Что вас беспокоит?
Похожие вопросы по теме
- 26 Октября 20181 ответ
- 20 Июля 201936 ответов
- 8 Января 20201 ответ
- 1 Июля 202119 ответов
Принятый ответ
Здравствуйте.
Генетический анализ, подтверждающий заболевания делали?
Ольга, нет и никто не направляет . И не знаем какой
https://med-gen.ru/
Дообследуйте ребенка по плану ниже. Далее с результатами консультация генетика МГНЦ и там же врач назначит сдать кровь на генетический анализ, на выявление возможных мутаций (нф 1, нф2)
Ольга, Так и называются эти анализы в лабораториях ?
Эти анализы делают не везде (знаю, что в Москве - геномед, мгмц, в Томске)
По одним пятнам диагноз нейрофиброматоз не ставят
Ольга, Здравствуйте. Сегодня на приеме генетик сказал что это не Нейрофиброматоз ,что не похоже . И что вообще не знает что это такое . Написала уже другой анализ на обследование печени . УЗИ печени уже делали и анализ сдавали , всё хорошо. Что это может быть и от чего пятна ?
В плане дообследования : мрт головного и спинного мозга, узи органов брюшной полости, сердца, осмотр окулиста, невролога
Ольга, УЗИ и осмотры врачей сделали . Всё в норме
Ольга, МРТ ребенку 2 года. К такой крайности прибегать не хотим ,под наркоз ложиться
Ольга, пятна не очень и похожи на Нейрофиброматоз
Ольга, фото приложила . Пятна от воды краснеют и от солнца краснеют . На пятна кофе с молоком не похожи . Пятна имеют рыжий оттенок
Сами пятна визуально не похожи, не совсем типичны.
Принятый ответ
Здравствуйте.
В большинстве случаев для постановки диагноза достаточно клинической картины.
Нужно пройти МРТ головного мозга и спинного мозга, консультация офтальмолога с осмотром глазного дна, УЗИ органов брюшной полости, почек, ЭХО КГ.
Для подтверждения диагноза используется генетическое тестирование мутаций NF1, NF2. Но тест может быть ложно отрицательным, так как не все мутации при этом заболевании известны.
Алина, Прошли всё кроме МРТ , всё в норме . Для мутаций не назначали анализы
Алина, По фото , фото приложили , не похож на Нейрофиброматоз
Генетики не часто назначают генетическое тестирование на нейрофиброматоз, так как на данный момент не все мутации известны.
Да, по фото действительно не похоже.
Алина, Здравствуйте. Сегодня на приеме генетик сказал что это не Нейрофиброматоз ,что не похоже . И что вообще не знает что это такое . Написала уже другой анализ на обследование печени . УЗИ печени уже делали и анализ сдавали , всё хорошо. Что это может быть и от чего пятна ?
При неврологических заболеваниях я таких пятен не встречала. Я так понимаю, что по неврологии у ребёнка всё в порядке.
Я думаю, что нужно ещё консультироваться с дерматологом повторно.
Какие именно анализы назначили?
Принятый ответ
Здравствуйте. Диагноз ставится чаще всего на основании клиники.
Вам по идее генетик должен был посоветовать панель специальную на нейрофиброматоз. Минус в том что дорогое обследование.
МРТ головного спинного мозга пока не нужно смотреть, по крайней мере не смотрят если нет клинической симптоматики. Нужно находиться под контролем невролога. И еще модно дерматологу показаться.
Яна, Невролог и дерматолог смотрел. Всё в норме
Хорошо. Вполне вероятно что это что-тона подобие родимых пятен, у деток бывают могут пятнышки появляться и проходить затем и далеко не каждому ставят нейрофиброматоз. Вам желательно на панель по нейрофиброматозу сдать и наблюдаться периодически у невролога.
Яна, У нас из становится всё больше , по всему уже телу , старые пятна темнеют
Да понимаю, по этому и врач скорее всего подозревает нейрофиброматоз. Но одних подозрений мало, надо генетический тест провести.
Яна, Здравствуйте. Сегодня на приеме генетик сказал что это не Нейрофиброматоз ,что не похоже . И что вообще не знает что это такое . Написала уже другой анализ на обследование печени . УЗИ печени уже делали и анализ сдавали , всё хорошо. Что это может быть и от чего пятна ?
Здравствуйте. Что касается пятен у деток на теле по типу кофе с молоком - то касательно неврологии мы подозреваем нейрофиброматоз. Более предположить ничего. Врач возможно подозревает патологию внутренних органов раз направил на анализы. Попробуйте еще к дерматологу сходить другому.