Что вас беспокоит?
Неонатальный скрининг
Добрый вечер. Позвонили из перенатального центра и сказали, что мой ребёнок попал в группу риска по наследственным болезням обмена веществ. У меня близнецы однояйцевые. Попал только один ребёнок. Было эко от донора спермы. Возможна ошибка. Разве у близнецов не один ген на двоих. У одного есть, а у другого нет? Взяли повторно анализ. Возможна ли ошибка?
Здравствуйте, да ошибка возможна, по 1 анализу не делается никаких выводов, спокойно ожидайте результаты, скорее всего ошибка.
Ольга , здравствуйте !
Однояйцевые близнецы имеют одинаковый набор генов, поэтому, если у одного ребенка есть генетическое заболевание, у второго оно тоже должно быть.Если один ребенок попал в группу риска, а второй — нет, это может указывать на ошибку в анализе или интерпретации результатов.
Уточните, какой именно анализ был проведен (скрининг, ДНК-тест и т.д.).
Попросите провести повторный анализ для обоих детей.
Обратитесь к генетику для подробного объяснения результатов и возможных причин расхождения.
Если есть сомнения, можно провести более точные тесты (например, полное секвенирование генома).
Возможные причины ошибки:
-Неправильный забор или обработка образца.
- Редко, но возможно, что образцы детей были перепутаны.
- Крайне редко у однояйцевых близнецов может быть мозаицизм (разные клетки имеют разные генетические наборы).
ЭКО и донорская сперма не влияет на генетическую идентичность однояйцевых близнецов, так как они развиваются из одной яйцеклетки.
Не паникуйте раньше времени. Дождитесь результатов повторного анализа и проконсультируйтесь с генетиком.
Легкой Вам беременности!
Маргарита Михайловна, был проведён неонатальный скрининг из пяточки
Кровь в этом случае анализируют с помощью тандемной масс-спектрометрии
Исключить диагноз с помощью дополнительных исследований.
1.Попросите пересдать анализ методом сухого пятна (DBS) в той же или другой лаборатории.
2.Альтернативные методы:
Можно сдать кровь из вены для более точного анализа (например, тандемная масс-спектрометрия, ПЦР, биохимические тесты).
Проконсультируйтесь с генетиком чтобы провести расшифровку результатов и назначит дополнительные генетические тесты (например, секвенирование гена, связанного с подозреваемым заболеванием)
Ложноположительные результаты неонатального скрининга встречаются, но важно исключить заболевание с помощью точных методов.
Принятый ответ
Здравствуйте!
У монозиготных (однояйцевых ) близнецов почти одинаковый набор генов, поэтому они страдают одними и теми же наследственными болезнями.
При этом гены влияют на развитие разных болезней по-разному. Например, есть моногенные заболевания — возникающие из-за поломки в одном гене. В таких случаях «поломанный» ген и болезнь обычно есть у обоих однояйцевых близнецов. При этом могут быть различия в тяжести заболевания и возрасте, в котором оно появляется.
Также может быть временное повышение анализа без наличия наследственного заболевания
Похожие вопросы по теме
- 1 Августа 202313 ответов
- 15 Декабря 20235 ответов
- 18 Мая 20259 ответов
- 8 Апреля 6 ответов