Что вас беспокоит?
Необходима расшифровка анализа по генетике
У ребёнка задержка моторного развития на фоне синдрома мышечной дистонии (гипотонии), неуточненной этиологии (синдромальная форма по вопросом), были у нескольких неврологов. Отправили сдавать генетику. Сдавалась панель: "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра».
Здравствуйте. Рекомендую перенаправить ваш вопрос, выберите консультацию генетика
Денис, в списке нет такого специалиста. Естественно бы выбрала данную специализацию
Анна, как видно по результатам, распространенного в популяции генетического дефекта не найдено (п. 1 и 2).
П. 3 - обнаружена мутация в гетерозиготном состоянии, которая может проявлять себя в виде синдрома Коффина-Сириса в случае аутосомно-доминантного типа наследования. Если бы наследовалась, то были бы проявления у одного из родителей. Но мутация могла возникнуть и в процессе эмбриогенеза и быть не наследуемой. При рецессивной форме - болезнь бы себя не проявила.
Синдром этот очень редкий. не более 50 случаев по всему миру, с множеством проявлений, нет достоверной связи с вашей симптоматикой. К клиническим проявлениям этого синдрома можно отнести внутриутробную задержку развития
плода, умственную отсталость, умеренную или тяжелую гипотонию, незначительную микроцефалию, гидроцефалию. Ведущей, однако, является неврологическая симптоматика (когнитивные нарушения), а также адаптивные и поведенческие расстройства.
П.4 - выявленные мутации не имеют клинической значимости, поскольку в гетерозиготном состоянии себя не проявляют.
По совокупности данных - вероятность генетического отклонения крайне мала.
Ольга, спасибо большое. Подскажите, какие дальнейшие у нас могут быть варианты в исследованиях?
Анна, желательно сделать еще один генетический скрининг, чтобы исключить наследственную составляющую, вам рекомендован вот такой комплекс https://genomed.ru/service/nasledstvennye-zabolevaniya-i-hromosomnaya-patologiya/nervno-myshechnye-zabolevaniya?ysclid=liw75djbp1627102820
Также важно посмотреть активность общей КФК и фракцию - КФК-МВ, АСТ, АЛТ, миоглобин - это относится к биохимическим исследованиям крови. Это ферменты, которые находятся в мышечных клетках и высвобождаются в кровь при разрушении/повреждении мышечных клеток, что бывает при миопатиях.
Ольга, год назад сдавали Креатинин 34.8 мкмоль/л, креатининкиназа 306 ед/л, молочная кислота 5.19. Показатели были повышены. И была анемия, гемоглобин всего лишь 91. Феритин и железо естественно тоже очень низкие. Тогда обращались к гематологу. АЛТ и АСТ бывали отклонения, но очень не значительные, гастроэнтеролог не видел патологии. Почему-то после этого КФК мы не сдавали, не назначал никто.
Принятый ответ
Анна, год назад был другой возраст, на прошлые анализы сейчас ориентироваться не нужно, все меняется.
Добрый день! Под эти симптомы, необходима другая панель была: Панель "Нервно-мышечные заболевания"
Похожие вопросы по теме
- 20 Февраля 202115 ответов
- 9 Января 202218 ответов
- 18 Апреля 202230 ответов
- 17 Сентября 20252 ответа