Расшифровка результатов исследований — вопрос №3020656

Здравствуйте!
Вы являетесь носителем мутации в гене ANO5. У вас одна копия гена с мутацией, а вторая — нормальная. Носительство не приводит к развитию заболевания, так как для проявления аутосомно-рецессивных заболеваний (миошиподобная мышечная дистрофия 3 типа, поясно-конечностная мышечная дистрофия 12 типа) необходимо, чтобы у человека были две мутантные копии гена (одна от матери, одна от отца).
Если ваш партнер является носителем мутации в этом же гене, то есть риск (25%), что у вашего ребенка могут быть две мутантные копии гена, что приведет к развитию заболевания.
Рекомендую:
- сдать партнеру генетический тест на носительство мутаций в гене ANO5 —оценить риск передачи заболевания ребенку.
Если ваш партнер не является носителем мутации в этом гене, риск рождения ребенка с заболеванием крайне низок.

Здравствуйте.
Обнаружен редкий вариант в гене ANO5. Вы — носитель одной копии измененного гена. Это не вызывает у вас заболевание, но может быть важно для планирования беременности.
Если ваш партнер тоже носитель такого же варианта, есть риск (25%), что у ребенка может быть мышечное заболевание (например, мышечная дистрофия).
Если ваш партнер не является носителем мутации в гене ANO5, то риск того, что у вашего ребенка будет заболевание, отсутствует. Он может дать таким же носителем или иметь правильный набор генов без мутаций.
Впервую очередь в вашей ситуации рекомендовано сдать партнеру анализ на носительство этого же гена.
Дальнейшая тактика будет зависеть от полученного результата.
Главное пока не паниковать. Вы — носитель, это не болезнь. Дальше нужно просто проверить партнера и обсудить с врачом.