Что вас беспокоит?
Точность диагноза?
Добрый день, по визуальным признакам поставили диагноз нейрофиброматоз. По признаком: сколиоза, наличие пигментации под подмышками и в паховой области, а также пигментных пятен кофейного цвета. При использовании кариотипа, не было обнаружено дефектных генов. Подскажите пожалуйста, в итоге имеется ли диагноз -нейрофибраматоз или нет?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Если кариотипирование не выявило дефектов, это не исключает диагноз нейрофибраматоз, так как мутации в гене NF1 могут быть точечными или небольшими, и их не всегда можно обнаружить с помощью кариотипирования. Для подтверждения диагноза рекомендуется:
Молекулярно-генетическое тестирование на мутации в гене NF1. Это наиболее точный метод диагностики .
Подскажите пожалуйста, для данного тестирование, в частной клинике, нужно ли направление врача?
Обычно не требуется направление, если вы сами хотите пройти тест, но в некоторых случаях, частные клиники могут запросить рекомендации или выписку от врача.
Лучше всего уточнить этот момент непосредственно в клинике, где планируете пройти исследование.
Принятый ответ
Здравствуйте! Обычно диагноз нейрофиброматоз I типа ставят исходя из анамнеза, клинической картины ( проявлений). Диагностическое значение имеют пятна цвета "кофе с молоком" размером более 15 мм и количеством больше 5.
Также возможно молекулярно-генетическое тестирование на мутации в гене NF1.
Принятый ответ
Здравствуйте
Для диагностики нейрофиброматоза 1 типа важны не только пигментные пятна, но и другие клинические проявления, такие как наличие неврофибром, изменения в глазах, или возможные проблемы с развитием.
Молекулярно-генетическое тестирование на мутации в гене NF1 можно сдать
Похожие вопросы по теме
- 20 Апреля 201938 ответов
- 17 Апреля 20248 ответов
- 23 Сентября 202411 ответов
- 9 Октября 202417 ответов