Что вас беспокоит?
Целиакия. Кто носитель
Здравствуйте! У младшего сына подтвержденная генетическая непереносимость глютена-целиакия (стоит на учете в РДКБ). Читала что она передается только по прямой линии от матери или отца. Может быть у брата. Возможно ли такое что она не активна, а только генетически заложена? Думаю сдать на генетику. Антител к глиадинину мало, мужа пока не проверяли. Но признаков явных тоже нет (но с детства не хватает кальция, выпадают волосы, ломаются ногти, зубов осталось своих мало, и те сыпятся). Читала что она может не проявлятся до определённой ситуации. Свои антитела и анализ кала прилагаю. Анализ кала старшего сына тоже прилагаю (с пометкой). Как и у младшего нарушение пищеварения тоже есть, и жиры в кале. У обоих детей было нарушение развития-ЗРР.
Принятый ответ
Здравствуйте, да, целиакия - это генетически детерминированное заболевание, оно многофакторное, то есть его оно проявляется при сочетании генетической предрасположенности и определенных факторов окружающей среды, то есть сразу отвечу на ваш вопрос - можно быть носителем, но заболевание может не проявиться, факторы окружающей среды, которые влияет на проявление заболевания до сих пор изучаются.
Симптомы, которые вы описываете могут быть характерны для целиакии с внекишечными проявлениями.
Золотым стандартом диагностики является ФГДС с биопсией из залуковичного отдела двенадцатиперстной кишки + HLA типирование с выявлением гетеродимеров HLA DQ2 или HLADQ8, отсутствие антител еще не говорит об отсутствии диагноза
Полина Дмитриевна, спасибо! А по анализу кала старшего сына (я приложила), можно заподозрить целиакию?
Похожие вопросы по теме
- 3 Марта 202210 ответов
- 15 Февраля 20246 ответов
- 2 Сентября 20246 ответов