Что вас беспокоит?
Полное секвенирование экзома
У моей дочери задержка развития. Сдали анализ - полное секвенирование экзома. Результат показал: Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 62 (618793; AD) Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в 11 экзоне (из 22) гена DLG4, приводящий к появлению стоп- кодона и преждевременной терминации трансляции белка (p. Arg356Ter, мутация типа нонсенс). Прошу помочь объяснить поподробнее, что это значит и дать какие-то рекомендации.
Принятый ответ
Здравствуйте , по поводу генетического теста, тип наследования тут аутомосно-доминантное наследование, может быть у кого-то среди родственников похожие симптомы?
Мутация в данном гене привела к отставание в развитие у ребенка , но это не значит, что ничего нельзя сделать. Ребенку нужны повышенное внимание и периодически проверять показателями крови, дети с такими мутациями в генах нуждаются в повышенных количествах витаминов и микроэлементов.
Анна Игоревна, нет, родственников с похожими симптомами нет. Поэтому не знаем к чему готовиться
Вам нужна консультация грамотного генетика.
Принятый ответ
Здравствуйте! Была ли консультация по поводу этого ранее не описанного гена у генетика?
Юлия Михайловна, здравствуйте! После сдачи анализа у генетика еще не были
Юлия Михайловна, не можем найти врача по этому профилю
Вы же с города Апатиты? Там нет генетиков, насколько я знаю. Если есть возможность, то нужно записаться на приём в соседний город, в Мурманске принимают врачи этой специальности, с большим опытом работы.
Интерпретации анализа с нашей стороны будет недостаточно, нужно тщательно разбираться именно с генетиком, что делать дальше.
Юлия Михайловна, спасибо!
Здоровья Вам и дочери!
Похожие вопросы по теме
- 24 Апреля 1 ответ
- 18 Марта 18 ответов
- 14 Января 14 ответов
- 13 Сентября 202410 ответов
- 30 Мая 20242 ответа
- 17 Мая 20244 ответа
- 28 Февраля 20241 ответ
- 21 Ноября 202313 ответов
- 23 Января 202338 ответов
- 11 Февраля 20222 ответа