Помогите с анализами

Анастасия Степашкина1 Февраля 2024

5.0

Терапевт, Гематолог

55 841 консультация

Принятый ответ

Здравствуйте, по приложенным анализам выявлены полиморфизмы по фолатному циклу.
Клинического значения они не несут, часто встречаются в популяции, на зачатие и беременность не влияют.
Однако, учитывая аномалию развития позвоночника у первого ребенка вам рекомендован прием фолатов не 400 мкг,а 800 мкг на этапе планирования и далее.
Антифосфолипидный синдром у вас исключен.
Дополнительно важно еще сдать спермограмму супругу, вам УЗИ органов малого таза для исключения патологии эндометрия, ИГХ эндометрия по показаниям.

Елизавета Бурцева1 Февраля 2024

5.0

Гематолог

4 281 консультация

Принятый ответ

Ксения, здравствуйте.
Из значимых изменений обнаружена гетерозиготная мутация F2. Это наследственная тромбофилия низкого риска; на вынашивание беременности и репродуктивные потери на ранних сроках она не влияет. Её наличие учитывается уже при беременности для определения необходимости проведения профилактики тромбозов: сама эта мутация назначения никаких лекарств не требует, но при присоединении других факторов риска (возраст, ожирение, варикоз и др) может быть назначена терапия гепаринами. Этот вопрос решается уже при беременности, на этапе планирования назначения гепаринов не требуется.
Антифосфолипидный синдром, который мог бы быть причиной привычных потерь на ранних сроках, у Вас по приведённым анализам исключён.
В итоге, по приведённым анализам: гематологическая патология не является причиной невынашивания. Дообследования со стороны гематолога не требуется, Вы хорошо обследованы. Назначения медикаментозной терапии по показаниям со стороны гематолога не требуется.
Целесообразно наблюдение у гинеколога и консультация генетика.

Мария Головизнина6 Февраля 2024

4.2

Гематолог

3 725 консультаций

Принятый ответ

Ксения, добрый день.
По предоставленным результатам выявлена наследственная тромбофилия низкого риска - гетерозиготная мутация фактора 2 протромбина, которая сама по себе не является причиной невынашивания беременности. Уровни естественных антикоагулянтов в норме.
Оптимально сдавать отдельные титры антитела к кардиолипину IgM и IgG (отдельно, не суммарно), антитела к бета-2 гликопротеину1 IgM и IgG (отдельно, не суммарно), а не иммуноблот, чтоб исключить приобретенную тромбофилию.
Учитывая семейный анамнез рождения ребенка с ДНТ речь идет о высоком риске и согласно рекомендациям FIGO, ACOG, SOGC суточная доза фолиевой кислоты начатой за 3 месяца до беременности и продолжающаяся до 12 недель беременности должна составлять не менее 4мг ежедневно.

Диляра Биктимирова6 Февраля 2024

3.9

Терапевт, Гематолог

8 893 консультации

Принятый ответ

Ксения, здравствуйте.
У вас выявлена гетерозиготная мутация гена протромбина - это наследственная тромбофилия низкого риска, к потерям беременностей отношения не имеет, может лишь несколько повышать риски тромбозов во время беременности, требует назначения антикоагулянтов только во время беременности при наличии дополнительных 2 и более факторов риска (возраст старше 35 лет, ожирение (ИМТ>30), варикоз нижних конечностей, курение, тяжёлые хронические заболевания, тромбозы и тромбоэмболии в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, многоплодная беременность, множественные роды в анамнезе, применение вспомогательных репродуктивных технологий, госпитализация, тяжёлое течение системных инфекций и некоторые акушерские факторы риска).
Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
С учетом анамнеза необходимо досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG раздельными титрами, НЕ суммарно). К сожалению, тот анализ, который сдали Вы (иммуноблот) не подходит для диагностики АФС, поэтому этот результат засчитать мы не можем.
Учитывая наличие отягощенного анамнеза, для профилактики дефектов нервной трубки у плода рекомендуется более высокая доза фолиевой кислоты при планировании беременности и во время беременности до 12 недели, которая составляет 4 мг.