Ген NBAS у мужа и жены — вопрос №2794034

Question

Ген NBAS у мужа и жены — вопрос №2794034

Илья

89 просмотров

6 января 2025

в 2022 делали полное секвенирование экзома. нашли поломка в одинаковом гене у мужа и жены. Какая вероятность наследование, и какие могут быть последствия. Есть ли на данный момент больше информации

У жены -Обнаружен ранее описанный в литературе вариант (rs143212851) в гетерозиготном состоянии в 18 экзоне (из 52) гена NBAS, приводящий к замене аминокислоты фенилаланин на цистеин в положении 671 (p.Phe671Cys, мутация типа миссенс).
у мужа - Обнаружен ранее описанный в литературе вариант (rs759315662) в гетерозиготном состоянии в 9 экзоне (из 52) гена NBAS, приводящий к сдвигу рамки считывания и преждевременной терминации трансляции белка (p.Ser230GlnfsTer4, мутация типа фреймшифт).

Возраст: 37

Хронические болезни: нет

Вопрос закрыт

муж

данный момент

вероятность наследования

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Онлайн консультация врача

5 ответов врачей

Пожаловаться

Илья, 9 января

Клиент

Ирина, здравствуйте, у мужа написано классификация как Патогенный. А про мой неизвестное значение. Значит у мужа точно нашли в базе данных случае как Патогенный . И неизвестно что будет если и мой и его соединяться? Фото приложила

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Илья, 9 января

Клиент

Кристина Эдуардовна, здравствуйте, у мужа написано классификация как Патогенный. А про мой неизвестное значение. Значит у мужа точно нашли в базе данных случае как Патогенный . И неизвестно что будет если и мой и его соединяться? Фото приложила

Пожаловаться

Илья, 9 января

Клиент

Наталия Романовна, здравствуйте, у мужа написано классификация как Патогенный. А про мой неизвестное значение. Значит у мужа точно нашли в базе данных случае как Патогенный . И неизвестно что будет если и мой и его соединяться? Фото приложила

Пожаловаться

Кошелева Наталия Романовна, 10 января

Акушер, Гинеколог

он представлял бы опасность, если бы был и у мужа, и у вас. Но так как он только у мужа и в гетерозиготном состоянии - вероятность его реализации у ваших детей крайне мала

Пожаловаться

Илья, 9 января

Клиент

Дарья Владимировна, здравствуйте, у мужа написано классификация как Патогенный. А про мой неизвестное значение. Значит у мужа точно нашли в базе данных случае как Патогенный

Пожаловаться

Илья, 9 января

Клиент

Дарья Владимировна, фото приложила

- 1

Пожаловаться

Жердакова Дарья Владимировна, 9 января

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

прикрепите пожалуйста заключение и мужа, и жены
Гетерозиготный ген наследуется не в ? случаев, так как гетерозигота - есть здоровый ген, а есть с поломкой, и какие гены встретятся - заранее неизвестно.
При гомозиготном да, риск высокий

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Отсутствие желания заниматься сексом

3 ответа

10 апреля 2021

Неля

Вопрос закрыт

Болит колено

4 ответа

4 мая 2023

Светлана, Норильск

Вопрос закрыт

Красные пятна на теле

8 ответов

11 апреля 2024

Мария

Вопрос закрыт

Есть ли шанс на естественное зачатие

3 ответа

13 июня 2024

Яна, Владимир

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Вдовина Ирина, 7 января · Accepted Answer · 2025-01-07T19:12:57+03:00

Пожаловаться

Вдовина Ирина, 7 января

Врач-генетик

Здравствуйте! Насколько мне известно, данные варианты относятся к группе неопределенной значимости,т.е. данное изменение в гене недостаточно изучено,чтобы причислить к патологическим или непатологическиим

Принятый ответ

Боташева Кристина Эдуардовна, 7 января · Accepted Answer · 2025-01-07T20:37:10+03:00

Пожаловаться

Боташева Кристина Эдуардовна, 7 января

Акушер, Терапевт, Гинеколог

Здравствуйте еще мало информации бо этом изменении в гене

Принятый ответ

Кошелева Наталия Романовна, 9 января · Accepted Answer · 2025-01-09T12:13:33+03:00

Здравствуйте. Оба гена и у жены и у мужа в гетерозиготном состоянии, т.е. далеко не факт, что у потомства они реализуются.
На данный момент оба варианта поломки определенного клинического значения не имеют, т.е. нет достоверных данных о том, что это приводит к каким либо патологическим изменениям. Можно спокойно планировать беременность, дополнительных исследований не требуется

Жердакова Дарья Владимировна, 9 января · Accepted Answer · 2025-01-09T14:57:36+03:00

Пожаловаться

Жердакова Дарья Владимировна, 9 января

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

Добрый день.
Во-первых, поломка в гетерозиготном состоянии не обязательно Наследуется, во-вторых, достоверно нет данных о том, оказывает ли данная поломка негативное влияние. Не стоит переживать, планируйте беременность

Принятый ответ

Серебрякова Анна Николаевна, 10 января · Accepted Answer · 2025-01-10T18:15:23+03:00

Здравствуйте.
У каждого из супругов есть гетерозиготная мутация в гене NBAS.
Если оба родителя гетерозиготны, то возможны следующие генетические комбинации у детей:
25% шанс, что ребёнок будет здоровым и не унаследует ни одной дефектной копии гена.
50% шанс, что ребёнок будет носителем только одной из этих мутаций (будет гетерозиготным).
25% шанс, что ребёнок унаследует две дефектные копии -одну от каждого родителя. Это приведет к гомозиготному состоянию и может вызвать развитие заболевания.
Известно, что заболевания, связанные с мутациями в NBAS, могут включать такие расстройства, как синдром Нейсса, который характеризуется неврологическими и зрительными нарушениями.