Консультация невролога /

Новорождённый с ограничением подвижности — вопрос №2640040

49 просмотров

Здравствуйте. Необходима помощь, а именно расшифровка заключений КТ и ЭНМГ. Насколько всё плохо и есть ли вероятность реабилитации? Которая позволит полноценно развиваться и жить малышке в дальнейшем нормальной жизнью? Врачи пугают конечно самыми худшими вариантами. Хотят присвоить паллиативный статус. Но так такого лечения или вспомогательной реабилитации, в виде массажей, физиотерапии и прочего мы не получили.
Начну с предыстории, малышка родилась на сроке 36 недель, естественным путем. 13 октября 2024 года. После родов сразу была переведена на интубацию трахеи, сняли ИВЛ 06.11.24, сейчас дышим самостоятельно , но с небольшой поддержкой кислорода через маску.
Так же был обнаружен перелом плечевой кости слева, наложена фиксирующая повязка, на данный момент всё зажило, повязка снята.
Так же на голове у нас было 2 большие кефлогематомы, провели пункцию, скачали почти по 40мл с каждой. После этого делали КТ и сказали что есть еще трещины с обоих сторон, темных костей. Дали заключение (прикрепляю) но не расшифровали полностью, на сколько это опасно.
Далее после очередного узи и осмотра ортопеда нам диагностировали вывих тазобедренного сустава с обоих сторон, сейчас носим бандаж -перинка фрейка. Но сказали что это только улучшит состоянии, но возможно понадобится операция, но это не скоро.
Так же с рождения нам указывают якобы на генетическое заболевание, какое под вопросом. Сдавали анализы на хориатип, пришло всё в норме. Сейчас копаем дальше сдали кровь на генетику , ребёнка и нашу с мужем, но результаты ждать 2,5 месяца, обследование будет по диагнозу Артргрипоз. Так же отдельно сдали на диагноз Гоше, результатов так же еще нет.
Основная проблема в движении, ребенок полноценно не может двигать руками и ногами. Головой вертит , шевелит только стопами, и пальцами на руках.
Прикладываю все заключения которые есть на руках. Буду признателена за любую информацию. Спасибо

Возраст: 26

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Детский невролог, Невролог
Анна,здравствуйте! На врожденные миопатии панель не сдавали?
Принятый ответ
Клиент
Татьяна Владиславовна, здравствуйте. Нет, всё что сдавали - приложила. Дополнительно сдавали только кровь на генетику. Ребенок на данный момент до сих пор в реанимации, поэтому дополнительных анализов сдать нет возможности, делаем только то что врачи считают нужным
Детский невролог, Невролог
Нужна консультация генетика, а также эндокринолога для поиска возможных патологий - таких как врожденные нарушения обмена веществ.
Невролог
Здравствуйте, Анна.
Подскажите, а ЛОР врач и нейрохирург смотрел ребенка? Есть патология в полости среднего уха справа и в ячейках височной кости справа.
Принятый ответ
Клиент
Виктория Владимировна, здравствуйте. На сколько я знаю нет, все осмотры которые проводились указаны в выписке, нам её давали для генетиков. Но т.к ребенок находится до сих пор в реанимации, если какие то осмотры врачей и проводились очно, лечащий врач не акцентировал на этом внимания. Единственное что хотели сделать МРТ, но пока отложили, из за проблем с дыханием.
Скажите на сколько эта патология проблемна и требует ли лечения на данный момент?
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Результаты анализа крови
17 ноября 2021
Катерина, Москва
Вопрос закрыт
Гарднерелла вагиналис
2 августа 2023
Андрей
Вопрос закрыт
Волчаночный антикоагулянт
10 сентября 2024
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Дакриоцистит
13 сентября 2024
Анна
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Яна Игоревна Потехина
786 отзывов
Невролог
2009-2015, Кыргызско-Росс
Опыт работы: 8 лет
Ирина Анатольевна Шмойлова
298 отзывов
Невролог, Педиатр
2000-2006,ВГМА им.Н.Н.Бур
Опыт работы: 18 лет
Виктория Юрьевна Дружикина
144 отзыва
Невролог, Терапевт
2006-2011, МИ ОГУ, Терапи
Опыт работы: 11 лет
Марина Алексеевна Фатнева
220 отзывов
Невролог, Рентгенолог
ФГБОУ ВО ВОЛГГМУ
Опыт работы: 5 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Неврологу Анна Попович
Очень компетентно и подробно ответила на все интересующие вопросы. Доброжелательна и...
— Наталия
фотография пользователя
Неврологу Анна Попович
Очень понравилось отношение Анны Мироновны, всё подробно расспросила, обратила внимание на всё...
— Алсу
фотография пользователя
Спасибо за ответ Благодарю за всё Огромное спасибо