Консультация терапевта /

Худой и слабость — вопрос №302941

361 просмотр

Добрый день.Меня беспокоит излишняя худоба,при росте 193 я вешу 53 кг.Постоянно низкое давление,слабость,частые головные боли.Проходил обследование у эндокринолога никаких отклонений не выявлено,у кардиолога есть незначительные нарушения,пищеварительная система в норме,со стороны мочевыводительной системы,выявлен гидронефроз почки,камни,киста,подковообразная почка.Родители у меня оба высокие,худые.Отец умер в возросте 41 года с диагнозом легочно сердечная недостаточность.Думаю что у меня какое то генетическое заболевание.Помогите пожалуйста разобраться.

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация терапевта онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Терапевт
Здравствуйте, какая имеется кардиологическая патология? ЭхоКГ вы выполняли, ЭКГ? Приложите фото исследований. Все ли у вас в норме со зрением или нет?
Принятый ответ
Клиент
Мария приложил исследования,

Скидка 15% на анализы.

Терапевт
Я в вашей ситуации предполагаю синдром Марфана. У вас имеется патология сердца, близорукость, высокий риски и низкий вес,в целом патология соединительной ткани,вам со всеми этими обследованиями необходимо обратиться к генетику
Невролог, Терапевт
Здравствуйте1 вы пробовали набирать вес? при помощи диет или физических тренировок?
Принятый ответ
Клиент
Екатерина, пробовал,бесполезно
Терапевт, Кардиолог
Здравствуйте!
Какую либо генетическую патологию можно будет предполагать либо исключить только после очного осмотра. Скорее всего это Ваша наследственная особенность телосложения - астенический тип.
Уточните как Вы питаетесь? Не придерживаетесь ли диет?
Принятый ответ
Клиент
Анна, питаюсь я хорошо,пью витамины,мои родители тоже очень высокие и худые,но я побил все рекорды
Терапевт, Кардиолог
Вам стоит обратиться к генетику и эндокринологу повторно, исключить синдром Марфана. Возможно обратитесь в специализированный НИИ или областной центр ближайший к Вам.
Это первое о чем можно подумать учитывая чрезмерную худобу, высокий рост, проблемы с сердечно - сосудистой системой, нарушения в работе органа зрения.
Терапевт
Здравствуйте! Какие именно нарушения со стороны кардиологии? Могли бы прикрепить обследования?
Вам необходимо обследование ЭХО КГ, осмотр офтальмолога на аномалию хрусталика, МРТ пояснично-крестцового отдела позвоночника на исключение дуральной эктазии, генетический тест на мутацию гена FBN1 ( синдром Марфана)
Принятый ответ
Пульмонолог, Терапевт
Здравствуйте. Сердечно-легочная недостаточность это осложнение какого-то основного заболевания. Вы не знаете, чем болел отец? Вы делали узи сердца?
Принятый ответ
Клиент
Ирина, я не знаю чем он болел,когда он умер,мы уже с ним не жили.Узи делал,выше прикрепил исследования
Пульмонолог, Терапевт
Просмотрела, тоже склоняюсь к мнению,что у вас синдром Марфана, для диагностики синдрома Марфана используется анализ по выявлению мутаций в гене FBN1.
Терапевт, Кардиолог
Доброго времени, в вашем случае можно предположить синдром Марфана, нужен очный осмотр
Терапевт
По данным Ваших обследований ( УЗИ сердца ) нельзя исключать синдром Марфана. Вам необходимо сдать генетический тест
Гастроэнтеролог, Терапевт, Диетолог
Добрый день. Вам нужно с данными ваших обследований обратится очно к генетику (скорее всего, вам назначат пройти генетический тест на мутацию гена FBN1 ( синдром Марфана)
Клиент
Ольга, насколько я знаю синдром Марфана это наследственная потология и эта болезнь должна быть у одно из моих родитей,моя мама в юносте тоже при росте 180 весила 58 кг и только после 30 лет преобрела нормальный вес,повидимому замедлился метоболизм,у отца был рост 186 и весил он 64 кг,очень переживаю ичтобы не подтвердился этот синдром
Гастроэнтеролог, Терапевт, Диетолог
Возможно, что действительно этот синдром, но лучше о себе такие вещи знать изначально, поэтому не переживайте и идите на уточнение генетического статуса. Это вполне корректируемое состояние, но чтобы его корректировать - нужно знать, что оно есть.
Терапевт
Здравствуйте. Судя по вашим жалобам и результатам исследований складывается мысль о генетической патологии, синдром Клайнфельтера, либо синдром Марфана, в такой ситуации не нужно отчаиваться. Пройдите комплексное генетическое обследование через обращение к генетикам, подобные исследования могут сделать и в перинатальной центре. С уважением, доктор Бекмухаметов.
Клиент
Амир, к сожалению у нас в городе нет генетика,а не подскажете где находится перинатальный центр?
Терапевт
Не знаю где вы живёте. Поищите в интернете где в вашем городе проводятся подобные исследования. Успехов.
Терапевт, Гастроэнтеролог
Здравствуйте! Увас имеется снижение сократительной способности сердца( ;*% функция выброса), вам неоьбходимо лечиться у кардиолога. Это не связано с другими патологиями. Возиможно, просто необходимо питательное поддерживающее лечение, а возможно, в областном кардиологическлм диспансере или в областной больнице, что у вас имеется в городе, сделают более точное УЗИ, т.к. причин ля снижеия не видно. А возраст молодой. это странно, нужно дообследование. Необходима консультация областного нефролога, наблюдение с такой почкой, возможно, операция, потому что гидронефроз. Это только в области скажут специалисты. Сейчас причина слабости только в сердце.
Терапевт, Гастроэнтеролог
Пока вы будете болеть , вы не поправитесь. Можно рассчитывать на небольшое увеличения веса при приеме панкреатина по 2 таблетки 3 раза в день в течение 1 месяца с едой.
Клиент
Ирина, спасибо,еще я забыл написать,что в анализах крови у меня повышенные эритроциты и гемоглобин высокий 183
Терапевт, Гастроэнтеролог
Если гемоглобин высокий более 180 г/л , возможно, гематолог определит диагноз( имеется такое заболевание, эритрэмия), это нужно обращаться к гематологу. Обычные врачи не лечат.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Кот резко похудел и малоподвижный,мокрый
17 апреля 2020
Аида
Вопрос закрыт
Подозрение на целиакию
23 января 2024
Аза
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Михаил Николаевич Ивашев
391 отзыв
Терапевт, Педиатр, Врач
1972-1978. Свердловский г
Опыт работы: 44 года
Ольга Александровна Торозова
258 отзывов
Терапевт
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет
Евгения Владимировна  Мамонтова
62 отзыва
Терапевт
2009-2015, ГБОУ ВПО “Киро
Опыт работы: 8 лет
Виктория Одиссеевна  Попова
87 отзывов
Терапевт, Нефролог
НГМУ
Опыт работы: 11 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Ревматологу Анна Николаенко
Вежливо и внимательно Ответы на свои вопросы получила, теперь есть понимание, что делать дальше....
— Елена
фотография пользователя
Педиатру Михаил Ивашев
Спасибо за развёрнутый ответ по вопросу, я к сожалению не разобралась с оплатой, первый раз на...
фотография пользователя
Спасибо большое 🌸 Очень благодарна Однозначно да