Консультация педиатра /

Подозрение на муковисцидоз — вопрос №1900523

203 просмотра


Добрый день! По результатам неонатального скрининга ИРТ 95,1 нг/мл, второй скрининг 58,4 нг/мл, хлориды пота 52 ммоль/л. Сдали ДНК. Каков шанс что подтвердится муковисцидоз? Могут ли быть такие показатели если ребенок является просто носителем гена? Ребенку месяц, прибавка в весе 800 грамм в росте 4 см, на что обращать внимание? Семейный анамнез чистый

Возраст: 1

Хронические болезни: -
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Педиатр, Терапевт, Врач скорой помощи
Здравствуйте, на сегодня самочувствие ребёнка какое? Прибавка веса хорошая. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Принятый ответ
Клиент
Михаил Николаевич, спит, ест, немного мучают газики
Педиатр, Терапевт, Врач скорой помощи
не переживайте признаков болезни не вижу.
Клиент
Михаил Николаевич, подскажите какие были бы предвестники? На что обратить внимание
Педиатр, Терапевт, Врач скорой помощи
потовые пробы делать с периодичностью 1 в месяц или два.
Педиатр
Здравствуйте! Хлориды пота имеют пограничное значение, так что на 100% пока нельзя сказать о диагнозе. При муковисцидозе у детей отмечается гипотония, запоры, большой вываливающийся язык, брадикардия, сухая без тонуса кожа, проблемы с дыхательной системой.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Расшифровка результата генетического исследования
11 декабря 2018
Наталья, Москва
Вопрос закрыт
Высокий риск трисомии 21
31 июля 2023
Елена
Вопрос закрыт
Лимфоцитарный лейкоз?
23 августа 2023
Алевтина
Вопрос закрыт
Аплазия НК Плода
15 сентября 2023
Ольга, Москва
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Артём Витальевич Семенов
18 отзывов
Педиатр, Гастроэнтеролог
2015-2021, СПбГПМу, Педиа
Опыт работы: 2 года
Анастасия Андреевна Эпова
5 отзывов
Педиатр, Дерматолог
2011-2017, ИГМУ, педиатри
Опыт работы: 7 лет
Наталия Дмитриевна Палагина
0 отзывов
Педиатр
2018-2024, Оренбургский г
Опыт работы: 1 год
Ирина Михайловна Батина
39 отзывов
Педиатр
2016-2023, красноярский г
Опыт работы: 1 год
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач успокоила , дала нужные рекомендации. Консультация полезна . Да, посоветую .
— Олеся
фотография пользователя
Гомеопату Алексей Бауман
На заданный вопрос врач дал вполне понятный ответ. На уточняющие вопросы тоже ответил, этого...
— Ольга
фотография пользователя
Очень понимающий , добрый , толковый врач педиатр . Все объяснила , по полочкам разложила....
— Анастасия, г. Железноводск
фотография пользователя
Аллергологу-иммунологу Оксана Бородина
Оксана Анатольевна прекрасная специалист! Любит свое дело, относится с вниманием, дала...
— Ирина
фотография пользователя
Отвечает очень быстро. Даоа чёткие рекомендации. Ответила полностью на мой вопрос. Объяснила все...
— Алексей
фотография пользователя
Проконсультировала. Дала полный ответ. Было интересно мнение разных врачей. Считаю ответ очень...
— Алексей
фотография пользователя
Быстро ответила Рассказала все до мелочей. Буду советовать
— Алексей
фотография пользователя
Врач быстро и четко, без лишней воды, ответила на мой вопрос Консультация была очень полезной...
— Анжелика
фотография пользователя
Аллергологу-иммунологу Оксана Бородина
Хороший врач, вежливый всё объяснил 100% мне всё понравилось Да хороший и отличный
— alievahumara2@gmail.com
фотография пользователя
Оперативно получен полный ответ Все хорошо , рекомендации приняты Внимательный и думающий...
фотография пользователя
Доброжелательное и чуткое Консультация была профессиональная. Я получила подробные ответы на все...
фотография пользователя
Доброжелательное Консультация была профессиональной и полной. Я получила ответы на все...
фотография пользователя
Доброжелательное и внимательное Консультация была очень полезна. Получила ответы на волнующие...
фотография пользователя
Развернутый ответ на волнующий меня вопрос Консультация профессиональная. Получила четкий и...
фотография пользователя
Доброжелательная, компетентная Получила развернутый, профессиональный ответ на свой вопрос...