Что вас беспокоит?
Гипоплазия носовой кости
Здравствуйте. Пожалуйста, дайте комментарий по результатам скрининга 1 триместра. Очень переживаю, что на УЗИ не визуализировали нос ребенка был поставлен маркер хромосомной патологии гипоплазия. Очень высокий индивидуальный риск по Трисомии 21 1:250. Возможно еще на общий показатель повлиял не правильно указанный дата последней менструации она была 23.07, а не 27.07
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Прикрепите пожалуйста результаты
Прикрепила
Пока ничего нет
Проверьте пожалуйста сейчас
Да, есть.
Рекомендую вам провести НИПТ - неинвазивный пренатальный тест. Это диагностика кариотипа плода по крови матери
НИПТ провела по нему все показатели очень низкие 1:10000
Нужно ли еще пройти какие-нибудь исследования? Может стоит провести повторное УЗИ или поговорить с генетиком?
Нет, больше ничего делать не нужно
Принятый ответ
Здравствуйте, прикрепите пожалуйста узи.
Прикрепила
Учитывая высокий риск по трисомии 21 пары хромосом, на узи гипоплазию носовой кости- показана консультация генетика и проведение амниоцетеза или биопсии ворсин хориона( на усмотрение генетика) для исключения синдрома Дауна. Дата менструации ни на что не влияет.
Я сделала НИПТ результат показал низкие показатели 1:10000 в этом случаи консультация генетика и инвазивное исследование все же нужны?
Да, консультация генетика обязательна. Инвазивный процедуры по рекомендации генетика.
Принятый ответ
Здравствуйте! Прикрепите пожалуйста результаты узи и крови
Прикрепила
Результатов не видно
Проверьте пожалуйста сейчас
По анализам у вас пограничный риск. Необходима консультация генетика. При необходимости назначат инвазивную диагностику. Его информативность 100%.
Нипт в отношении синдрома дауна информативен на 98-99%.
Принятый ответ
Здравствуйте, приложите результат, пожалуйста
Прикрепила
Не видно файла, к сожалению
Проверьте, пожалуйста, сейчас
Риск действительно высокий. Сделайте НИПТ, если есть такая возможность. Он по Вашей крови покажет кариотип малыша, и даст практически стопроцентный ответ, есть да хромосомная патология
Я сдала НиПТ по нему очень низкий показатель 1:10000. Нужно ли провести консультацию с генетиком и инвазивное исследование?
К генетику в любом случае сходите обязательно. Но результат НИПТ успокаивает; по нему ошибки встречаются редко
Принятый ответ
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста обследование
Прикрепила
Вы ничего не прикрепили, ничего не видно
Проверьте пожалуйста сейчас
Да риск высокий, нужно пройти нипт
Я прошла НИПТ по нему все показатели очень низкие 1:10000. Нужна ли мне консультация генетика или инвазивное обследование?
Нет, в этом случае больше ничего не нужно, нипт - это очень достоверный метод
Похожие вопросы по теме
- 12 минут назад1 ответ
- 39 минут назад4 ответа
- 52 минуты назад4 ответа
- 1 час назад4 ответа