Неонатальный скрининг — вопрос №2104067

Question

Неонатальный скрининг — вопрос №2104067

Диана

302 просмотра

7 мая 2024

Добрый день! Сдавали в роддоме неонатальный расширенный скрининг на 36 заболеваний, брали кровь с пяточки. Пришли результаты понижен аминокислоты -138, С0-8. В заключении написано - снижение свободного карнитина. Страшно ли это? Приехали пересдавать , почему -то хотели брать кровь с Вены и с пальца, а так же мочу. Правильно ли это? Я думала также будут брать с пяточки.

Возраст: 25

Вопрос закрыт

моча

вена

палец

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация педиатра

4 ответа врачей

Пожаловаться

Диана, 7 мая 2024

Клиент

Михаил Николаевич, жалоб нет. Сдавали при рождении. Малышу 11 дней.

Пожаловаться

Ивашев Михаил Николаевич, 7 мая 2024

Педиатр, Терапевт, Врач скорой помощи

не переживайте, ничего критичного не вижу.

Пожаловаться

Диана, 10 мая 2024

Клиент

Дарья Сергеевна, спасибо за ответ! А можно ли просто пересдать анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитинв для детей до 2-х лет, а не весь скрининг?

Пожаловаться

Гранкина Дарья Сергеевна, 10 мая 2024

Педиатр

Если остальные показатели в норме , то можно . Дообследование назначает генетик .

Пожаловаться

Диана, 10 мая 2024

Клиент

Елена Олеговна, спасибо за ответ! А можно ли просто пересдать анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитинв для детей до 2-х лет, а не весь скрининг?

Пожаловаться

Башмакова Елена Олеговна, 10 мая 2024

Педиатр

Если в остальном в скрининге вопросов не было, то можно, но вообще должны сказать, что именно пересдавать

Пожаловаться

Диана, 10 мая 2024

Клиент

Мария Михайловна, спасибо за ответ! А можно ли просто пересдать анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитинв для детей до 2-х лет, а не весь скрининг?

Пожаловаться

Диана, 10 мая 2024

Клиент

Мария Михайловна, спасибо за ответ! А можно ли просто пересдать анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитинв для детей до 2-х лет, а не весь скрининг?

Пожаловаться

Ференец Мария Михайловна, 10 мая 2024

Педиатр

Здравствуйте, сейчас прицельно по стандартам и должны брать на уровень карнитина и аминокислоты кровь и мочу, просто берут несколько разных форм биологического материала (кровь, мочу) , чтобы была более точная диагностика.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Помогите понять что не так

5 ответов

11 марта 2021

Анастасия

Вопрос закрыт

Что это такое?

5 ответов

12 октября 2021

Айгуль

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Ивашев Михаил Николаевич, 7 мая 2024 · Accepted Answer · 2024-05-07T12:20:33+03:00

Пожаловаться

Ивашев Михаил Николаевич, 7 мая 2024

Педиатр, Терапевт, Врач скорой помощи

Здравствуйте. Какие жалобы на сегодня, в связи с чем сдавали анализы? С уважением, доктор медицинских наук, профессор.

Принятый ответ

Гранкина Дарья Сергеевна, 7 мая 2024 · Accepted Answer · 2024-05-07T12:34:13+03:00

Добрый день, Диана . По новому приказу Минздрава рф, сейчас всем новорождённым берут расширенный скрининг . Всегда перебирают кровь из пальца / вены - это нормально. Моча Толе нужна. Ничего критичного нет , бывают лабораторные ошибки , при отклонении показан контроль и консультация генетика .

Башмакова Елена Олеговна, 7 мая 2024 · Accepted Answer · 2024-05-07T12:41:10+03:00

Здравствуйте!
Из пяточки берут только на неонатальный скрининг, если далее возникают какие-либо вопросы по результатам, то уже перезабор крови идет из пальца, если капиллярная, а если нужна еще и венозная, то из вены.
Также взяли мочу, чтобы посмотреть уровень карнитина.
Снижение свободного карнитина не страшно, но если будет доказано, то просто ребенок принимает карнитин для коррекции состояния.

Ференец Мария Михайловна, 7 мая 2024 · Accepted Answer · 2024-05-07T16:37:12+03:00

Здравствуйте, Диана.
Вы правы, раньше, при проведении неонатального скрининга на 5 генетических заболеваний и каких-либо изменениях проводили повторный скрининг (кровь из пяточки).
По новому приказу от 23 года изменилось количество заболеваний, входящих в скрининг и алгоритм действий.
Для более точной диагностики проводится расширенное обследование.
Первичный системный дефицит карнитина – генетическое заболевание, при котором нарушается метаболизм карнитина, происходит постоянная потеря карнитина почками, поэтому берут мочу. Также необходимо биохимическое исследование плазмы крови на уровень карнитина в крови.
Сравнение показателей из пальца и из вены (из вены более точный показатель).
Не переживайте, лучше установить подтвердить или исключить заболевание сразу. Чем раньше начинается лечение, тем более благоприятным становится прогноз. Лечение - приём препаратов карнитина.