Что вас беспокоит?
Исследование генов системы гемостаза
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, гинеколог назначила сдать следующие анализы после ЗБ. Расшифруйте, пожалуйста, результаты, есть ли опасения? F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. MTHFR (677 C>T) C/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTHFR (1298 A>C) A/A Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. MTR (2756 A>G) A/A Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. MTRR (66 A>G) G/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме. FGB (-455 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F13A1 (103 G>T) G/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к гипокоагуляции, в гетерозиготной форме. ITGA2 (807 C>T) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. ITGB3 (1565 T>C) T/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. PAI-1 (-675 5G/4G) 5G/4G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. F7 (10976 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию гипокоагуляции, не обнаружен.
Здравствуйте, Татьяна!
По результатам у Вас обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR, и гомозиготная форма MTRR - необходимо оценить уровень фолиевой кислоты и гомоцистеина, при необходимости начать лечение препаратами фолиевой кислоты но не в высоких дозировках.
-Так же обнаружена гетерозиготная мутация ITGA3 - связана с нарушением синтеза тромбоцитарных рецепторов В3, что может приводить к проблемам формирования плаценты и как следствие проблемы не вынашивания. Я бы подробнее оценил агрегационную функцию тромбоцитов.
Так же обнаружены мутации F13 A1 и PAI-1 в совокупности могут давать проблемы с фибринолизом и как следствие давать повышенный риск тромбозов.
Похожие вопросы по теме
- 28 Января 202111 ответов
- 19 Сентября 20228 ответов
- 6 Марта 202414 ответов
- 22 Марта 20252 ответа