Что вас беспокоит?
Новорождённый с ограничением подвижности
Здравствуйте. Необходима помощь, а именно расшифровка заключений КТ и ЭНМГ. Насколько всё плохо и есть ли вероятность реабилитации? Которая позволит полноценно развиваться и жить малышке в дальнейшем нормальной жизнью? Врачи пугают конечно самыми худшими вариантами. Хотят присвоить паллиативный статус. Но так такого лечения или вспомогательной реабилитации, в виде массажей, физиотерапии и прочего мы не получили. Начну с предыстории, малышка родилась на сроке 36 недель, естественным путем. 13 октября 2024 года. После родов сразу была переведена на интубацию трахеи, сняли ИВЛ 06.11.24, сейчас дышим самостоятельно , но с небольшой поддержкой кислорода через маску. Так же был обнаружен перелом плечевой кости слева, наложена фиксирующая повязка, на данный момент всё зажило, повязка снята. Так же на голове у нас было 2 большие кефлогематомы, провели пункцию, скачали почти по 40мл с каждой. После этого делали КТ и сказали что есть еще трещины с обоих сторон, темных костей. Дали заключение (прикрепляю) но не расшифровали полностью, на сколько это опасно. Далее после очередного узи и осмотра ортопеда нам диагностировали вывих тазобедренного сустава с обоих сторон, сейчас носим бандаж -перинка фрейка. Но сказали что это только улучшит состоянии, но возможно понадобится операция, но это не скоро. Так же с рождения нам указывают якобы на генетическое заболевание, какое под вопросом. Сдавали анализы на хориатип, пришло всё в норме. Сейчас копаем дальше сдали кровь на генетику , ребёнка и нашу с мужем, но результаты ждать 2,5 месяца, обследование будет по диагнозу Артргрипоз. Так же отдельно сдали на диагноз Гоше, результатов так же еще нет. Основная проблема в движении, ребенок полноценно не может двигать руками и ногами. Головой вертит , шевелит только стопами, и пальцами на руках. Прикладываю все заключения которые есть на руках. Буду признателена за любую информацию. Спасибо
Принятый ответ
Анна,здравствуйте! На врожденные миопатии панель не сдавали?
Татьяна Владиславовна, здравствуйте. Нет, всё что сдавали - приложила. Дополнительно сдавали только кровь на генетику. Ребенок на данный момент до сих пор в реанимации, поэтому дополнительных анализов сдать нет возможности, делаем только то что врачи считают нужным
Нужна консультация генетика, а также эндокринолога для поиска возможных патологий - таких как врожденные нарушения обмена веществ.
Принятый ответ
Здравствуйте, Анна.
Подскажите, а ЛОР врач и нейрохирург смотрел ребенка? Есть патология в полости среднего уха справа и в ячейках височной кости справа.
Виктория Владимировна, здравствуйте. На сколько я знаю нет, все осмотры которые проводились указаны в выписке, нам её давали для генетиков. Но т.к ребенок находится до сих пор в реанимации, если какие то осмотры врачей и проводились очно, лечащий врач не акцентировал на этом внимания. Единственное что хотели сделать МРТ, но пока отложили, из за проблем с дыханием.
Скажите на сколько эта патология проблемна и требует ли лечения на данный момент?
Похожие вопросы по теме
- 14 Ноября 20197 ответов
- 8 Февраля 20206 ответов
- 28 Августа 20201 ответ
- 12 Ноября 202015 ответов