Что вас беспокоит?
Расшифровка анализов
Добрый день! Пришли результаты анализов отца, без расшифровки , можно ли получить комментарий по поводу заключения ? Исследование : качественное определение мутации V617F в 14 экзоне гена JAK2 Заключение : Соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2 не обнаружена. Благодарю
Принятый ответ
Валерия, здравствуйте.
Это значит, что мутация, которая может быть признаком хронического миелопролиферативного заболевания, не обнаружена. Поэтому при наличии такой необходимости нужно продолжить поиск других возможных мутаций: CALR, MPL, JAK-2 в 12 экзоне и сделать трепанобиопсию.
Принятый ответ
Здравствуйте, то есть специфичной мутации ,которая сопровождает хронические миелопролиферативные заболевания, не выявлено.
Но отсутствие мутации, не снимает диагноза без исследования костного мозга.
Принятый ответ
Валерия, добрый день.
По данному заключению не обнаружили мутацию, которая может быть причиной изменений в показателях крови (в рамках диагностики хронического миелопролиферативного заболевания). Обычно в такой ситуации рекомендуется также оценить мутацию JAK2 в 12 экзоне, CALR, MPL. И при необходимости обследование костного мозга - трепанобиопсия.
Похожие вопросы по теме
- 3 Марта 202312 ответов
- 29 Января 202337 ответов
- 12 Декабря 20226 ответов
- 6 Декабря 20228 ответов
- 1 Августа 202212 ответов
- 11 Апреля 20225 ответов
- 15 Февраля 20225 ответов
- 12 Мая 202119 ответов
- 25 Декабря 202025 ответов
- 13 Ноября 202013 ответов