Результаты анализа. — вопрос №2094325

Question

Результаты анализа. — вопрос №2094325

Ксения, Новосибирск

254 просмотра

3 мая 2024

Здравствуйте, уважаемые доктора! Прошу помочь разобраться с результатом анализа моего сына (6 лет 7 мес). Врач сказал, что нужно пересдать, чтобы знать наверняка есть ли действительно какое-то ген заболевание или это ошибка лаборатории.. Но я так и не поняла, какое возможно заболевание. Доктор особо не пояснила.

Возраст: 37

Вопрос закрыт

сахарный диабет.

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Наш сервис работает для Вас и позволяет получать бесплатные онлайн консультации врачей круглосуточно. Задайте Ваш вопрос врачу и получите ответ мгновенно!

Онлайн консультация врача

3 ответа врачей

+ 1

Пожаловаться

Бородина Юлия Михайловна, 3 мая 2024

Врач КДЛ

Здравствуйте! Прикрепите результаты анализов к вопросу.
И скажите, какие жалобы у Вашего ребёнка?

Пожаловаться

Ксения, 3 мая 2024

Клиент

Юлия Михайловна, загрузила результат.

Скидка 15% на анализы.

+ 1

Пожаловаться

Салихова Сафия Ринатовна, 3 мая 2024

Терапевт

Здравствуйте, Ксения.
Какой анализ сдавали? Общий анализ крови, биохимический? Приложите анализы к вопросу, есть функция прикрепления под вопросом?

Пожаловаться

Ксения, 3 мая 2024

Клиент

Сафия Ринатовна, загрузила результат.

Пожаловаться

Ксения, 4 мая 2024

Клиент

Сафия Ринатовна, здравствуйте, вы можете посмотреть анализы?

+ 1

Пожаловаться

Салихова Сафия Ринатовна, 4 мая 2024

Терапевт

Ксения, здравствуйте.

Эти тесты по пробам мы в ежедневной рутинной практике у взрослых не используем, тесты могут давать ложные результаты тоже.
Я могу Вам неправильно подсказать по результатам, к сожалению, и спутать Вас. Поэтому не хочу Вас спутать.
Думаю, даже педиатры доказательной медицины не смогли бы прокомментировать эти пробы, в рутинной практике их не используют.
Вы можете выбрать ответ доктора ниже, если ее ответ устраивает. Проконсультироваться с медицинским генетиком (их на сайте нет, к сожалению).
До прикрепления анализов- я думала, что вопрос по общеклиническим анализам. Если у вас будут вопросы по своим анализам или другие вопросы- я буду очень рада Вам помочь.

+ 1

Пожаловаться

Ксения, 4 мая 2024

Клиент

Сафия Ринатовна, спасибо, поняла)

+ 1

Пожаловаться

Бабаян Ануш Романовна, 3 мая 2024

Врач КДЛ

Здравствуйте, Ксения!
Результаты скрининга указывают на наличие метаболических нарушений. Положительная проба Селиванова может свидетельствовать о наличии редуцирующих сахаров в моче, что требует дополнительного исследования на наличие наследственных нарушений углеводного обмена. Отрицательная проба Сулковича указывает на возможный дефицит кальция, но информативность данной пробы ограничена, потому что она может давать ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Повышенный уровень аминокислот, высокий уровень креатинина, положительный тест на цетилтриметиламониумбромид (ГАГ), повышенные уровни глицина, пролина, фруктозы и хондроитинсульфата могут быть признаками нарушения аминокислотного и мукополисахаридного обмена.

Для уточнения диагноза необходимы дополнительные анализы:
1. Количественное определение аминокислот в плазме крови для выявления аминокислотопатий.
2. Исследование мочи на органические кислоты (органикограмма) для выявления органических ацидурий.
3. Генетическое тестирование на наличие мутаций, связанных с известными метаболическими заболеваниями.
*Также рекомендую консультацию медицинского генетика для оценки клинической картины и возможного наследственного характера заболевания.

Цитогенетический тест 46XY указывает на нормальный кариотип мужского пола, что исключает хромосомные аномалии, связанные с половыми хромосомами.

Здоровья Вам и ребенку.

Пожаловаться

Ксения, 3 мая 2024

Клиент

Ануш Романовна, спасибо! Мы как раз у генетика и сдавали анализы, сейчас пересдавать будем. На этот раз кровь капиллярную и также мочу. Я так поняла, это нарушение обмена веществ? Сильно это страшно?

+ 1

Пожаловаться

Ксения, 3 мая 2024

Клиент

Ануш Романовна, благодарю за ответ ???

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Прием лекарств при инфаркте/инсульте

3 ответа

24 февраля 2024

Илья, Москва

Вопрос закрыт

Высокий сахар, не помогает инсулин

2 ответа

11 марта 2024

Анастасия

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Бабаян Ануш Романовна, 3 мая 2024 · Accepted Answer · 2024-05-03T18:20:45+03:00

Ксения, для количественное определение аминокислот в плазме крови предпочтительнее использовать венозную кровь, так как она обеспечивает более стабильный и точный результат, чем капиллярная.
Да, все верно. Но для начала нужно дождаться повторных результатов, чтобы исключить/подтвердить нарушения.
При любом исходе не волнуйтесь! Современная медицина располагает множеством методов диагностики и лечения, и многие метаболические заболевания поддаются контролю при правильном подходе??