Мутация в гене — вопрос №2846619

Здравствуйте.
Это вариант в гене MLYCD, который приводит к изменению аминокислоты в белке — с серина (Ser) на лейцин (Leu) в 387-й позиции. В целом, изменения в этом гене могут быть связаны с дефицитом малонил-КоА декарбоксилазы, редким расстройством обмена веществ.В вашем случае, генетический вариант гетерозиготный, что означает, что ребенок является носителем, но у него нет явных признаков заболевания, так как для проявления заболевания нужно, чтобы оба аллеля (от обоих родителей) были изменены.Вариант встречается в базе данных gnomAD с частотой 0,0020% среди общего населения, что говорит о его редкости.
Алгоритмы предсказания (SIFT, PolyPhen, CADD) показывают, что вариант может быть патогенным, однако классифицируется как имеющий неопределенную клиническую значимость. Это означает, что хотя данный вариант может быть связан с заболеванием, его конкретное значение для здоровья вашего ребенка неясно, и для точной оценки нужно учитывать другие факторы, такие как наличие клинических симптомов и родословную.
На данный момент это не подтвержденный диагноз, а лишь потенциально значимый генетический вариант.
Для уточнения дефицита малонил-КоА декарбоксилазы могут быть предложены биохимические анализы, например, уровень метаболитов в крови или моче, чтобы увидеть, есть ли отклонения, характерные для заболеваний, связанных с этим геном.
Если на данный момент у ребенка нет явных симптомов, можно продолжить наблюдение, чтобы отслеживать развитие или появление признаков, таких как задержка физического или умственного развития, проблемы с органами или обменом веществ.