Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3032150

Что вас беспокоит?

DARS2

Добрый день! Во время второй беременности делала расширенный НИПТ, бонусом к которому прислали поломки по матери, где была обнаружена единственная мутация dars2. У малыша были отличные скрининги. Мужа не проверяли, так как генетик сказала, что вероятность совпасть по такой редкой мутации крайне мала. У меня ещё есть дочь, ей 8 лет, здорова. На этом и успокоились. Мальчик родился здоровый, без патологий. Сейчас попалась информация, что болезнь может развиться, даже если носитель только мать. Я потеряла покой и стало тяжело дышать. Какая вероятность, что это может произойти? Знаю, что если носители оба, то 25%. А как может быть, если носитель только я?

Нет
37 лет
15 Марта 2025·Просмотров: 333·Александра, Москва

Здравствуйте! Да, действительно,в литературе описаны случаи заболевания при наличии 1 мутации в гене DARS2,но у Вас она есть и Вы не болеете . Проверяли ребенка на данную мутациию? Можете прикрепить результаты исследований во время беременности

Ирина, больше никого не проверяли. А проверять, получается, нужно обоих (5м мальчик и 8 лет девочка). Я сейчас пытаюсь понять насколько это вообще вероятно, при такой редкой мутации. Сколько таких случаев описано? Если 1, то может в том случае недосконально проверили одного из родителей? Что нам даст эта проверка? Допустим не найдут этой мутации, скажут, что анализ не покрывает всё (там же вообще какой-то космос: экзомы, интроны…) и гарантировать отсутствие болезни не могут. А если найдут, как понять носитель ли только или от этого обязательно разовьётся болезнь. Как я поняла, что лечения нет, только поддержка. Превентивно ничего сделать нельзя? Какие нужны скрининги? Во время беременности было всё идеально, есть свежие НСГ В 1 мес, в 3 мес.

Ирина, и всё же dars2 аутосомно-рецессивный «способ передачи» болезни, нужна такая же мутация и у второго родителя, верно? И даже если описаны всего несколько случаев за все годы, значит это скорее исключение? Могу ли я «отпустить» этот вопрос? Ведь если так копать то любая мутация тогда может «выстрелить», о которых мы даже и не знаем, так как скрининг поломок покрывает только самые основные. А, как я поняла, мутации есть у всех

Принятый ответ

Мне кажется,Вам не стоит переживать на этот счёт.
1 Заболевание редкое
2. Случаи заболеваний с одной мутацией ещё реже
3. Проявлений болезни в Вашей семье нет
Наслаждайтесь материнством

Принятый ответ

Здравствуйте! Да, Вы верно осведомлены что если у оба родители носители , то 25%. А если только один родитель то это очень редко как правило исключение. Чтобы успокоиться лиьо мужа или ребёнка рекомендуется проверить. Но это настолько редко может быть, поэтому лучше отпустить ситуацию. Так как диагностика основывается на мрт, чтобы специфически понять, и клинически по поражению пирамидного пути, мозжечка, в данном возрасте нсг ничего не даст.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.