Консультация гематолога /

Полиморфизм — вопрос №1782826

129 просмотров

MTHFR (677 C>T) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению
фолатного цикла, не обнаружен.
MTHFR (1298 A>C) A/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
MTR (2756 A>G) A/A Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению
фолатного цикла, не обнаружен.
MTRR (66 A>G) G/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к

Возраст: 32

Хронические болезни: Железнодефицитная анемия
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог, Терапевт
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не имеют клинической значимости в отношении тромбозов.
Но дополнительно проследить за уровнями В12 и фолатов в анализе крови стоит.
Клиент
Анастасия Сергеевна, а как это может повлиять на будущую беременность?? стоит ли принимать какие-либо препараты?

Скидка 15% на анализы.

Гематолог, Терапевт
Критерием в назначении профилактических доз гепаринов эти полиморфизмы не влияют.
Клиент
Анастасия Сергеевна, При обнаруженном генотипе по генам MTHFR и MTRR активность ферментов
метилентетрагидрофолатредуктазы и редуктазы метионин синтетазы
снижается в мягкой степени. Дефицит этих ферментов может приводить к
снижению метилирования ДНК, благодаря которому происходит репликация
(удвоение) ДНК, регуляция экспрессии (работы) генов и др. Что в свою
очередь может увеличить риск возникновения определенных изолированных
пороков у плода (дефекты нервной трубки, расщелина губы и неба и
некоторые другие). Это описание к анализу, меня очень напугали слова про пороки у плода! Нужно ли принимать фолиевую кислоту и В-12?
Гематолог, Терапевт
Рекомендую прежде сдать уровень фолатов и цианокобаламина, по их уровню решить по дозе витаминов.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Расшифровка оак
59 мин. назад
800.00 р.
Артур, Тула
Низкие лейкоциты
6 часов назад
800.00 р.
Анонимный пользователь
Анализ на наследственную тромбоцитофилию
7 часов назад
700.00 р.
Анонимный пользователь
Тромбоциты
8 часов назад
700.00 р.
Оксана
Вопрос закрыт
Результаты анализов
9 часов назад
800.00 р.
Мария, Краснодар
Фактор VIII разный в разных лабораториях
10 часов назад
800.00 р.
Екатерина
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анастасия  Сергеевна Степашкина
424 отзыва
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Мария Игоревна  Грекина
146 отзывов
Гематолог
2001-2007гг Иркутский гос
Опыт работы: 14 лет
Анна Павловна  Солтыс
48 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач грамотный, внимательный, пунктуальный, вежливый. Да и, просто, неравнодушный человек!...
— Анастасия, г. Ногинск
фотография пользователя
Спасибо вам за ответ ! Очень грамотный ответ ! Получила очень правильный и грамотный ответ
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Спасибо большое Анастасие Сергеевне за чуткость, терпение и отзывчивость! Все по делу, выполнили...
— Анна