардиомагнил - что- то из перечисленных) в дозе 150 мг / сут . Начинать нужно не позже 16 недель и до 36 недель включительно.
Не медикаментозно- 2 скрининг в сроке 18-21н. Также следить за белком в моче, отеками , давлением (с 20 н измерять АД на 2 руках - правой и левой).
Профилактика ЗРП аналогична ПЭ

Игорь Поспелов18 Декабря 2023

5.0

Акушер

Добрый день.
Не совсем так. У вас высокие риски по двум трисомиям. Вы должны быть направлены врегиональную медико-генетическую консультацию, а том - вам должен быть предложен инвазивный метод диагностики - амниоцентез.
НИПТ не столь точен и не подходит в вашем случае.

Евгения Руденко18 Декабря 2023

4.8

Акушер

Мария, здравствуйте
Действительно, программа рассчитала высокий риск в отношении трисомии 21хромосомы - риск синдрома Дауна.
По 13хромосоме риск пограничный, также близок к высокому.

Но, это только лишь риски, а не 100% диагноз.

Сейчас Вам обязательна консультация генетика.
Далее, для уточнения 2 варианта:
1. НИПТ - это неинвазивный метод диагностики, очень точный, точность 99%. Он не входит в ОМС и довольно дорогостоящий, но если по его результату будут низкие риски, значит все в порядке

2. Амниоцентез - это инвазивная методика, здесь уже точность 100%, рассчитываются не риски, а ставится диагноз.
Но этот метод сопряжен с некоторым числом осложнений, вплоть до угрозы прерывания беременности.

Я бы рекомендовала, если есть возможность, сделать сначала НИПТ.