Врач быстро и доступно всё расшифровал! Направил на доп анализы, всё расписал! Спасибо большое!...
Консультация врача кдл /
Полное секвенирование экзома — вопрос №2017104
Наталья,
Апатиты
706 просмотров
У моей дочери задержка развития. Сдали анализ - полное секвенирование экзома. Результат показал:
Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 62 (618793; AD)
Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в 11 экзоне (из 22) гена DLG4, приводящий к появлению стоп- кодона и преждевременной терминации трансляции белка (p. Arg356Ter, мутация типа нонсенс). Прошу помочь объяснить поподробнее, что это значит и дать какие-то рекомендации.
Возраст: 3
Вопрос закрыт
Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!
Скидка 15% на анализы.
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
Похожие вопросы по теме
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!
