Что вас беспокоит?

Новорождённый с ограничением подвижности

Здравствуйте. Необходима помощь, а именно расшифровка заключений КТ и ЭНМГ. Насколько всё плохо и есть ли вероятность реабилитации? Которая позволит полноценно развиваться и жить малышке в дальнейшем нормальной жизнью? Врачи пугают конечно самыми худшими вариантами. Хотят присвоить паллиативный статус. Но так такого лечения или вспомогательной реабилитации, в виде массажей, физиотерапии и прочего мы не получили. Начну с предыстории, малышка родилась на сроке 36 недель, естественным путем. 13 октября 2024 года. После родов сразу была переведена на интубацию трахеи, сняли ИВЛ 06.11.24, сейчас дышим самостоятельно , но с небольшой поддержкой кислорода через маску. Так же был обнаружен перелом плечевой кости слева, наложена фиксирующая повязка, на данный момент всё зажило, повязка снята. Так же на голове у нас было 2 большие кефлогематомы, провели пункцию, скачали почти по 40мл с каждой. После этого делали КТ и сказали что есть еще трещины с обоих сторон, темных костей. Дали заключение (прикрепляю) но не расшифровали полностью, на сколько это опасно. Далее после очередного узи и осмотра ортопеда нам диагностировали вывих тазобедренного сустава с обоих сторон, сейчас носим бандаж -перинка фрейка. Но сказали что это только улучшит состоянии, но возможно понадобится операция, но это не скоро. Так же с рождения нам указывают якобы на генетическое заболевание, какое под вопросом. Сдавали анализы на хориатип, пришло всё в норме. Сейчас копаем дальше сдали кровь на генетику , ребёнка и нашу с мужем, но результаты ждать 2,5 месяца, обследование будет по диагнозу Артргрипоз. Так же отдельно сдали на диагноз Гоше, результатов так же еще нет. Основная проблема в движении, ребенок полноценно не может двигать руками и ногами. Головой вертит , шевелит только стопами, и пальцами на руках. Прикладываю все заключения которые есть на руках. Буду признателена за любую информацию. Спасибо

Нет
26 лет
19 Ноября 2024·Просмотров: 68·Анна

Принятый ответ

Анна,здравствуйте! На врожденные миопатии панель не сдавали?

Татьяна Владиславовна, здравствуйте. Нет, всё что сдавали - приложила. Дополнительно сдавали только кровь на генетику. Ребенок на данный момент до сих пор в реанимации, поэтому дополнительных анализов сдать нет возможности, делаем только то что врачи считают нужным

Нужна консультация генетика, а также эндокринолога для поиска возможных патологий - таких как врожденные нарушения обмена веществ.

Принятый ответ

Здравствуйте, Анна.
Подскажите, а ЛОР врач и нейрохирург смотрел ребенка? Есть патология в полости среднего уха справа и в ячейках височной кости справа.

Виктория Владимировна, здравствуйте. На сколько я знаю нет, все осмотры которые проводились указаны в выписке, нам её давали для генетиков. Но т.к ребенок находится до сих пор в реанимации, если какие то осмотры врачей и проводились очно, лечащий врач не акцентировал на этом внимания. Единственное что хотели сделать МРТ, но пока отложили, из за проблем с дыханием.
Скажите на сколько эта патология проблемна и требует ли лечения на данный момент?

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.