Консультация врача-генетика /

Лактазная непереносимость с/с — вопрос №2826694

74 просмотра

Здравствуйте
Ребёнку на данный момент 1,3.
В 4 месяца мы попали в больницу, с жидким стулом и кровью в кале. В больнице выявили генетическую лактазную недостаточность с/с тип (mcm6 (rs4988245). +абкм

Ребенок на гв, до 9 месяцев грудь была с лактазаром. Постепенно отменила лактазар, осталось гв + прикорм. Симптомы не вернулись. Молоко мы так и не пробовали, не творог. Дала один день ложку говядины, и снова кровь в кале единожды и видно невооружённым глазом.

Аллерголог иммунулог ставит абкм под вопросом, гастроформа. Анализы на аллергию все отрицательные, получается у нас все на уровне кишечника.
1. А я вот думаю, почитав много форумов, ведь из за лактазной недостаточности тоже может быть кровь как раздражение? И моя диета безмолочная была зря?

2. Я все эти месяца пыталась изучить этот вопрос, но таки есть надежда на лучшее, мой ребёнок сможет есть мороженное , творог, сыр?

3. Является ли этот генетический тест достоверным? Везде пишут по разному, что якобы у большинства населения такой ген и проявляется с возрастом. Может у нас транзиторная была, а истинная провится со временем?)

Генетик в больнице у нас не очень охотно отвечала на мои вопросы, просто сказала забудьте в своей семье о молоке. И сказала проверить старшую дочку , якобы у неё тоже может это быть.
Объясните пожалуйста

Возраст: 1

Хронические болезни: Лактазная непереносимость с/с, абкм Вентрукомегалия, + оап сердца
Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Врач-генетик
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста, результаты анализа на галактозу и днк
Принятый ответ
Клиент
Прикрепила
Есть ещё результаты анализов на другие заболевания, могу приложить, проверяли

Скидка 15% на анализы.

Клиент
Не могу прикрепить, ошибка
Может есть у вас почта
Клиент
Все получилось прикрепить, посмотрите
Врач-генетик
Здравствуйте!
1. При лактазной недостаточности все зависит от степени тяжести заболевания. Возможен вариант,когда ГВ не прекращают и добавляют ферменты
2. Гомозиготы с/с не способны к самостоятельному усвоению лактозы
3. Лактазная недостаточность подтверждена ДНК.
Необходимо лечебное питание, препараты для улучшения расщепления лактозы и
предотвращения развития осложнений (авитаминоза, полиминеральной недостаточности, гипотрофии), соответственно,консультация детского гастроэнтеролога
Клиент
То естт получается, если у меня ребёнок также на гв, мне ему также продолжать давать лактазар? Мы его не принимаем уже месяца 4 и поноса жидкого стула, и все что свойственно для лактазной недостаточности у нас нет, принимать нужно? Или нет?
Врач-генетик
Данный вопрос решается после очной консультации гастроэнтеролога
Клиент
Мы были уже у гастроэнтерологов, и у не одного. Сказали вводить молочную лестницу без каких либо ферментов
Клиент
Дали говядину и была мгновенная реакция с кровью в стуле, но это скорее относится к аллергии.
Жидкого стула не наблюдала уже давно.

Значит ли что если мы перерастем абкм, при лактозной недостаточности сможем употреблять творог кефир сыр выпечку в составе которого молоко? Или все категорически нет.
Врач-генетик
Генотип СС- первичная лактазная недостаточность. У носителей этого генотипа с возрастом ,как правило, после 3 лет, снижается способность переваривать молочный сахар. Насколько выражены будут проявления в Вашем конкретном случае предсказать не представляется возможным
Клиент
Поняла спасибо. А скажите, наш генетик сказал, чтт нужно проверить и старшую дочку на лактазную недостаточность, это действительно так?
Ещё говорила что дело ещё в нации, у меня муж по нации Марий, и она сказала чтт эти народы этой группы частые носители этого генотипа
Врач-генетик
Да, действительно, родители могут быть здоровыми носителями различных заболеваний. И муж, и Вы можете являться таковыми.
Если старшего ребенка ничего не беспоит,клинических проявлений нет, то не вижу необходимости
Клиент
У старшей запоры по 3 дня может не ходить в туалет и у нас проблемы с кишечником по инфекционной части, лечились,
Клиент
У старшей запоры по 3 дня может не ходить в туалет и у нас проблемы с кишечником по инфекционной части, лечились,
Врач-генетик
Раз проявления со стороны ЖКТ есть,тогда лучше сдать анализ и старшей дочери
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Екатерина  Савельева
1 отзыв
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Врач-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана
фотография пользователя
Врач-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса