Отношение врача хорошее. Грамотный подробный ответ. Спасибо за консультацию про гормоны...
Консультация эндокринолога /
Расшифровка ген. Анализа — вопрос №2205128
Елена
119 просмотров
Добрый день, в апреле тек года сдавали анализ в ЭНЦ, получили результат, видно что есть отклонения, может ли кто то помочь расшифровать? Главные вопросы, какие прогнозы для ребенка? сейчас ему 10 лет, данное отклонение является наследственным? Какова вероятность рождения повторно ребенка с данным отклонением у тех же родителей?
Результат:
В гене GNAS(NM 000516.7) в 12 экзоне выявлен вариант c.1006C>T, p.(Arg336Trp) в гетерозиготном состоянии; rs2146299968; вероятно патогенный; описан в научной медицинской литературе (PMID:33660862, PMID:29059381).
Возраст: 10
Хронические болезни: Гипотериоз
Вопрос закрыт
На сервисе СпросиВрача доступна консультация эндокринолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Скидка 15% на анализы.
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
Похожие вопросы по теме
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!
