Что вас беспокоит?
Ребенку 1,5 месяца киста
Добрый день У ребенка подруги (ему 1,5 месяца) на узи киста холедоха 7,9-6,5 мм Уменьшен желчный пузырь 15-2мм Кал белый Сдали анализы Алт 96 Аст 79 Ггт 171 Общий билирубин 97,4 Прямой билирубин 38 ЩФ 1927 Общий белок 48 Сейчас они в Москве на обследовании Будут брать анализы на генетику Подозревают синдром Алажиля Возможны ли другие варианты? Может ли киста холедоха давать такие анализы? Пожалуйста, не жалейте, пишите свое мнение Ребенок внешне совершенно обычный
Принятый ответ
Добрый вечер!
1. Исходя из результатов выполненных лабораторных исследований, у ребенка нарушена функция печени.
1.1 Повышение аминотрансфераз (АСТ и АЛТ) говорит о наличии синдрома цитолиза (разрушение гепатоцитов (клеток печени) с выходом данных ферментов в кровь.
1.2 Повышение активности ЩФ (щелочной фосфатазы) – является лабораторным признаком наличия синдрома холестаза (застоя желчи внутри клеток печени).
1.3 Повышение уровня общего билирубина в крови за счёт прямой фракции также указывает на поражение печени.
1.4 Повышение активности ГГТ (гамма - глутамилтрансферазы) в крови встречается именно при патологиях печени.
1.5 Снижение уровня общего белка в крови характерно именно для заболеваний печени.
2. Для синдрома Алажилля характерны следующие симптомы:
2.1 Выраженная желтуха
2.2 Бледный (за счет наличия механической желтухи) жидкий стул
2.3 Замедление физического и психического развития в первые 3 месяца жизни.
3. В описанной вами ситуации действительно имеет место подозрения на синдром Алажилля.
Главный признак - это повышение активности щелочной фосфатазы в крови.
Подобный результат, повторюсь, указывает на наличие синдрома холестаза, встречающегося при синдроме Алажилля.
4. Однако, без выполнения генетического теста подтвердить данный диагноз не представляется возможным.
Синдром Алажилля развивается по причине наличия мутаций в хромосоме 20, чаще всего - в гене JAG1, реже - в гене NOTCH2.
Поэтому, в данной ситуации необходимо выполнить генетическое исследование на выявление мутаций именно в этих генах.
5. Помимо синдрома Алажилля, подобные результаты могут встречаться, в том числе, и при наличии кистозного образования холедоха.
Если у Вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Евгений Вячеславович, спасибо за ответ! А в ПГТ-а и панорама не проводят исследования на эту поломку?
К сожалению, нет.
Данные методы позволяют выявить только геномные и хромосомные мутации.
Синдром Алажилля развивается вследствие мутации другого типа - так называемой "точечной" (генной) мутации в гене JAG1, реже - в гене NOTCH2.
Евгений Вячеславович, спасибо за ответ!
Я этот же вопрос задала в разделе генетика
Мне не ответили
Деньги вернут если ответа не будет?
Да, это возможно.
Похожие вопросы по теме
- 28 Февраля 201925 ответов
- 17 Ноября 20199 ответов
- 10 Декабря 201945 ответов
- 26 Января 20201 ответ