Скрининг II триместра (ВПС, дистопия почки?) — вопрос №1332013

Question

Скрининг II триместра (ВПС, дистопия почки?) — вопрос №1332013

Инна, Ставрополь

409 просмотров

2 апреля 2023

Здравствуйте. Помогите
На первом скрининге УЗИ беременности без патологии, биохимия крови (высокий риск по трисомии 21). Выполнили НИПТ "Пренетикс" - низкий риск по трисомии 13,18,21, анеуплоидии половых хромосом. Успокоились.

На втором скрининге УЗИ беременности (диаметр аорты на клапане 2,0 мм(нижняя граница нормы 2,4мм), диспропорция камер сердца за счет уменьшения левых отделов, но камеры сердца нормальных размеров. В срезе через три сосуда диаметр аорты равен диаметру верхней полой вены. Левая почка в типичном месте не визуализируется, создается впечатление о ее расположении в малом тазу) - ВПС плода: гипоплазия аорты. Тазовая дистопия левой почки).

Консультация генетика после 2-го скрининга. Диагноз: Беременность 20-21 неделя. ВПС у плода: гипоплазия аорты. Угрожаемая по невынашиванию. Хр.тонзиллит, ремиссия.
Риск рождения ребенка с генной и хромосомной аномалией повышен.

Планируется УЗИ сердца на 26 неделе, консультация детского кардиолога.

В течение беременности неоднократно простужалась, болело горло и был насморк, температура только один раз поднималась до 37,7 на 14 неделе. В начальных сроках беременность пользовалась сосудосуживающими каплями. Не знаю, могло ли что-то из этого повлиять. На первом скрининге по узи все в норме.

Результаты УЗИ ,консультации специалистов прилагаю

Вопрос: 1. Амниоцентез с проведением хромосомного матричного анализа какую дополнительную информацию даст по возможным генетическим и хромосомным аномалиям с учетом того, что нами уже был проведен НИПТ "Пренетикс". Другими словами, какие хромосомные и генетические аномалии ЕЩЁ можно исключить с помощью амниоцентеза?
Вопрос 2. Какие хромосомные и генетические аномалии ЕЩЁ можно исключить с помощью кордоцентеза?
Вопрос 3. Если ВПС не связан с какой то хромосомной аномалией, можно ли его как-то скорректировать (барокамера, физиопроцедуры и т.д.) сейчас на этапе беременности?
Вопрос 4. Как часто данный ВПС (гипоплазия аорты) встречается при сочетании с генными и хромосомных аномалиями. Может ли ВПС быть без генетических/хромосомных отклонений?

Возраст: 30

Хронические болезни: Хр.тонзиллит, хр.вазомоторный ринит, недостаточная масса тела ИМТ -17,27

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация акушера

9 ответов врачей

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Инна, 3 апреля 2023

Клиент

Алексей, Спасибо за ответ.
хочется уточнить. Если, к примеру, выполнить НИПТ расширенный "Панорама" или "Геномед" с определением микроделеционных синдромов, это может быть полноценной альтернативой инвазивным методам исследования.
Можно ли будет не проводить инвазивные методы, если НИПТ расширенный покажет низкий риск?

Я так понимаю, что при проведении инвазивных методов никто не обследует на все возможные отклонения? Будет обследование на те же самые аномалии, что и при расширенном НИПТ ? или я ошибаюсь

Понимаю, что вопрос больше к генетикам, но хочется мнение докторов сайта услышать.

Пожаловаться

Инна, 3 апреля 2023

Клиент

Екатерина, Спасибо за ответ.
хочется уточнить. Если, к примеру, выполнить НИПТ расширенный "Панорама" или "Геномед" с определением микроделеционных синдромов, это может быть полноценной альтернативой инвазивным методам исследования.
Можно ли будет не проводить инвазивные методы, если НИПТ расширенный покажет низкий риск?

Я так понимаю, что при проведении инвазивных методов никто не обследует на все возможные отклонения? Будет обследование на те же самые аномалии, что и при расширенном НИПТ ? или я ошибаюсь

Понимаю, что вопрос больше к генетикам, но хочется мнение докторов сайта услышать.

Пожаловаться

Белогурова Екатерина Николаевна, 3 апреля 2023

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Чувствительность инвазивных методов 100%,нипт 98-99%, я считаю лучше обойтись нипт, не подвергая малыша дополнительным рискам, связанным с проведением процедуры.

Пожаловаться

Инна, 3 апреля 2023

Клиент

Екатерина, Спасибо за ответ.
хочется уточнить. Если, к примеру, выполнить НИПТ расширенный "Панорама" или "Геномед" с определением микроделеционных синдромов, это может быть полноценной альтернативой инвазивным методам исследования.
Можно ли будет не проводить инвазивные методы, если НИПТ расширенный покажет низкий риск?

Я так понимаю, что при проведении инвазивных методов никто не обследует на все возможные отклонения? Будет обследование на те же самые аномалии, что и при расширенном НИПТ ? или я ошибаюсь

Понимаю, что вопрос больше к генетикам, но хочется мнение докторов сайта услышать.

Пожаловаться

Баранова Екатерина Николаевна, 3 апреля 2023

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте! На данный момент можно сделать всё, вопрос стоит в цене и выполнение данной процедуры! Можно каждый ген проанализировать! Генетических аномалий множества, это просто невозможно сделать анализ на всё!

Пожаловаться

Данькина Илона Альбертовна, 2 апреля 2023

Акушер, Гинеколог

Добрый день! У Вас по первому скринингу очень высокий риск развития синдрома Дауна. Вероятность синдрома Дауна на сегодняшний день подтверждает порок развития сердца (синдром Дауна, чаще всего, протекает с ВПС). НИПТ - это не 100% гарантия исключения генетических патологий. Вам необходимо делать амниоцентез обязательно. Пороки не корректируются во время беременности, к сожалению

Пожаловаться

Ягумова Асиет Шихамовна, 2 апреля 2023

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте. Если по нипт нет хромосомных аномалий, можно не проводить амниоцентез. Впс скорректировать можно только после родов. Данный впс не всегда сочетается с хромосомными аномалиями

Пожаловаться

Поспелов Игорь Игоревич, 2 апреля 2023

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Добрый день.
Можно долго рассуждать о том, чего не видел, учитывая то, что и те, кто видел, во всем сомневаются. Просто мысли о дальнейшей тактике:
1 и 2. Возможности НИПТ и инвазивных методов - равны, разница лишь в методе забора материала. Затем следует микроскопия хромосом - кариотипирование. Это позволяет уточнить количество хромосом, то есть отвергнуть присоединение, моносомии, триплоидии. То есть речь о патологии - хромосомной.
Есть еще патология - генетическая, то есть когда изучаются отдельные пары генов. Наиболее "навороченный" тест включает около 120 патологий, чуть ли не вплоть до врожденной склонности к косоглазию (утрирую). Правда, стоит он, как жигуль. То бишь - методы есть.
Доктора-генетики, указывая на определенный объем медико-генетической помощи с указанием конкретной лаборатории, думаю, знают, что рекомендуют и лучше - следовать.
В общем и целом - весьма рано еще не только делать выводы, но даже и огорчаться по поводу УЗ-находок. Оптимальное время для исследования сердца - не раньше 26 недель, а "нормальное" для этого время - после рождения, когда можно будет исследовать ребенка не "через маму" и после смены плодового кровообращения на "новорожденное".
Что нужно еще: рожать в ведущем краевом/областном учреждении, где под боком кардиохирурги, которых сразу задействуют в случае необходимости. Впрочем, как можно понять, они уже задействованы.
Волноваться пока рано. Проблема существует на уровне подозрений на порок, а система мероприятий - на оказание помощи в случае необходимости.
Сейчас никаких лечебных мероприятий не нужно.

Пожаловаться

Инна, 3 апреля 2023

Клиент

Игорь, Спасибо докторам за ответы.
хочется уточнить. Если, к примеру, выполнить НИПТ расширенный "Панорама" или "Геномед" с определением микроделеционных синдромов, это может быть полноценной альтернативой инвазивным методам исследования.
Можно ли будет не проводить инвазивные методы, если НИПТ расширенный покажет низкий риск?

Я так понимаю, что при проведении инвазивных методов никто не обследует на все возможные отклонения? Будет обследование на те же самые аномалии, что и при расширенном НИПТ ? или я ошибаюсь

Понимаю, что вопрос больше к генетикам, но хочется мнение докторов сайта услышать.

Пожаловаться

Инна, 3 апреля 2023

Клиент

Игорь, Спасибо за ответ.
хочется уточнить. Если, к примеру, выполнить НИПТ расширенный "Панорама" или "Геномед" с определением микроделеционных синдромов, это может быть полноценной альтернативой инвазивным методам исследования.
Можно ли будет не проводить инвазивные методы, если НИПТ расширенный покажет низкий риск?

Я так понимаю, что при проведении инвазивных методов никто не обследует на все возможные отклонения? Будет обследование на те же самые аномалии, что и при расширенном НИПТ ? или я ошибаюсь

Понимаю, что вопрос больше к генетикам, но хочется мнение докторов сайта услышать.

Пожаловаться

Поспелов Игорь Игоревич, 3 апреля 2023

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Это, как я писал, зависит от того, какие исследования проведут на материале, полученном методом НИПТ или инвазивным методом.
Инвазивный набор или неинвазивный - это лишь методы забора.
Что планируют делать ваши генетики - это можно у них узнать.
А в коммерческих лабораториях будут делать то, что вы закажете.

Пожаловаться

Кенетова Аксана Ауесовна, 7 апреля 2023

Акушер, Терапевт, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте
1) НИПТ достоверный на 99%
2) можете сдать Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Шерешевского - тренера,
3) нет
4) да, может

Пожаловаться

Кенетова Аксана Ауесовна, 7 апреля 2023

Акушер, Терапевт, Гинеколог, Врач УЗД

Амниоцентез можете не проходить , если по НИПТ хромосомных аномалий нет

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Кровянистые выделения во время беременности

1 ответ

18 июня 2020

Карина, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Беременность 7 недель

5 ответов

12 мая 2022

dolcetta2004@yandex.ru, Ростов-на-Дону

Вопрос закрыт

ЗВУР 2 недели и 4 дня на сроке 28 недель

2 ответа

11 июня 2022

Екатерина, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Низкий ферритин во время беременности

4 ответа

22 июня 2023

Евгения

Вопрос закрыт

Беременность? Паталогия?

5 ответов

1 июля 2023

Рия

Вопрос закрыт

Беременность

6 ответов

21 июля 2023

Алина

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Темирханова Анжелика, 2 апреля 2023 · Accepted Answer · 2023-04-02T11:52:03+03:00

Здравствуйте.
1 НИПТ в 97-99 процентах достоверен, амниоцентез 100 %.
2. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Шерешевского - тренера, синдром эдварса, синдром клайнфельтера и другие
3 нет. Если порок есть его никак не скорректировать теми методами, что вы назвали , только лечение после родоразрешения, если оно потребуется
4. Порок может быть без хромосомных аномалий и это не редкость

Нелин Алексей Сергеевич, 2 апреля 2023 · Accepted Answer · 2023-04-02T12:04:39+03:00

Добрый день.
1. С помощью амниоцентеза можно исключить всё.
Это 100% метод в отличие от НИПТа.
Но скорее всего на амниоцентезе ничего не обнаружат.
2. Их очень много.
Все.
3. На этапе беременности маловероятно какими то дополнительными процедурами.
Эти изменения могут и сами собой пройти в течении беременности.
4. Да, конечно может.

Accepted Answer · 2023-04-02T12:14:51+03:00

Здравствуйте, чувствительность нипт 98-99%, амниоцентеза и кордоцентеза 100%, полностью исследуется генотип плода и можно выявить любой порок развития, но не думаю что это вам нужно,это инвазивные тесты, которые могут сопровождаться рисками прерывания беременности,пороки сердца и сосудов как в вашем случае часто бывают изолированными, их не подкорректировать физиолечением, проконсультируйтесь с кардиологом, скорее всего это не критично и даже лечения не понадобится после рождения.

Исаченко Наталья Игоревна, 2 апреля 2023 · Accepted Answer · 2023-04-02T12:33:39+03:00

Здравствуйте, амниоцентез(исследование овколоплодных вод) и кордоцентез (пункция крови из пуповины плода) очень эффективные методы исследования, и выявляет большинство хромомомных патологий у плода .Скорректировать порок перечисленными вами методами нельзя. Порок может быть связан не только с хромосомными анамалиями.

Баранова Екатерина Николаевна, 2 апреля 2023 · Accepted Answer · 2023-04-02T12:35:54+03:00

Здравствуйте! Действительно при некоторых хромосомных патологиях встречается гипоплазия аорты (синдром Вильямса, синдром Алагиля, нейрофиброматоз 1 типа и тд). Причина возникновения данного патологии до сих пор не изучены , рассматривают и вирусную теорию и возможно нарушение закладки при эмбриогенезе! После рождения будет оперативное вмешательство, порок все таки сложный и требует наблюдения и лечения!