Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3020656

Что вас беспокоит?

Расшифровка результатов исследований

Планируем беременность, сдали расширенный скрининг на носительство рецесивных заболеваний. Пришли такие результаты. Что они означают? Надо ли что-то делать? chr11:22250815G>A Гетерозиготный ENST00000324559 chr11:22250815G>A ANO5 c.1088G>A p.Trp363* 106 иготный 24559 Признаки патогенности варианта: Приводит к терминации синтеза белка Отсутствует в популяционных БД (GNOMAD, GENOMED) Влияния варианта на функцию гена Другая информация: Несколько компьютерных алгоритмов предсказывают непатогенность. Классификация CLINVAR: Pathogenic/Likely pathogenic (Likely pathogenic - 1, Pathogenic - 1). Заболевания, ассоциированные с геном: Gnathodiaphyseal dysplasia (166260), AD Miyoshi muscular dystrophy 3 (613319), AR Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 12 (611307), AR

43 года
12 Марта 2025·Просмотров: 629·Ирина, Москва

Принятый ответ

Здравствуйте!
Вы являетесь носителем мутации в гене ANO5. У вас одна копия гена с мутацией, а вторая — нормальная. Носительство не приводит к развитию заболевания, так как для проявления аутосомно-рецессивных заболеваний (миошиподобная мышечная дистрофия 3 типа, поясно-конечностная мышечная дистрофия 12 типа) необходимо, чтобы у человека были две мутантные копии гена (одна от матери, одна от отца).
Если ваш партнер является носителем мутации в этом же гене, то есть риск (25%), что у вашего ребенка могут быть две мутантные копии гена, что приведет к развитию заболевания.
Рекомендую:
- сдать партнеру генетический тест на носительство мутаций в гене ANO5 —оценить риск передачи заболевания ребенку.
Если ваш партнер не является носителем мутации в этом гене, риск рождения ребенка с заболеванием крайне низок.

Принятый ответ

Здравствуйте.
Обнаружен редкий вариант в гене ANO5. Вы — носитель одной копии измененного гена. Это не вызывает у вас заболевание, но может быть важно для планирования беременности.
Если ваш партнер тоже носитель такого же варианта, есть риск (25%), что у ребенка может быть мышечное заболевание (например, мышечная дистрофия).
Если ваш партнер не является носителем мутации в гене ANO5, то риск того, что у вашего ребенка будет заболевание, отсутствует. Он может дать таким же носителем или иметь правильный набор генов без мутаций.
Впервую очередь в вашей ситуации рекомендовано сдать партнеру анализ на носительство этого же гена.
Дальнейшая тактика будет зависеть от полученного результата.
Главное пока не паниковать. Вы — носитель, это не болезнь. Дальше нужно просто проверить партнера и обсудить с врачом.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.