Нейрофиброматоз , какое нужно обследование — вопрос №575807

Question

Нейрофиброматоз , какое нужно обследование — вопрос №575807

TATYANKA-TARASYUK@mail.ru, Ленинск-Кузнецкий

6055 просмотров

11 августа 2021

С 1года появились пятна ,увеличились в количестве. Анализы ,УЗИ,щетовидка,печень ,аллергии в норме .Со временем пятна темнеют и ростет количество. Генетик ставит под вопросом Нейрофиброматоз. Что делать

Вопрос закрыт

пятна

нейрофиброматоз

генетик

На сервисе СпросиВрача доступна консультация нейрохирурга по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация нейрохирурга

3 ответа врачей

+ 1

Пожаловаться

TATYANKA-TARASYUK@mail.ru, 11 августа 2021

Клиент

Ольга, нет и никто не направляет . И не знаем какой

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Лоза Ольга Юрьевна, 11 августа 2021

Хирург

https://med-gen.ru/
Дообследуйте ребенка по плану ниже. Далее с результатами консультация генетика МГНЦ и там же врач назначит сдать кровь на генетический анализ, на выявление возможных мутаций (нф 1, нф2)

Пожаловаться

TATYANKA-TARASYUK@mail.ru, 11 августа 2021

Клиент

Ольга, Так и называются эти анализы в лабораториях ?

Пожаловаться

Лоза Ольга Юрьевна, 11 августа 2021

Хирург

Эти анализы делают не везде (знаю, что в Москве - геномед, мгмц, в Томске)
По одним пятнам диагноз нейрофиброматоз не ставят

Пожаловаться

TATYANKA-TARASYUK@mail.ru, 12 августа 2021

Клиент

Ольга, Здравствуйте. Сегодня на приеме генетик сказал что это не Нейрофиброматоз ,что не похоже . И что вообще не знает что это такое . Написала уже другой анализ на обследование печени . УЗИ печени уже делали и анализ сдавали , всё хорошо. Что это может быть и от чего пятна ?

Пожаловаться

Лоза Ольга Юрьевна, 11 августа 2021

Хирург

В плане дообследования : мрт головного и спинного мозга, узи органов брюшной полости, сердца, осмотр окулиста, невролога

Пожаловаться

TATYANKA-TARASYUK@mail.ru, 11 августа 2021

Клиент

Ольга, УЗИ и осмотры врачей сделали . Всё в норме

Пожаловаться

TATYANKA-TARASYUK@mail.ru, 11 августа 2021

Клиент

Ольга, МРТ ребенку 2 года. К такой крайности прибегать не хотим ,под наркоз ложиться

Пожаловаться

TATYANKA-TARASYUK@mail.ru, 11 августа 2021

Клиент

Ольга, пятна не очень и похожи на Нейрофиброматоз

Пожаловаться

TATYANKA-TARASYUK@mail.ru, 11 августа 2021

Клиент

Ольга, фото приложила . Пятна от воды краснеют и от солнца краснеют . На пятна кофе с молоком не похожи . Пятна имеют рыжий оттенок

+ 1

Пожаловаться

Лоза Ольга Юрьевна, 11 августа 2021

Хирург

Сами пятна визуально не похожи, не совсем типичны.

Пожаловаться

TATYANKA-TARASYUK@mail.ru, 11 августа 2021

Клиент

Алина, Прошли всё кроме МРТ , всё в норме . Для мутаций не назначали анализы

Пожаловаться

TATYANKA-TARASYUK@mail.ru, 11 августа 2021

Клиент

Алина, По фото , фото приложили , не похож на Нейрофиброматоз

Пожаловаться

Яковенко Алина Николаевна, 11 августа 2021

Невролог

Генетики не часто назначают генетическое тестирование на нейрофиброматоз, так как на данный момент не все мутации известны.
Да, по фото действительно не похоже.

Пожаловаться

TATYANKA-TARASYUK@mail.ru, 12 августа 2021

Клиент

Алина, Здравствуйте. Сегодня на приеме генетик сказал что это не Нейрофиброматоз ,что не похоже . И что вообще не знает что это такое . Написала уже другой анализ на обследование печени . УЗИ печени уже делали и анализ сдавали , всё хорошо. Что это может быть и от чего пятна ?

Пожаловаться

Яковенко Алина Николаевна, 12 августа 2021

Невролог

При неврологических заболеваниях я таких пятен не встречала. Я так понимаю, что по неврологии у ребёнка всё в порядке.
Я думаю, что нужно ещё консультироваться с дерматологом повторно.
Какие именно анализы назначили?

Пожаловаться

TATYANKA-TARASYUK@mail.ru, 11 августа 2021

Клиент

Яна, Невролог и дерматолог смотрел. Всё в норме

Пожаловаться

Потехина Яна Игоревна, 11 августа 2021

Невролог

Хорошо. Вполне вероятно что это что-тона подобие родимых пятен, у деток бывают могут пятнышки появляться и проходить затем и далеко не каждому ставят нейрофиброматоз. Вам желательно на панель по нейрофиброматозу сдать и наблюдаться периодически у невролога.

Пожаловаться

TATYANKA-TARASYUK@mail.ru, 11 августа 2021

Клиент

Яна, У нас из становится всё больше , по всему уже телу , старые пятна темнеют

Пожаловаться

Потехина Яна Игоревна, 11 августа 2021

Невролог

Да понимаю, по этому и врач скорее всего подозревает нейрофиброматоз. Но одних подозрений мало, надо генетический тест провести.

Пожаловаться

TATYANKA-TARASYUK@mail.ru, 12 августа 2021

Клиент

Яна, Здравствуйте. Сегодня на приеме генетик сказал что это не Нейрофиброматоз ,что не похоже . И что вообще не знает что это такое . Написала уже другой анализ на обследование печени . УЗИ печени уже делали и анализ сдавали , всё хорошо. Что это может быть и от чего пятна ?

Пожаловаться

Потехина Яна Игоревна, 13 августа 2021

Невролог

Здравствуйте. Что касается пятен у деток на теле по типу кофе с молоком - то касательно неврологии мы подозреваем нейрофиброматоз. Более предположить ничего. Врач возможно подозревает патологию внутренних органов раз направил на анализы. Попробуйте еще к дерматологу сходить другому.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Пятна на теле после стресса

3 ответа

4 августа 2023

Аня

Вопрос закрыт

Пятна на спине и плечах

5 ответов

5 января

Амалия, Москва

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Лоза Ольга Юрьевна, 11 августа 2021 · Accepted Answer · 2021-08-11T12:15:56+03:00

Пожаловаться

Лоза Ольга Юрьевна, 11 августа 2021

Хирург

Здравствуйте.
Генетический анализ, подтверждающий заболевания делали?

Принятый ответ

Яковенко Алина Николаевна, 11 августа 2021 · Accepted Answer · 2021-08-11T12:25:12+03:00

Здравствуйте.
В большинстве случаев для постановки диагноза достаточно клинической картины.
Нужно пройти МРТ головного мозга и спинного мозга, консультация офтальмолога с осмотром глазного дна, УЗИ органов брюшной полости, почек, ЭХО КГ.
Для подтверждения диагноза используется генетическое тестирование мутаций NF1, NF2. Но тест может быть ложно отрицательным, так как не все мутации при этом заболевании известны.

Потехина Яна Игоревна, 11 августа 2021 · Accepted Answer · 2021-08-11T13:49:26+03:00

Здравствуйте. Диагноз ставится чаще всего на основании клиники.
Вам по идее генетик должен был посоветовать панель специальную на нейрофиброматоз. Минус в том что дорогое обследование.
МРТ головного спинного мозга пока не нужно смотреть, по крайней мере не смотрят если нет клинической симптоматики. Нужно находиться под контролем невролога. И еще модно дерматологу показаться.