Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №2867774

Что вас беспокоит?

Аплазия носовой кости

Здравствуйте. 28.12 прошла скрининг, на узи не увидели н/к, к слову ребенок лежал спиной и в профиль она поймать его толком не смогла. 6.01 я переделала узи, опять же долго ждали, когда перевернется в профиль, но на снимке четко визуализируется кость, в заключении врач написал размер 3мм. 8.01 сдала НИПТ, риски 0.01%. Сегодня я была у генетика в МОНИАГе, склоняют на амниоцентоз, пугают синдромом Дауна. Кость толи маленькая, толи не увидели, толи в виде хряща, я так и не поняла.( Хотелось бы послушать еще мнения. Голова кругом, все это большой стресс.(

Хронический гастрит и тонзилит
35 лет
27 Января 2025·Просмотров: 172·Ольга, Лыткарино

Принятый ответ

Здравствуйте, по результатам биохимического скринга есть риск по трисомии 21, НИПТ информативный метод исследования но применяется как вспомогательный, основным методом исследования назначаемый генетиком это инвазия которая дает точный результат.

Принятый ответ

Здравствуйте, учитывая повышенный риск трисомии 21 по 1 скринингу вам действительно рекомендовано проведение инвазивной диагностики. Не переживайте, процедура редко приводит к осложнениям, лучше все же ориентироваться на худшие результаты, чем на теоретические хорошие, лучше убедиться в том, что хромосомных патологий нет и спокойно вынашивать беременность дальше

Наталия Романовна, а что значит теоретически хорошие? Что НИПТ, что скрининг, делают анализ по крови.

да, но они не ставят диагноз, они лишь рассчитывают риски (высокий риск или низкий). Окончательный диагноз ставит только инвазивная диагностика

Принятый ответ

Здравствуйте!
Вероятнее всего высокий риск синдрома Дауна по скринингу связан с тем ,что не увидели носовую кость .
НИПТ довольно точный анализ ,однако стандартом обследования является инвазивная диагностика
Последнее узи ,я так поняла ,где срок 17 недель и там носовая кость не визуализируется ?

Лилия Юрьевна, да, сегодня, но ранее 6.01 все было и на фото видна носовая косточка у ребёнка.

Ольга ,да ,но видимо ,визуализация по узи затруднена ,поэтому на последнем узи не смогли достоверно носовую кость увидеть .
Вы ,конечно ,можете отказаться от инвазивной диагностики ,но тогда возможно всю беременность будут сомнения

Лилия Юрьевна, после НИПТа обрела спокойствие, после посещения МОНИАГа, в голове каша. Как-то НИПТу не предали особого внимания, хотя этот тест более информативен, по крайней мере про него так пишут и говорят, и доля ошибки ниже, чем у скрининга. Но получается, что руководствуются скринингом и результаты узи, которые я прошла после скрининга тоже не учитывают.

Ольга ,нипт очень редко дает погрешности ,просто стандартом обследования в такой ситуации является инвазивная диагностика ,поэтому МОНИАГ ее и предложил.

Принятый ответ

Здравствуйте, возможно проведение НИПТ , но у него достоверность несколько ниже, чем при инвазивной диагностики.
Лучше всего провести амниоцентез. Это инвазивная процедура, да риски при ней есть, но минимальные. И ответ Вы будете знать, какой хромосомный набор у малыша, нет ли аномалий, и будете спокойны.

Принятый ответ

Здравствуйте, да по НИПТ риск низкий, но он не исключает мозаицизм. Поэтому для точного исключения рекомендуется проведение инвазивной диагностики. Можно попробовать еще провести контроль узи.

Елена Федоровна, контроль узи для проверки носовой кости?

Да

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.