Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1782826

Что вас беспокоит?

Полиморфизм

MTHFR (677 C>T) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. MTHFR (1298 A>C) A/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTR (2756 A>G) A/A Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. MTRR (66 A>G) G/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к

Железнодефицитная анемия
32 года
27 Декабря 2023·Просмотров: 235·Алекандра

Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не имеют клинической значимости в отношении тромбозов.
Но дополнительно проследить за уровнями В12 и фолатов в анализе крови стоит.

Анастасия Сергеевна, а как это может повлиять на будущую беременность?? стоит ли принимать какие-либо препараты?

Критерием в назначении профилактических доз гепаринов эти полиморфизмы не влияют.

Анастасия Сергеевна, При обнаруженном генотипе по генам MTHFR и MTRR активность ферментов
метилентетрагидрофолатредуктазы и редуктазы метионин синтетазы
снижается в мягкой степени. Дефицит этих ферментов может приводить к
снижению метилирования ДНК, благодаря которому происходит репликация
(удвоение) ДНК, регуляция экспрессии (работы) генов и др. Что в свою
очередь может увеличить риск возникновения определенных изолированных
пороков у плода (дефекты нервной трубки, расщелина губы и неба и
некоторые другие). Это описание к анализу, меня очень напугали слова про пороки у плода! Нужно ли принимать фолиевую кислоту и В-12?

Рекомендую прежде сдать уровень фолатов и цианокобаламина, по их уровню решить по дозе витаминов.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.