Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №2561366

Что вас беспокоит?

Гипоплазия носовой кости

Здравствуйте. Пожалуйста, дайте комментарий по результатам скрининга 1 триместра. Очень переживаю, что на УЗИ не визуализировали нос ребенка был поставлен маркер хромосомной патологии гипоплазия. Очень высокий индивидуальный риск по Трисомии 21 1:250. Возможно еще на общий показатель повлиял не правильно указанный дата последней менструации она была 23.07, а не 27.07

Миома 3 см
35 лет
25 Октября 2024·Просмотров: 200·Анонимный пользователь

Принятый ответ

Здравствуйте.
Прикрепите пожалуйста результаты

Прикрепила

Пока ничего нет

Проверьте пожалуйста сейчас

Да, есть.
Рекомендую вам провести НИПТ - неинвазивный пренатальный тест. Это диагностика кариотипа плода по крови матери

НИПТ провела по нему все показатели очень низкие 1:10000
Нужно ли еще пройти какие-нибудь исследования? Может стоит провести повторное УЗИ или поговорить с генетиком?

Нет, больше ничего делать не нужно

Принятый ответ

Здравствуйте, прикрепите пожалуйста узи.

Прикрепила

Учитывая высокий риск по трисомии 21 пары хромосом, на узи гипоплазию носовой кости- показана консультация генетика и проведение амниоцетеза или биопсии ворсин хориона( на усмотрение генетика) для исключения синдрома Дауна. Дата менструации ни на что не влияет.

Я сделала НИПТ результат показал низкие показатели 1:10000 в этом случаи консультация генетика и инвазивное исследование все же нужны?

Да, консультация генетика обязательна. Инвазивный процедуры по рекомендации генетика.

Принятый ответ

Здравствуйте! Прикрепите пожалуйста результаты узи и крови

Прикрепила

Результатов не видно

Проверьте пожалуйста сейчас

По анализам у вас пограничный риск. Необходима консультация генетика. При необходимости назначат инвазивную диагностику. Его информативность 100%.

Нипт в отношении синдрома дауна информативен на 98-99%.

Принятый ответ

Здравствуйте, приложите результат, пожалуйста

Прикрепила

Не видно файла, к сожалению

Проверьте, пожалуйста, сейчас

Риск действительно высокий. Сделайте НИПТ, если есть такая возможность. Он по Вашей крови покажет кариотип малыша, и даст практически стопроцентный ответ, есть да хромосомная патология

Я сдала НиПТ по нему очень низкий показатель 1:10000. Нужно ли провести консультацию с генетиком и инвазивное исследование?

К генетику в любом случае сходите обязательно. Но результат НИПТ успокаивает; по нему ошибки встречаются редко

Принятый ответ

Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста обследование

Прикрепила

Вы ничего не прикрепили, ничего не видно

Проверьте пожалуйста сейчас

Да риск высокий, нужно пройти нипт

Я прошла НИПТ по нему все показатели очень низкие 1:10000. Нужна ли мне консультация генетика или инвазивное обследование?

Нет, в этом случае больше ничего не нужно, нипт - это очень достоверный метод

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.