Главная
Вопросы
Консультация гастроэнтеролога
Вопрос №2144550

Что вас беспокоит?

Гемохроматоз

Обнаружен компаундный гетерозиготный генотип c282y/h63d гена HFE. Обнаружено гетерозиготное носительство аллели s65c. Ферритин 150,коэффициент насыщения трансфенрином 50.3 Насколько опасен мой генотип?Каковы прогнозы и риски клинических проявлений? Сканы анализов загрузила.

Не было.
51 год
25 Мая 2024·Просмотров: 542·Ольга

Принятый ответ

Здравствуйте! На данный момент по анализам чётких данных за гемохроматоз нет. У женщин этот диагноз выставляется при стойком повышении ферритина выше 200. Гетерозиготный генотип несколько повышает риск гемохроматоза, но не гарантирует его развитие. Всё таки заболевание у женщин встречается редко.

Ольга Алексеевна, то есть на данный момент не нужно ничего делать?
Пиявки, кровопускания?Витамин В12 тоже высоковато, 560 при норме от 190 до 660 нг/л

Витамин В12 в норме, и норма это большой диапазон. Бывает после дополнительного приёма и 1500, ничего не делаем, сам в норму возвращается.
На данный момент кровопускание не показано. Пиявки, удаляют очень мало крови и ничего они не снижают. Наладить питьевой режим 30мл/кг в сутки и если позволяет здоровье - донорство. При таком богатом ферритине всегда рекомендуем. И себе поможете и людям.
В остальном пока только наблюдение. Ферритин 1р в пол года и общий крови.

Ольга Алексеевна, спасибо. По Вашему мнению прогноз боагоприятный? Я в менопаузе 4 года

На данный момент всё в порядке. И каких то явных данных за появление этого заболевания пока нет. Требуется только наблюдение.

Принятый ответ

Здравствуйте
Риск развития и проявления гемохроматоза есть, поскольку выявлены патологические гены. Гетерозиготное состояние говорит о том, что может быть гемохроматоз, но он может не проявляться.
Нужно следить за анализами крови (ферритин, процент и индекс насыщения трансферином, трансферин, ОЖСС, НЖСС, сывороточное железо, АЛТ, АСТ, общий анализ крови). Контроль через 3 месяца. Пока ничего делать не нужно, только наблюдать.

Принятый ответ

Здравствуйте, по генетический тестам можно ориентироваться только по рисками развития болезни. То есть диагноз по ним не ставят, так как с одним и рем же плохим генотитопом может человек быть и больным данным заболеванием, и здоровым. Поэтому генотип определять стоит только при развитии болезни, то есть когда будет высокий ферритин.
Выше 200 как минимум. И тогда идёт расчёт по формуле, есть ли перегрузка железом. Если ферритин ниже 200, то о перегрузке железом печени нет вероятности. Вам надо делать ежегодно ферритин и железо сыворотки крови.
Если они будут высокие, то предпринимать ряд мер для выведения железа .
Но возможно, они не понадобяться.
Конкретно сказать, сколько процентов от вашего генотипа больны гемохроматозом-сложно, так как больные не все делают генотип, и часть гемохроматоза не наследственные, а за счёт нарушения функции почек по выведению железа. Так что процент достаточно низкий.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.