Что вас беспокоит?
Худой и слабость
Добрый день.Меня беспокоит излишняя худоба,при росте 193 я вешу 53 кг.Постоянно низкое давление,слабость,частые головные боли.Проходил обследование у эндокринолога никаких отклонений не выявлено,у кардиолога есть незначительные нарушения,пищеварительная система в норме,со стороны мочевыводительной системы,выявлен гидронефроз почки,камни,киста,подковообразная почка.Родители у меня оба высокие,худые.Отец умер в возросте 41 года с диагнозом легочно сердечная недостаточность.Думаю что у меня какое то генетическое заболевание.Помогите пожалуйста разобраться.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации терапевта за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, какая имеется кардиологическая патология? ЭхоКГ вы выполняли, ЭКГ? Приложите фото исследований. Все ли у вас в норме со зрением или нет?
Мария приложил исследования,
Я в вашей ситуации предполагаю синдром Марфана. У вас имеется патология сердца, близорукость, высокий риски и низкий вес,в целом патология соединительной ткани,вам со всеми этими обследованиями необходимо обратиться к генетику
Принятый ответ
Здравствуйте1 вы пробовали набирать вес? при помощи диет или физических тренировок?
Екатерина, пробовал,бесполезно
Принятый ответ
Здравствуйте!
Какую либо генетическую патологию можно будет предполагать либо исключить только после очного осмотра. Скорее всего это Ваша наследственная особенность телосложения - астенический тип.
Уточните как Вы питаетесь? Не придерживаетесь ли диет?
Анна, питаюсь я хорошо,пью витамины,мои родители тоже очень высокие и худые,но я побил все рекорды
Вам стоит обратиться к генетику и эндокринологу повторно, исключить синдром Марфана. Возможно обратитесь в специализированный НИИ или областной центр ближайший к Вам.
Это первое о чем можно подумать учитывая чрезмерную худобу, высокий рост, проблемы с сердечно - сосудистой системой, нарушения в работе органа зрения.
Принятый ответ
Здравствуйте! Какие именно нарушения со стороны кардиологии? Могли бы прикрепить обследования?
Вам необходимо обследование ЭХО КГ, осмотр офтальмолога на аномалию хрусталика, МРТ пояснично-крестцового отдела позвоночника на исключение дуральной эктазии, генетический тест на мутацию гена FBN1 ( синдром Марфана)
Принятый ответ
Здравствуйте. Сердечно-легочная недостаточность это осложнение какого-то основного заболевания. Вы не знаете, чем болел отец? Вы делали узи сердца?
Ирина, я не знаю чем он болел,когда он умер,мы уже с ним не жили.Узи делал,выше прикрепил исследования
Просмотрела, тоже склоняюсь к мнению,что у вас синдром Марфана, для диагностики синдрома Марфана используется анализ по выявлению мутаций в гене FBN1.
Доброго времени, в вашем случае можно предположить синдром Марфана, нужен очный осмотр
По данным Ваших обследований ( УЗИ сердца ) нельзя исключать синдром Марфана. Вам необходимо сдать генетический тест
Добрый день. Вам нужно с данными ваших обследований обратится очно к генетику (скорее всего, вам назначат пройти генетический тест на мутацию гена FBN1 ( синдром Марфана)
Ольга, насколько я знаю синдром Марфана это наследственная потология и эта болезнь должна быть у одно из моих родитей,моя мама в юносте тоже при росте 180 весила 58 кг и только после 30 лет преобрела нормальный вес,повидимому замедлился метоболизм,у отца был рост 186 и весил он 64 кг,очень переживаю ичтобы не подтвердился этот синдром
Возможно, что действительно этот синдром, но лучше о себе такие вещи знать изначально, поэтому не переживайте и идите на уточнение генетического статуса. Это вполне корректируемое состояние, но чтобы его корректировать - нужно знать, что оно есть.
Здравствуйте. Судя по вашим жалобам и результатам исследований складывается мысль о генетической патологии, синдром Клайнфельтера, либо синдром Марфана, в такой ситуации не нужно отчаиваться. Пройдите комплексное генетическое обследование через обращение к генетикам, подобные исследования могут сделать и в перинатальной центре. С уважением, доктор Бекмухаметов.
Амир, к сожалению у нас в городе нет генетика,а не подскажете где находится перинатальный центр?
Не знаю где вы живёте. Поищите в интернете где в вашем городе проводятся подобные исследования. Успехов.
Здравствуйте! Увас имеется снижение сократительной способности сердца( ;*% функция выброса), вам неоьбходимо лечиться у кардиолога. Это не связано с другими патологиями. Возиможно, просто необходимо питательное поддерживающее лечение, а возможно, в областном кардиологическлм диспансере или в областной больнице, что у вас имеется в городе, сделают более точное УЗИ, т.к. причин ля снижеия не видно. А возраст молодой. это странно, нужно дообследование. Необходима консультация областного нефролога, наблюдение с такой почкой, возможно, операция, потому что гидронефроз. Это только в области скажут специалисты. Сейчас причина слабости только в сердце.
Пока вы будете болеть , вы не поправитесь. Можно рассчитывать на небольшое увеличения веса при приеме панкреатина по 2 таблетки 3 раза в день в течение 1 месяца с едой.
Ирина, спасибо,еще я забыл написать,что в анализах крови у меня повышенные эритроциты и гемоглобин высокий 183
Если гемоглобин высокий более 180 г/л , возможно, гематолог определит диагноз( имеется такое заболевание, эритрэмия), это нужно обращаться к гематологу. Обычные врачи не лечат.