Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №2895131

Что вас беспокоит?

СД Дауна 1 скрининг НИПТ

Добрый день, Ранее задавала вопрос https://sprosivracha.com/questions/2848836-skrining-1-trimestr Сегодня пришел результат НИПТ Стоит ли делать амниоцентез с учетом низких рисков по НИПТ, генетик перинатального центра записала на 11.02. после плохих результатов по биохимии скрининга

4 Февраля 2025·Просмотров: 210·Светлана

Добрый день.
В отечественной системе комбинированный скрининг считается более точным диагностическим приемом, чем любой НИПТ.
Вам показан амниоцентез, делать его - стоит.
Лучше согласиться для своего полного спокойствия.

Здравствуйте. Нипт намного информативнее простого скрининга, если по обследованию все риски низкие, то больше ничего дополнительно делать не нужно

Здравствуйте, Екатерина
По узи что на скрининге, что потом я делала никаких маркеров и отклонений не выявлено

Принятый ответ

В этом случае дополнительное обследование я вам не рекомендую, но точный ответ Вам даст генетик

Здравствуйте! Можете прикрепить результаты НИПТ?Если НИПТ показывает низкий риск хромосомных аномалий, то амниоцентез не нужен. Но если вы хотите точно знать результат, то амниоцентез может дополнительно разрешить ситуацию, правда вы должны знать, что может быть риск выкидыша (около 0.5–1% риск выкидыша).

Здравствуйте, прикрепила

У вас не то что низкий риск, а "очень низкий риск", цитирую из теста. Тем более что нипт гораздо достовернее, чем обычный биохимический анализ. Но эту ситуацию нужно обсуждать с генетиком, взвешивать все за и против

Да, я тоже обратила внимание на ОЧЕНЬ низкий риск по нипт
При хороших узи, похоже сделали акцент по риску скрининга на возраст, либо перепутали анализ, т к первый результат узи мне тоже напутали и выдали на другого человека с такой же фамилией
Ну либо на биохимию повлияли гормональные препараты, которые я несколько лет принимала до беременности

А какие гормональные препараты вы принимали, вряд ли они могли подействовать. Может действительно перепутали, раз вам УЗИ дали за другую женщину с такой же фамилией. Просто идти на амниоцентз от того, что перепутали фамилии, так себе затея. Ну какой возраст, простите, 35 лет уже прям высокий риск синдрома Дауна?! ... Надо всё-таки разобрать эту ситуацию подробно с генетиком.

Принимала Янину плюс порядка 6-ти лет
Мне врач говорит генетик перестраховывается и они обязаны предлагать всем инвазивку с такими результатами скрининга, у меня получается по биохимии ножницы: ХГЧ высокий (2.6+ при нормативе до 2.5) Papp-a низкий 0.347 при норме от 0.5.

Очень многие пациентки перед беременностью принимают разные гормональные препараты: от противозачаточных до лечебных, так что их влияние невозможно. Раз генетик все же считает, что нужна данная манипуляция, чтобы все были спокойны и вы родили здорового малыша, то стоит прислушаться.

Вот дословный комментарий генетика

«По скринингу высокий риск, мы обязаны предложить инвазивку, не хочет, не будет делать, только пускай УЗИ хорошее сделает,а вы отказ оформите,что она отказалась от инвазивки»

Поняла вас. Но мы не имеем права вас отговаривать или настаивать, такое решение должны принимать только вы.

Да, конечно, это я все понимаю, безусловно
Задача проконсультироваться и понять насколько большой риск, чтобы делать инвазивку

Принятый ответ

Как показывает практика, источники, есть риск выкидыша при амниоцентезе, но он маленький от 0,5 до 1 %

Здравствуйте, прикрепите пожалуйста результаты НИПТ. Риск достаточно высокий по обычному скринингу. НИПТ достаточно точный метод, но он полностью не исключает риск, т к не исключает мозаицизм хромосом. Рекомендуется проконсультироваться с генетиком и все взвесить.

Здравствуйте, Елена
Прикрепила нипт

Светлана, да риски по всем хромосомным патологиям низкие. Решение принимать только Вам. Но обычно НИПТ применяется при пограничных рисках, например 1:100, а все что ниже 100 считается высоким и НИПТ не дает 100% гарантии. Поэтому взвесьте все и решите, как лучше для Вас и малыша.

Согласна с вами, но я так понимаю, что и скрининг не дает 100% гарантии, а нипт более точен чем биохимия крови при скрининге.

Самый более достоверный метод это инвазивная диагностика.

Здравствуйте
При рисках выше 1:100 (Ваш случай) рекомендуется именно инвазивная диагностика. НИПТ дает 99% информации, инвазивная диагностика 100%

Принятый ответ

Здравствуйте !

По результатам НИПТ очень низкий риск анеуплоидий (трисомии 21, 18, 13 и аномалий половых хромосом) и микроделеций. Фетальная фракция ДНК 9,3 %находится в пределах нормы, что подтверждает достоверность результатов.
Если биохимический скрининг показал отклонения, это может вызывать вопросы, требующие уточнения.
Решение о дальнейшей тактики должно приниматься после консультации генетика.
НИПТ — это скрининговый, а не диагностический тест. Это означает, что он оценивает вероятность наличия патологии, но не ставит окончательный диагноз.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.