Что вас беспокоит?
Подозрение на муковисцидоз
Добрый день! По результатам неонатального скрининга ИРТ 95,1 нг/мл, второй скрининг 58,4 нг/мл, хлориды пота 52 ммоль/л. Сдали ДНК. Каков шанс что подтвердится муковисцидоз? Могут ли быть такие показатели если ребенок является просто носителем гена? Ребенку месяц, прибавка в весе 800 грамм в росте 4 см, на что обращать внимание? Семейный анамнез чистый
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, на сегодня самочувствие ребёнка какое? Прибавка веса хорошая. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Михаил Николаевич, спит, ест, немного мучают газики
не переживайте признаков болезни не вижу.
Михаил Николаевич, подскажите какие были бы предвестники? На что обратить внимание
потовые пробы делать с периодичностью 1 в месяц или два.
Принятый ответ
Здравствуйте! Хлориды пота имеют пограничное значение, так что на 100% пока нельзя сказать о диагнозе. При муковисцидозе у детей отмечается гипотония, запоры, большой вываливающийся язык, брадикардия, сухая без тонуса кожа, проблемы с дыхательной системой.
Похожие вопросы по теме
- 1 Апреля 202512 ответов
- 24 Июня 20253 ответа
- 25 Сентября 20255 ответов
- 26 Сентября 20255 ответов