Что вас беспокоит?
Дифференциальный диагноз Синдром Маршалла, ребенок 3,5г, сдан анализ на 11 генов АВЗ, требуется интерпретация
Ребенок 3,5г, периодическая лихорадка с 9 мес, с сент 2025 атаки каждые 14 дней, в октябре проведена проба преднизолоном, в марте 2026 проведена тонзилэктомия (с неудачным исходом, остались нижние полюса миндалин). В следствие чего атаки продолжаются. В атаку- сдвиг лейкоцит формулы влево, повышение острофазных белков (СРБ максимально на пике атаки 320). Вне атаки анализы прикреплю. Сдан генетический анализ на 11 генов АВЗ, необходима интерпретация.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день, Юлианна! Вашему ребенку проводилось секвенирование 11 генов, мутации в которых могут вызывать ауто-воспалительные заболевания. Ни одной мутации, служащей причиной болезни, в этих генах обнаружено не было.
Синдром Маршалла только в 10% случаев имеет генетическую природу, поэтому этот диагноз данным анализом не исключается.
То есть ССЛ, децифицит мевалонаткеназы, трапс синдром полностью исключены в Данном случае, и склоняться по прежнему к диагнозу Маршалла, верно?
Все верно, болезней с генетической причиной у малыша не обнаружено
Спасибо
Похожие вопросы по теме
- 22 Марта 202546 ответов
- 2 Мая 20258 ответов
- 2 Декабря 202510 ответов