Что вас беспокоит?
Гипоплазия кости носа на 2 скрининге
Здравствуйте. Мне 29 лет, вторые роды. Первый скрининг - низкий риск ХА. ТВП-1, 5 мм. Носовая кость визуализируется.Риск синдрома Дауна базовый 1:600, индивидуальный ещё меньше. На втором скрининге на 21 неделе- всё в норме, кроме носовая кость -5.0мм, гидронефроз левой лоханки. В итоге направили к генетику - генетик написала, что риск ХА повышен, от прокола я отказалась. Направила к детскому урологу(по итогу - пиелоэктазия, наблюдать в динамике) и на пренатальный консилиум( там также рекомендуют инвазивную диагностику). Сделала фетометрию плода на 26неделе - почки в норме, носовая кость 5,4мм. Укорочение носовой кости. Выкидышей никогда не было, первые роды без осложнений, в роду аномалий не было, инфекций не было во время беременности. Всё анализы в норме, развитие плода соответствует срокам. Действительно ли повышен риск ХА, и нужно делать прокол? Переживаю. У нас амниоцентез платный (около 25т.р), бесплатно делают кордоцентез. Уже задумываюсь о НИПТ, но стоит ли оно того?
Принятый ответ
Здравствуйте, носовую кость в плане риска ХА оценивают только на первом скрининге. И то не размер, а просто, что она определяется. На втором скрининге размер носовой кости не информативен в плане риска хромосомных патологий. Не волнуйтесь, если риски по скринингу низкие, то с малышом всё хорошо. Показаний для НИПТ и инвазивной диагностики у вас нет.
Юлия Олеговна, спасибо🙏
Юлия Олеговна, вообще не поняла смысл от пренатального консилиума - проводится 2минуты, делают заключение по консультации генетика - всё слово в слово. Спросили - почему я отказался от прокола, и сказали, что мы играем русскую рулетку, поразил комментарий одного из врачей :" Если вы готовы растить ребёнка с синдромом Дауна, то можете и не делать ничего "
Принятый ответ
Добрый день.
Нет, не стоит. Если пройден (и успешно) первый скрининг, второй уже не проводится.
То есть узи можно провести и измерить что угодно, но хромосомной патологии при этом уже не подозревают, потому что точность 1 скрининга много выше.
Игорь Игоревич, спасибо🙏
Игорь Игоревич, Юлия Олеговна, вообще не поняла смысл от пренатального консилиума - проводится 2минуты, делают заключение по консультации генетика - всё слово в слово. Спросили - почему я отказался от прокола, и сказали, что мы играем в русскую рулетку, поразил комментарий одного из врачей :" Если вы готовы растить ребёнка с синдромом Дауна, то можете и не делать ничего "
Принятый ответ
Здравствуйте. По описанным данным у Вас нет показаний к НИПТ, тем более, к инвазивной диагностике. Носовая кость, если определялась на первом скрининге, не имеет значения в размерах на данном этапе.
Лейла Исаевна, спасибо за ответ🙏
Юлия Олеговна, вообще не поняла смысл от пренатального консилиума - проводится 2минуты, делают заключение по консультации генетика - всё слово в слово. Спросили - почему я отказался от прокола, и сказали, что мы играем в русскую рулетку, поразил комментарий одного из врачей :" Если вы готовы растить ребёнка с синдромом Дауна, то можете и не делать ничего "
🤷🏻♀️ понимаю, поэтому, Вы всегда можете обратиться за вторым мнением
Принятый ответ
Здравствуйте, на втором скрининге оценивать носовую кость нет никакого смысла, ее оценка должна проводится на первом скрининге, у вашего малыша просто такая физиология, маленький носик, не переживайте, показаний для инвазивной диагностики у вас нет
Принятый ответ
Здравствуйте
Основное направление для оценки хромосомной патологии это 1 скрининг
По нему у вас низкие риски
Подтому не переживайте
Дообследование в виде НИПТ вам не показано
Здравствуйте!
Вообще по фаршем описаниям у Вас нет показаний для инвазивной диагностики и НИПТа , тк носовую кость оценивают только на первом скрининге , на втором это уже неинформативно . Скорее всего просто носик курносый у ребеночка . Раз по 1 скринингу риски хромосомных аномалий низкие , то не нужно переживать .
Похожие вопросы по теме
- 2 Апреля 202318 ответов
- 27 Января 202513 ответов
- 3 Марта 20255 ответов
- 3 Января 5 ответов