Что вас беспокоит?
Подозрение на муковисцидоз
Добрый день! По результатам неонатального скрининга ИРТ 95,1 нг/мл, второй скрининг 58,4 нг/мл, хлориды пота 52 ммоль/л. Сдали ДНК. Каков шанс что подтвердится муковисцидоз? Могут ли быть такие показатели если ребенок является просто носителем гена? Ребенку месяц, прибавка в весе 800 грамм в росте 4 см, на что обращать внимание? Семейный анамнез чистый
Принятый ответ
Здравствуйте, на сегодня самочувствие ребёнка какое? Прибавка веса хорошая. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Михаил Николаевич, спит, ест, немного мучают газики
не переживайте признаков болезни не вижу.
Михаил Николаевич, подскажите какие были бы предвестники? На что обратить внимание
потовые пробы делать с периодичностью 1 в месяц или два.
Принятый ответ
Здравствуйте! Хлориды пота имеют пограничное значение, так что на 100% пока нельзя сказать о диагнозе. При муковисцидозе у детей отмечается гипотония, запоры, большой вываливающийся язык, брадикардия, сухая без тонуса кожа, проблемы с дыхательной системой.
Похожие вопросы по теме
- 17 Января 2 ответа
- 16 Августа 20258 ответов
- 8 Августа 202510 ответов
- 18 Июня 20258 ответов
- 9 Июня 20257 ответов
- 21 Ноября 202313 ответов
- 27 Апреля 20237 ответов
- 28 Октября 20224 ответа
- 20 Августа 202212 ответов
- 22 Декабря 202012 ответов