Что вас беспокоит?
Дефицит кислой липазы
Ребенку месяц, лежали в стационаре с желтушкой, появилась на 3 день в роддоме. Уровень был 180, под лампой снизили до 100, анализы и узи все в норме. Ребенок развивается нормально, вес при рождении 3530, в месяц 4600, на гв, сосет активно. Взяли сухие пятна крови на кислую липазу. Пришло снижение активности и отправили на доп.генетическое исследование. Что это значит? Может ли быть снижение из-за чего-то другого, а не генетического заболевая?
Принятый ответ
Здравствуйте, дефицит лизосомальной кислой липазы - это редкое, генетическое заболевание приводит к неконтролируемому накоплению жировых отложений в клетках. У большинства людей будут симптомы дефицита лизосомальной кислой липазы в возрасте до 5 лет. Одни из симптомов постоянная рвота и диарея, желтуха (пожелтение кожи и белков глаз), ребёнок плохо сосёт, по УЗИ увеличение печени, если этого нет - не переживайте. Рекомендую УЗИ ОБП в динамике и контроль показателей печени АЛТ, АСТ, ЩФ, липидограмма. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Михаил Николаевич, АЛТ АСТ ЩФ все в норме. Скажите пожалуйста если сухие пятна крови показали снижение, то это еще не значит что есть генетическое заболевание ? Или это уже подтверждено ?
Михаил Николаевич, ребенку сейчас полтора месяца. Кушает хорошо, прибавляет примерно по 300 гр в неделю. Беспокоит животик, газы, желтушка проходит
нет,, это не подтверждение, но настороженность нужна. Сдавайте анализы 1 раз в полгода ОАК и ферменты печени.
Принятый ответ
Здравствуйте
Это не установоенный диагноз
Вам следует дообследование пройти с генетиком
Принятый ответ
Здравствуйте
Рекомендую раз в полгода сдать ОАК и БАК ресничные фракции ,УЗИ брюшной полости ,
И консультация генетика
Похожие вопросы по теме
- 1 час назад3 ответа
- 5 часов назад29 ответов
- 5 часов назад33 ответа
- 5 часов назад42 ответа