Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №2794034

Что вас беспокоит?

Ген NBAS у мужа и жены

в 2022 делали полное секвенирование экзома. нашли поломка в одинаковом гене у мужа и жены. Какая вероятность наследование, и какие могут быть последствия. Есть ли на данный момент больше информации У жены -Обнаружен ранее описанный в литературе вариант (rs143212851) в гетерозиготном состоянии в 18 экзоне (из 52) гена NBAS, приводящий к замене аминокислоты фенилаланин на цистеин в положении 671 (p.Phe671Cys, мутация типа миссенс). у мужа - Обнаружен ранее описанный в литературе вариант (rs759315662) в гетерозиготном состоянии в 9 экзоне (из 52) гена NBAS, приводящий к сдвигу рамки считывания и преждевременной терминации трансляции белка (p.Ser230GlnfsTer4, мутация типа фреймшифт).

нет
37 лет
6 Января 2025·Просмотров: 204·Илья

Принятый ответ

Здравствуйте! Насколько мне известно, данные варианты относятся к группе неопределенной значимости,т.е. данное изменение в гене недостаточно изучено,чтобы причислить к патологическим или непатологическиим

Ирина, здравствуйте, у мужа написано классификация как Патогенный. А про мой неизвестное значение. Значит у мужа точно нашли в базе данных случае как Патогенный . И неизвестно что будет если и мой и его соединяться? Фото приложила

Принятый ответ

Здравствуйте еще мало информации бо этом изменении в гене

Кристина Эдуардовна, здравствуйте, у мужа написано классификация как Патогенный. А про мой неизвестное значение. Значит у мужа точно нашли в базе данных случае как Патогенный . И неизвестно что будет если и мой и его соединяться? Фото приложила

Принятый ответ

Здравствуйте. Оба гена и у жены и у мужа в гетерозиготном состоянии, т.е. далеко не факт, что у потомства они реализуются.
На данный момент оба варианта поломки определенного клинического значения не имеют, т.е. нет достоверных данных о том, что это приводит к каким либо патологическим изменениям. Можно спокойно планировать беременность, дополнительных исследований не требуется

Наталия Романовна, здравствуйте, у мужа написано классификация как Патогенный. А про мой неизвестное значение. Значит у мужа точно нашли в базе данных случае как Патогенный . И неизвестно что будет если и мой и его соединяться? Фото приложила

он представлял бы опасность, если бы был и у мужа, и у вас. Но так как он только у мужа и в гетерозиготном состоянии - вероятность его реализации у ваших детей крайне мала

Принятый ответ

Добрый день.
Во-первых, поломка в гетерозиготном состоянии не обязательно Наследуется, во-вторых, достоверно нет данных о том, оказывает ли данная поломка негативное влияние. Не стоит переживать, планируйте беременность

Дарья Владимировна, здравствуйте, у мужа написано классификация как Патогенный. А про мой неизвестное значение. Значит у мужа точно нашли в базе данных случае как Патогенный

Дарья Владимировна, фото приложила

прикрепите пожалуйста заключение и мужа, и жены
Гетерозиготный ген наследуется не в ? случаев, так как гетерозигота - есть здоровый ген, а есть с поломкой, и какие гены встретятся - заранее неизвестно.
При гомозиготном да, риск высокий

Принятый ответ

Здравствуйте.
У каждого из супругов есть гетерозиготная мутация в гене NBAS.
Если оба родителя гетерозиготны, то возможны следующие генетические комбинации у детей:
25% шанс, что ребёнок будет здоровым и не унаследует ни одной дефектной копии гена.
50% шанс, что ребёнок будет носителем только одной из этих мутаций (будет гетерозиготным).
25% шанс, что ребёнок унаследует две дефектные копии -одну от каждого родителя. Это приведет к гомозиготному состоянию и может вызвать развитие заболевания.
Известно, что заболевания, связанные с мутациями в NBAS, могут включать такие расстройства, как синдром Нейсса, который характеризуется неврологическими и зрительными нарушениями.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.