Что вас беспокоит?
Результат нипт
Здравствуйте, подскажите пожалуйста Пришел нипт Недостаток хромосомы Х Что это значит?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте! С вероятностью 80 % у ребенка синдром Шерешевского-Тернера. Для подтверждения или опровержения необходимо пройти инвазивную диагностику
Это показание к прерыванию?
Без инвазивной диагности (только по результатам НИПТ) показаний к прерыванию нет
А по результатам я не понимаю, полностью отсутствует х хромосома или частично?
И может ли быть ошибка? Я сдала анализ 23 декабря, получен в лаборатории 28 декабря, в работу взяли 9 января. Сегодня результат получила
Вообще бывает такое, что может быть в нипт ошибка?
По НИПТ нельзя определить форму патологии. Вероятность того,что ИПД не подтвердит диагноз есть
Молю Бога?
Спасибо
У Вас остались вопросы?
Да. А это может быть Мартин Белл? Синдром ломкой хромосомы?
При синдроме Мартина-Белл присутствуют нет отсутствующих хромосом
Амнио покажет наличие хромосом? И их состояние?
В результате амниоцентеза будет известен кариотип плода( количество хромосом). Таким образом синдром Шерешевского-Тернера будет исключен или подтвержден
А плацентоцентоз тоже покажет?
Сегодня сделали его
Принятый ответ
Да,плацентоцентез тоже исключит/подтвердит синдром Шерешевского-Тернера
Здравствуйте, к сожалению это говорит о высоком риске синдрома Шерешевского Тернера. Необходима инвазивная диагностика для подтверждения или исключения этого заболевания
А как можно определить частичная поломка или полностью хромосома х отсутствует?
проведя инвазивную диагностику
А это может быть Мартин Белл? Синдром ломкой хромосомы?
Его инвазивная диагностика покажет?
да, покажет
А плацентоцентоз покажет?
Похожие вопросы по теме
- 5 часов назад1 ответ
- 9 часов назад1 ответ
- Вчера в 10:105 ответов
- Вчера в 09:3510 ответов