Помогите с анализами — вопрос №1863950

Здравствуйте, по приложенным анализам выявлены полиморфизмы по фолатному циклу.
Клинического значения они не несут, часто встречаются в популяции, на зачатие и беременность не влияют.
Однако, учитывая аномалию развития позвоночника у первого ребенка вам рекомендован прием фолатов не 400 мкг,а 800 мкг на этапе планирования и далее.
Антифосфолипидный синдром у вас исключен.
Дополнительно важно еще сдать спермограмму супругу, вам УЗИ органов малого таза для исключения патологии эндометрия, ИГХ эндометрия по показаниям.

Ксения, здравствуйте.
Из значимых изменений обнаружена гетерозиготная мутация F2. Это наследственная тромбофилия низкого риска; на вынашивание беременности и репродуктивные потери на ранних сроках она не влияет. Её наличие учитывается уже при беременности для определения необходимости проведения профилактики тромбозов: сама эта мутация назначения никаких лекарств не требует, но при присоединении других факторов риска (возраст, ожирение, варикоз и др) может быть назначена терапия гепаринами. Этот вопрос решается уже при беременности, на этапе планирования назначения гепаринов не требуется.
Антифосфолипидный синдром, который мог бы быть причиной привычных потерь на ранних сроках, у Вас по приведённым анализам исключён.
В итоге, по приведённым анализам: гематологическая патология не является причиной невынашивания. Дообследования со стороны гематолога не требуется, Вы хорошо обследованы. Назначения медикаментозной терапии по показаниям со стороны гематолога не требуется.
Целесообразно наблюдение у гинеколога и консультация генетика.

Ксения, добрый день.
По предоставленным результатам выявлена наследственная тромбофилия низкого риска - гетерозиготная мутация фактора 2 протромбина, которая сама по себе не является причиной невынашивания беременности. Уровни естественных антикоагулянтов в норме.
Оптимально сдавать отдельные титры антитела к кардиолипину IgM и IgG (отдельно, не суммарно), антитела к бета-2 гликопротеину1 IgM и IgG (отдельно, не суммарно), а не иммуноблот, чтоб исключить приобретенную тромбофилию.
Учитывая семейный анамнез рождения ребенка с ДНТ речь идет о высоком риске и согласно рекомендациям FIGO, ACOG, SOGC суточная доза фолиевой кислоты начатой за 3 месяца до беременности и продолжающаяся до 12 недель беременности должна составлять не менее 4мг ежедневно.

Ксения, здравствуйте.
У вас выявлена гетерозиготная мутация гена протромбина - это наследственная тромбофилия низкого риска, к потерям беременностей отношения не имеет, может лишь несколько повышать риски тромбозов во время беременности, требует назначения антикоагулянтов только во время беременности при наличии дополнительных 2 и более факторов риска (возраст старше 35 лет, ожирение (ИМТ>30), варикоз нижних конечностей, курение, тяжёлые хронические заболевания, тромбозы и тромбоэмболии в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, многоплодная беременность, множественные роды в анамнезе, применение вспомогательных репродуктивных технологий, госпитализация, тяжёлое течение системных инфекций и некоторые акушерские факторы риска).
Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
С учетом анамнеза необходимо досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG раздельными титрами, НЕ суммарно). К сожалению, тот анализ, который сдали Вы (иммуноблот) не подходит для диагностики АФС, поэтому этот результат засчитать мы не можем.
Учитывая наличие отягощенного анамнеза, для профилактики дефектов нервной трубки у плода рекомендуется более высокая доза фолиевой кислоты при планировании беременности и во время беременности до 12 недели, которая составляет 4 мг.