Точность диагноза? — вопрос №2954032

Question

Точность диагноза? — вопрос №2954032

Анонимный пользователь

70 просмотров

20 февраля 2025

Добрый день, по визуальным признакам поставили диагноз нейрофиброматоз. По признаком: сколиоза, наличие пигментации под подмышками и в паховой области, а также пигментных пятен кофейного цвета. При использовании кариотипа, не было обнаружено дефектных генов. Подскажите пожалуйста, в итоге имеется ли диагноз -нейрофибраматоз или нет?

Возраст: 23

Хронические болезни: Сколиоз, нарушение зрения

Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Наш сервис работает для Вас и позволяет получать онлайн консультации врача круглосуточно. Задайте свой вопрос, перейдя по ссылке, и получите ответ врача сразу же!

Онлайн консультация врача

3 ответа врачей

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 20 февраля

Клиент

Подскажите пожалуйста, для данного тестирование, в частной клинике, нужно ли направление врача?

Пожаловаться

Серебрякова Анна Николаевна, 20 февраля

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

Обычно не требуется направление, если вы сами хотите пройти тест, но в некоторых случаях, частные клиники могут запросить рекомендации или выписку от врача.
Лучше всего уточнить этот момент непосредственно в клинике, где планируете пройти исследование.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Появились чешуйки

4 ответа

15 декабря 2021

Ольга

Вопрос закрыт

Дадут отсрочку от армии или освободят?

4 ответа

27 октября 2022

Дмитрий

Вопрос закрыт

Совместимость кок, нпвс и др

1 ответ

23 марта 2023

Наталья

Вопрос закрыт

Сколиоз, артроз

2 ответа

21 августа 2024

Valeria, Москва

Вопрос закрыт

Пятна на ягодицах

6 ответов

23 сентября 2024

Елизавета, Москва

Вопрос закрыт

Пигментация на месте перелома, петехии

2 ответа

9 ноября 2024

Светлана, Москва

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Серебрякова Анна Николаевна, 20 февраля · Accepted Answer · 2025-02-20T16:32:12+03:00

Здравствуйте.
Если кариотипирование не выявило дефектов, это не исключает диагноз нейрофибраматоз, так как мутации в гене NF1 могут быть точечными или небольшими, и их не всегда можно обнаружить с помощью кариотипирования. Для подтверждения диагноза рекомендуется:
Молекулярно-генетическое тестирование на мутации в гене NF1. Это наиболее точный метод диагностики .

Вдовина Ирина, 21 февраля · Accepted Answer · 2025-02-21T10:10:56+03:00

Здравствуйте! Обычно диагноз нейрофиброматоз I типа ставят исходя из анамнеза, клинической картины ( проявлений). Диагностическое значение имеют пятна цвета "кофе с молоком" размером более 15 мм и количеством больше 5.
Также возможно молекулярно-генетическое тестирование на мутации в гене NF1.

Боташева Кристина Эдуардовна, 23 февраля · Accepted Answer · 2025-02-23T03:03:47+03:00

Здравствуйте
Для диагностики нейрофиброматоза 1 типа важны не только пигментные пятна, но и другие клинические проявления, такие как наличие неврофибром, изменения в глазах, или возможные проблемы с развитием.
Молекулярно-генетическое тестирование на мутации в гене NF1 можно сдать