Необходима расшифровка анализа по генетике — вопрос №1412234

Question

Необходима расшифровка анализа по генетике — вопрос №1412234

Анна, Москва

329 просмотров

13 июня 2023

У ребёнка задержка моторного развития на фоне синдрома мышечной дистонии (гипотонии), неуточненной этиологии (синдромальная форма по вопросом), были у нескольких неврологов. Отправили сдавать генетику. Сдавалась панель: "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра».

Возраст: 1

Хронические болезни: Крипторхизм

Вопрос закрыт

генетика

неврология

задержка моторного развития

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Наш сервис работает для Вас и позволяет получать онлайн консультации врача круглосуточно. Задайте свой вопрос, перейдя по ссылке, и получите ответ врача сразу же!

Онлайн консультация врача

3 ответа врачей

Пожаловаться

Сокорутов Денис Андреевич, 13 июня 2023

Врач КДЛ

Здравствуйте. Рекомендую перенаправить ваш вопрос, выберите консультацию генетика

Пожаловаться

Анна, 13 июня 2023

Клиент

Денис, в списке нет такого специалиста. Естественно бы выбрала данную специализацию

Скидка 15% на анализы.

+ 1

Пожаловаться

Васильева Ольга Александровна, 13 июня 2023

Врач КДЛ

Анна, как видно по результатам, распространенного в популяции генетического дефекта не найдено (п. 1 и 2).
П. 3 - обнаружена мутация в гетерозиготном состоянии, которая может проявлять себя в виде синдрома Коффина-Сириса в случае аутосомно-доминантного типа наследования. Если бы наследовалась, то были бы проявления у одного из родителей. Но мутация могла возникнуть и в процессе эмбриогенеза и быть не наследуемой. При рецессивной форме - болезнь бы себя не проявила.
Синдром этот очень редкий. не более 50 случаев по всему миру, с множеством проявлений, нет достоверной связи с вашей симптоматикой. К клиническим проявлениям этого синдрома можно отнести внутриутробную задержку развития
плода, умственную отсталость, умеренную или тяжелую гипотонию, незначительную микроцефалию, гидроцефалию. Ведущей, однако, является неврологическая симптоматика (когнитивные нарушения), а также адаптивные и поведенческие расстройства.
П.4 - выявленные мутации не имеют клинической значимости, поскольку в гетерозиготном состоянии себя не проявляют.
По совокупности данных - вероятность генетического отклонения крайне мала.

Пожаловаться

Анна, 14 июня 2023

Клиент

Ольга, спасибо большое. Подскажите, какие дальнейшие у нас могут быть варианты в исследованиях?

+ 1

Пожаловаться

Васильева Ольга Александровна, 15 июня 2023

Врач КДЛ

Анна, желательно сделать еще один генетический скрининг, чтобы исключить наследственную составляющую, вам рекомендован вот такой комплекс https://genomed.ru/service/nasledstvennye-zabolevaniya-i-hromosomnaya-patologiya/nervno-myshechnye-zabolevaniya?ysclid=liw75djbp1627102820
Также важно посмотреть активность общей КФК и фракцию - КФК-МВ, АСТ, АЛТ, миоглобин - это относится к биохимическим исследованиям крови. Это ферменты, которые находятся в мышечных клетках и высвобождаются в кровь при разрушении/повреждении мышечных клеток, что бывает при миопатиях.

Пожаловаться

Анна, 15 июня 2023

Клиент

Ольга, год назад сдавали Креатинин 34.8 мкмоль/л, креатининкиназа 306 ед/л, молочная кислота 5.19. Показатели были повышены. И была анемия, гемоглобин всего лишь 91. Феритин и железо естественно тоже очень низкие. Тогда обращались к гематологу. АЛТ и АСТ бывали отклонения, но очень не значительные, гастроэнтеролог не видел патологии. Почему-то после этого КФК мы не сдавали, не назначал никто.

+ 1

Пожаловаться

Зайцев Евгений Геннадьевич, 13 июня 2023

Врач КДЛ

Добрый день! Под эти симптомы, необходима другая панель была: Панель "Нервно-мышечные заболевания"

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Почему сильно дергается лицо при постукивании?

1 ответ

22 ноября 2020

Елизавета

Вопрос закрыт

Редкие волосы

1 ответ

11 декабря 2022

Марина

Вопрос закрыт

Фезам и Грандаксин

8 ответов

1 марта 2023

Антон, Пятигорск

Вопрос закрыт

Тест Векслера

2 ответа

14 апреля 2023

Анна

Вопрос закрыт

Мушки перед глазами

1 ответ

30 июня 2023

Дмитрий

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос