Что вас беспокоит?
Расшифровка ген. Анализа
Добрый день, в апреле тек года сдавали анализ в ЭНЦ, получили результат, видно что есть отклонения, может ли кто то помочь расшифровать? Главные вопросы, какие прогнозы для ребенка? сейчас ему 10 лет, данное отклонение является наследственным? Какова вероятность рождения повторно ребенка с данным отклонением у тех же родителей? Результат: В гене GNAS(NM 000516.7) в 12 экзоне выявлен вариант c.1006C>T, p.(Arg336Trp) в гетерозиготном состоянии; rs2146299968; вероятно патогенный; описан в научной медицинской литературе (PMID:33660862, PMID:29059381).
Принятый ответ
Здравствуйте. Выявлена мутация в гетерозиготном состоянии. Это значит течение заболевания более мягкое. По этой мутации выставляется диагноз псевдогипопаратиреоза, т.е нечувствительность костной ткани с паратиреоидному гормону. При приеме витамина Д в адекватной дозе обычно удается восстановить развитие костной ткани. Также может быть гипотиреоз при этой мутации, восполняется тироксином.
По поводу рождения другого ребенка нужна консультация генетика, чтобы определить риски.
Принятый ответ
Здравствуйте! По анализам вероятна остеодистрофия Олбрайта , но она не в гомозиготной форме, а в гетерозиготной, что может давать стертую симптоматику и более легкое течение.
Дефектный ген может передаваться как от матери, как и от отца, так и возникать de novo, то есть впервые в роду. Лучше получить консультацию генетика. Часто назначают генетическое исследование родителям, и если находят поломки, то проводят ЭКО.
Похожие вопросы по теме
- 1 Сентября 20201 ответ
- 9 Февраля 20229 ответов
- 15 Февраля 20246 ответов