СД Дауна 1 скрининг НИПТ — вопрос №2895131

Question

СД Дауна 1 скрининг НИПТ — вопрос №2895131

Светлана

89 просмотров

4 февраля 2025

Добрый день,
Ранее задавала вопрос https://sprosivracha.com/questions/2848836-skrining-1-trimestr
Сегодня пришел результат НИПТ

Стоит ли делать амниоцентез с учетом низких рисков по НИПТ, генетик перинатального центра записала на 11.02. после плохих результатов по биохимии скрининга

Вопрос закрыт

амниоцентез

плохой результат

ранее задавала

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гинеколога

6 ответов врачей

Пожаловаться

Поспелов Игорь Игоревич, 4 февраля

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Добрый день.
В отечественной системе комбинированный скрининг считается более точным диагностическим приемом, чем любой НИПТ.
Вам показан амниоцентез, делать его - стоит.
Лучше согласиться для своего полного спокойствия.

+ 1

Пожаловаться

Топилина Екатерина Александровна, 4 февраля

Гинеколог

Здравствуйте. Нипт намного информативнее простого скрининга, если по обследованию все риски низкие, то больше ничего дополнительно делать не нужно

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Светлана, 4 февраля

Клиент

Здравствуйте, Екатерина
По узи что на скрининге, что потом я делала никаких маркеров и отклонений не выявлено

Пожаловаться

Кривоногова Екатерина Сергеевна, 4 февраля

Гинеколог

Здравствуйте! Можете прикрепить результаты НИПТ?Если НИПТ показывает низкий риск хромосомных аномалий, то амниоцентез не нужен. Но если вы хотите точно знать результат, то амниоцентез может дополнительно разрешить ситуацию, правда вы должны знать, что может быть риск выкидыша (около 0.5–1% риск выкидыша).

Пожаловаться

Светлана, 4 февраля

Клиент

Здравствуйте, прикрепила

+ 1

Пожаловаться

Кривоногова Екатерина Сергеевна, 4 февраля

Гинеколог

У вас не то что низкий риск, а "очень низкий риск", цитирую из теста. Тем более что нипт гораздо достовернее, чем обычный биохимический анализ. Но эту ситуацию нужно обсуждать с генетиком, взвешивать все за и против

Пожаловаться

Светлана, 4 февраля

Клиент

Да, я тоже обратила внимание на ОЧЕНЬ низкий риск по нипт
При хороших узи, похоже сделали акцент по риску скрининга на возраст, либо перепутали анализ, т к первый результат узи мне тоже напутали и выдали на другого человека с такой же фамилией
Ну либо на биохимию повлияли гормональные препараты, которые я несколько лет принимала до беременности

Пожаловаться

Кривоногова Екатерина Сергеевна, 4 февраля

Гинеколог

А какие гормональные препараты вы принимали, вряд ли они могли подействовать. Может действительно перепутали, раз вам УЗИ дали за другую женщину с такой же фамилией. Просто идти на амниоцентз от того, что перепутали фамилии, так себе затея. Ну какой возраст, простите, 35 лет уже прям высокий риск синдрома Дауна?! ... Надо всё-таки разобрать эту ситуацию подробно с генетиком.

Пожаловаться

Светлана, 4 февраля

Клиент

Принимала Янину плюс порядка 6-ти лет
Мне врач говорит генетик перестраховывается и они обязаны предлагать всем инвазивку с такими результатами скрининга, у меня получается по биохимии ножницы: ХГЧ высокий (2.6+ при нормативе до 2.5) Papp-a низкий 0.347 при норме от 0.5.

Пожаловаться

Кривоногова Екатерина Сергеевна, 4 февраля

Гинеколог

Очень многие пациентки перед беременностью принимают разные гормональные препараты: от противозачаточных до лечебных, так что их влияние невозможно. Раз генетик все же считает, что нужна данная манипуляция, чтобы все были спокойны и вы родили здорового малыша, то стоит прислушаться.

Пожаловаться

Светлана, 4 февраля

Клиент

Вот дословный комментарий генетика

«По скринингу высокий риск, мы обязаны предложить инвазивку, не хочет, не будет делать, только пускай УЗИ хорошее сделает,а вы отказ оформите,что она отказалась от инвазивки»

Пожаловаться

Кривоногова Екатерина Сергеевна, 4 февраля

Гинеколог

Поняла вас. Но мы не имеем права вас отговаривать или настаивать, такое решение должны принимать только вы.

Пожаловаться

Светлана, 4 февраля

Клиент

Да, конечно, это я все понимаю, безусловно
Задача проконсультироваться и понять насколько большой риск, чтобы делать инвазивку

Пожаловаться

Левицкая Елена Федоровна, 4 февраля

Гинеколог, Акушер

Здравствуйте, прикрепите пожалуйста результаты НИПТ. Риск достаточно высокий по обычному скринингу. НИПТ достаточно точный метод, но он полностью не исключает риск, т к не исключает мозаицизм хромосом. Рекомендуется проконсультироваться с генетиком и все взвесить.

Пожаловаться

Светлана, 4 февраля

Клиент

Здравствуйте, Елена
Прикрепила нипт

+ 1

Пожаловаться

Левицкая Елена Федоровна, 4 февраля

Гинеколог, Акушер

Светлана, да риски по всем хромосомным патологиям низкие. Решение принимать только Вам. Но обычно НИПТ применяется при пограничных рисках, например 1:100, а все что ниже 100 считается высоким и НИПТ не дает 100% гарантии. Поэтому взвесьте все и решите, как лучше для Вас и малыша.

Пожаловаться

Светлана, 4 февраля

Клиент

Согласна с вами, но я так понимаю, что и скрининг не дает 100% гарантии, а нипт более точен чем биохимия крови при скрининге.

+ 1

Пожаловаться

Левицкая Елена Федоровна, 4 февраля

Гинеколог, Акушер

Самый более достоверный метод это инвазивная диагностика.

Пожаловаться

Абрамович Елена Борисовна, 4 февраля

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте
При рисках выше 1:100 (Ваш случай) рекомендуется именно инвазивная диагностика. НИПТ дает 99% информации, инвазивная диагностика 100%

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Положительная манту

3 ответа

5 сентября 2019

Екатерина

Вопрос закрыт

Расширение аорты, повышение кальция

2 ответа

15 августа 2021

Анна, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Узел в щитовидке, неинформативная биопсия

4 ответа

30 августа 2021

Алина

Вопрос закрыт

Отклонения в моче

5 ответов

9 февраля 2024

Владимир

Вопрос закрыт

Помогите разобрать с результатами анализов

3 ответа

22 февраля 2024

Оксана

Вопрос закрыт

Амниоцентез при ОРВИ

3 ответа

16 февраля

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Accepted Answer · 2025-02-04T14:40:53+03:00

+ 1

Пожаловаться

Топилина Екатерина Александровна, 4 февраля

Гинеколог

В этом случае дополнительное обследование я вам не рекомендую, но точный ответ Вам даст генетик

Принятый ответ

Кривоногова Екатерина Сергеевна, 4 февраля · Accepted Answer · 2025-02-04T16:27:40+03:00

Пожаловаться

Кривоногова Екатерина Сергеевна, 4 февраля

Гинеколог

Как показывает практика, источники, есть риск выкидыша при амниоцентезе, но он маленький от 0,5 до 1 %

Принятый ответ

Золотарева Маргарита Михайловна, 4 февраля · Accepted Answer · 2025-02-04T17:51:43+03:00

Здравствуйте !

По результатам НИПТ очень низкий риск анеуплоидий (трисомии 21, 18, 13 и аномалий половых хромосом) и микроделеций. Фетальная фракция ДНК 9,3 %находится в пределах нормы, что подтверждает достоверность результатов.
Если биохимический скрининг показал отклонения, это может вызывать вопросы, требующие уточнения.
Решение о дальнейшей тактики должно приниматься после консультации генетика.
НИПТ — это скрининговый, а не диагностический тест. Это означает, что он оценивает вероятность наличия патологии, но не ставит окончательный диагноз.