Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №2689699

Что вас беспокоит?

Средний риск синдрома Дауна

Здравствуйте,моя сестра родная (33 года) вынашивает 1 ребенка (15 недель)После 2 скрининга и генетической двойки ставят средний риск родить дауна.УЗИ хорошее,направляют на НИПТ

Нет
33 года
4 Декабря 2024·Просмотров: 1539·Валентина, Ростов-на-Дону

Принятый ответ

Добрый день.
Средних рисков - не бывает.
Бывает высокий риск, когда направляют на инвазивную диагностику («прокол»), и - низкий, когда никуда не направляют.
НИПТ в отечественной системе не находится в гос. системе медико-генетической помощи. Его можно пройти по желанию на любом сроке и получить результат.
П. С. Загрузились файлы. Там - низкий риск.

Игорь Игоревич, благодарю за ответ.Генетик посылает на НИПТ (кровь из Вены,не прокол)
Чтоб либо убрать высокий риск либо отправить на прерывание.

Принятый ответ

Здравствуйте. Этот тест поможет понять, насколько высок риск.

Виктория Игоревна, Тоесть лучше конечно сделать этот тест?Я так поняла врачи перестарховываются из за возраста?Мы тут всей семьей на нервах

НИПТ — это тест, который может точно проверить, есть ли у малыша хромосомные аномалии, включая синдром Дауна. Он основан на анализе ДНК, которая есть в крови мамы. Средний риск действительно , видимо , редкое явления в описание. Если нипт будет с высоким риском могут предложить амниоцентез . Амниоцентез — это инвазивный метод диагностики, при котором из амниотической жидкости (вод, в которых находится ребёнок) берут образцы, более точная информация .

Принятый ответ

Здравствуйте, Валентина.
Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна 1 из 244 означает, что из 244 женщин с такими же исходными данными у одной ребёнок с синдромом Дауна, остальные дети здоровы.
Это считается низким риском. Дополнительного обследования при таких показателях не требуется.
Но для своего спокойствия можно выполнить НИПТ.

Марианна Александровна, спасибо за пояснения)это мы понимаем,врачи напугали конечно.

Марианна Александровна, подскажите а если не делать НИПТ а просто дождаться второго скрининга (он же покажет если вдруг будет паталогия?)Я так понимаю по узи такая паталогия явна видна?

Если Вы имеете ввиду УЗИ в 18-20 недель, то там по поводу синдрома Дауна то же однозначно ничего сказать нельзя будет. Для исключения патологии надо делать именно генетический анализ ( например НИПТ).

Марианна Александровна, спасибо,будем делать )))

Принятый ответ

Здравствуйте. По результату биохимического скрининга риски по ХА 21 хромосоме в общепринятом значении оценивается как низкий ( т.е ниже ,чем 1 из 100) ,но в данном случае индивидуальный риск выше базового, в связи с чем рекомендовали проведение нипт.

Принятый ответ

Здравствуйте. Не волнуйтесь, все комбинированные риски у вас рассчитаны как низкие. Нипт рекомендуется выполнить если показатель менее 1:2500, но прямым показанием не является.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.