Главная
Вопросы
Консультация педиатра
Вопрос №2104067

Что вас беспокоит?

Неонатальный скрининг

Добрый день! Сдавали в роддоме неонатальный расширенный скрининг на 36 заболеваний, брали кровь с пяточки. Пришли результаты понижен аминокислоты -138, С0-8. В заключении написано - снижение свободного карнитина. Страшно ли это? Приехали пересдавать , почему -то хотели брать кровь с Вены и с пальца, а так же мочу. Правильно ли это? Я думала также будут брать с пяточки.

25 лет
7 Мая 2024·Просмотров: 602·Диана

Принятый ответ

Здравствуйте. Какие жалобы на сегодня, в связи с чем сдавали анализы? С уважением, доктор медицинских наук, профессор.

Михаил Николаевич, жалоб нет. Сдавали при рождении. Малышу 11 дней.

не переживайте, ничего критичного не вижу.

Принятый ответ

Добрый день, Диана . По новому приказу Минздрава рф, сейчас всем новорождённым берут расширенный скрининг . Всегда перебирают кровь из пальца / вены - это нормально. Моча Толе нужна. Ничего критичного нет , бывают лабораторные ошибки , при отклонении показан контроль и консультация генетика .

Дарья Сергеевна, спасибо за ответ! А можно ли просто пересдать анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитинв для детей до 2-х лет, а не весь скрининг?

Если остальные показатели в норме , то можно . Дообследование назначает генетик .

Принятый ответ

Здравствуйте!
Из пяточки берут только на неонатальный скрининг, если далее возникают какие-либо вопросы по результатам, то уже перезабор крови идет из пальца, если капиллярная, а если нужна еще и венозная, то из вены.
Также взяли мочу, чтобы посмотреть уровень карнитина.
Снижение свободного карнитина не страшно, но если будет доказано, то просто ребенок принимает карнитин для коррекции состояния.

Елена Олеговна, спасибо за ответ! А можно ли просто пересдать анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитинв для детей до 2-х лет, а не весь скрининг?

Если в остальном в скрининге вопросов не было, то можно, но вообще должны сказать, что именно пересдавать

Принятый ответ

Здравствуйте, Диана.
Вы правы, раньше, при проведении неонатального скрининга на 5 генетических заболеваний и каких-либо изменениях проводили повторный скрининг (кровь из пяточки).
По новому приказу от 23 года изменилось количество заболеваний, входящих в скрининг и алгоритм действий.
Для более точной диагностики проводится расширенное обследование.
Первичный системный дефицит карнитина – генетическое заболевание, при котором нарушается метаболизм карнитина, происходит постоянная потеря карнитина почками, поэтому берут мочу. Также необходимо биохимическое исследование плазмы крови на уровень карнитина в крови.
Сравнение показателей из пальца и из вены (из вены более точный показатель).
Не переживайте, лучше установить подтвердить или исключить заболевание сразу. Чем раньше начинается лечение, тем более благоприятным становится прогноз. Лечение - приём препаратов карнитина.

Мария Михайловна, спасибо за ответ! А можно ли просто пересдать анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитинв для детей до 2-х лет, а не весь скрининг?

Мария Михайловна, спасибо за ответ! А можно ли просто пересдать анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитинв для детей до 2-х лет, а не весь скрининг?

Здравствуйте, сейчас прицельно по стандартам и должны брать на уровень карнитина и аминокислоты кровь и мочу, просто берут несколько разных форм биологического материала (кровь, мочу) , чтобы была более точная диагностика.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.