Консультация акушера /

Гипоплазия кости носа на 2 скрининге — вопрос №2977755

76 просмотров

Здравствуйте.
Мне 29 лет, вторые роды. Первый скрининг - низкий риск ХА. ТВП-1, 5 мм. Носовая кость визуализируется.Риск синдрома Дауна базовый 1:600, индивидуальный ещё меньше.
На втором скрининге на 21 неделе- всё в норме, кроме носовая кость -5.0мм, гидронефроз левой лоханки. В итоге направили к генетику - генетик написала, что риск ХА повышен, от прокола я отказалась. Направила к детскому урологу(по итогу - пиелоэктазия, наблюдать в динамике) и на пренатальный консилиум( там также рекомендуют инвазивную диагностику). Сделала фетометрию плода на 26неделе - почки в норме, носовая кость 5,4мм. Укорочение носовой кости.
Выкидышей никогда не было, первые роды без осложнений, в роду аномалий не было, инфекций не было во время беременности. Всё анализы в норме, развитие плода соответствует срокам.
Действительно ли повышен риск ХА, и нужно делать прокол? Переживаю. У нас амниоцентез платный (около 25т.р), бесплатно делают кордоцентез. Уже задумываюсь о НИПТ, но стоит ли оно того?

Возраст: 29

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский
Здравствуйте, носовую кость в плане риска ХА оценивают только на первом скрининге. И то не размер, а просто, что она определяется. На втором скрининге размер носовой кости не информативен в плане риска хромосомных патологий. Не волнуйтесь, если риски по скринингу низкие, то с малышом всё хорошо. Показаний для НИПТ и инвазивной диагностики у вас нет.
Принятый ответ
Клиент
Юлия Олеговна, спасибо🙏

Скидка 15% на анализы.

Клиент
Юлия Олеговна, вообще не поняла смысл от пренатального консилиума - проводится 2минуты, делают заключение по консультации генетика - всё слово в слово. Спросили - почему я отказался от прокола, и сказали, что мы играем русскую рулетку, поразил комментарий одного из врачей :" Если вы готовы растить ребёнка с синдромом Дауна, то можете и не делать ничего "
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Добрый день.
Нет, не стоит. Если пройден (и успешно) первый скрининг, второй уже не проводится.
То есть узи можно провести и измерить что угодно, но хромосомной патологии при этом уже не подозревают, потому что точность 1 скрининга много выше.
Принятый ответ
Клиент
Игорь Игоревич, спасибо🙏
Клиент
Игорь Игоревич, Юлия Олеговна, вообще не поняла смысл от пренатального консилиума - проводится 2минуты, делают заключение по консультации генетика - всё слово в слово. Спросили - почему я отказался от прокола, и сказали, что мы играем в русскую рулетку, поразил комментарий одного из врачей :" Если вы готовы растить ребёнка с синдромом Дауна, то можете и не делать ничего "
Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский
Здравствуйте. По описанным данным у Вас нет показаний к НИПТ, тем более, к инвазивной диагностике. Носовая кость, если определялась на первом скрининге, не имеет значения в размерах на данном этапе.
Принятый ответ
Клиент
Лейла Исаевна, спасибо за ответ🙏
Юлия Олеговна, вообще не поняла смысл от пренатального консилиума - проводится 2минуты, делают заключение по консультации генетика - всё слово в слово. Спросили - почему я отказался от прокола, и сказали, что мы играем в русскую рулетку, поразил комментарий одного из врачей :" Если вы готовы растить ребёнка с синдромом Дауна, то можете и не делать ничего "
Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский
🤷🏻‍♀️ понимаю, поэтому, Вы всегда можете обратиться за вторым мнением
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте, на втором скрининге оценивать носовую кость нет никакого смысла, ее оценка должна проводится на первом скрининге, у вашего малыша просто такая физиология, маленький носик, не переживайте, показаний для инвазивной диагностики у вас нет
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте
Основное направление для оценки хромосомной патологии это 1 скрининг
По нему у вас низкие риски
Подтому не переживайте
Дообследование в виде НИПТ вам не показано
Принятый ответ
Гинеколог, Акушер
Здравствуйте!
Вообще по фаршем описаниям у Вас нет показаний для инвазивной диагностики и НИПТа , тк носовую кость оценивают только на первом скрининге , на втором это уже неинформативно . Скорее всего просто носик курносый у ребеночка . Раз по 1 скринингу риски хромосомных аномалий низкие , то не нужно переживать .
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Анализ нипт беременным после Мрт
11 января 2021
Ольга
Вопрос закрыт
Результаты 1 скрининга
16 декабря 2023
Ольга
Вопрос закрыт
Гипоплазия нк. Второй скрининг.
31 января 2024
Виолетта, Краснодар
Вопрос закрыт
Незнаю что делать посмотрите
3 апреля 2024
Лена
Вопрос закрыт
Риск синдромДауна
4 марта
Ксения
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анна Николаевна  Ткачева
34 отзыва
Акушер, Гинеколог
ВолгГМУ, лечебный факульт
Опыт работы: 10 лет
Дарья Владимировна Жердакова
31 отзыв
Акушер, Гинеколог
2011-2017, ФГБОУ ВПО ИГМУ
Опыт работы: 8 лет
Ольга Витальевна Астаповская
51 отзыв
Акушер, Гинеколог
2012-2018 гг. — Федеральн
Опыт работы: 7 лет
Анна Николаевна Серебрякова
14 отзывов
Акушер, Гинеколог
2013-2021 гг, Вуз: Медици
Опыт работы: 13 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач дала развернутую и грамотную консультацию, очень внимательно изучила все детали и выявила...
фотография пользователя
Лучший врач!!!! Очень внимательный подход и грамотная, развернутая консультация. Выявляет сразу...
фотография пользователя
Очень грамотный врач знающий свое дело Очень полезная и нужная информация Однозначно посоветую
— Кристина