Консультация врача-генетика /

Повышенный риск синдром Дауна — вопрос №3105805

54 просмотра

Здравствуйте. Сдала биохим.ген.скрининг 1 триместра. Можете расшифровать риски/ итоги

Возраст: 23

Хронические болезни: Хронический пиелонефрит с правой стороны
800.00 р.

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Врач-генетик
Здравствуйте.
Риск ХА плода высокий.
Рекомендована инвазивная диагностика
( хорионбиопсия) с целью кариотипирования. По результатам цитогенетического исследования консультация генетика.
Если у вас есть вопросы- задавайте.
Клиент
Здравствуйте. Тез инвазивной диагностики никак?

Скидка 15% на анализы.

Клиент
К врачу генетику только через недели. В визите к врачу могу ли я сказать что хочу прервать беременность?
Клиент
Без* инвазивной диагностики никак?
Врач-генетик
По скринингу мы диагноз не ставим. Если пренатальный скрининг косвенный метод, то инвазивная диагностика - прямой. Учитывая, что риск высокий она вам рекомендована. Решение конечно принимаете вы.
Клиент
Спасибо большое
Клиент
В вашем опыте было такое случае? Какого вероятность родить здорового ребёнка?
Врач-генетик
По результатам пренатального скрининга речь не идет о прерывании беременности. Риски могут и не подтвердиться. Если бы мы могли по скринингу диагноз ставить, то речь о дообследовании можно было не вести.
Врач-генетик
Конечно есть. На практике случаи бывают разные. Вероятность рождения здорового ребенка всегда выше. Если говорить про практику, есть случаи, когда по скринингу риск 1:2, по результатам инвазивной диагностики- нормальный кариотип. Есть случаи, когда риск 1:18000 и ничего не предвещает беды, а в итоге- рождение ребенка с синдромом Дауна. Поэтому скрининг конечно информативен, но не работает на все 100%. И по результатам скрининга никто диагноз не ставит и речь о прерывании ни в коем случае не идет. Вы рано настраиваетесь на плохой исход.
Гинеколог, Акушер
Здравствуйте, отмечается повышенный риск синдрома Дауна по результатам комбинированного риска, так же отмечается увеличение толщины воротникового пространства, как маркер хромосомной патологии. Рекомендуется проведение инвазивной диагностики с целью исключения возможного хромосомного нарушения
Врач-генетик
Здравствуйте! По результатам скрининга есть подозрение на синдром Дауна у плода. Для того ,чтобы подтвердить или опровергнуть данный синдром необходимо сделать инвазивную пренатальную диагностику ( делают прокол и берут на анализ клеточки хориона или околоплодных вод). После такой процедуры уже точно скажут есть хромосомная патология у плода или нет
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Первый скрининг
вчера, 12:10
700.00 р.
anna.sam287@gmail.com, Ростов-на-Дону
1 скрининг по беременности
6 апреля
699.00 р.
Анонимный пользователь
Необходимость в экзоме?
6 апреля
700.00 р.
Светлана
О рисках шейной складки
5 апреля
800.00 р.
Елена, Донецк
Пгд эмбриона
5 апреля
700.00 р.
Анастасия, Володарск
Вопрос закрыт
На узи 16 недель , у плода аорта справа
4 апреля
699.00 р.
Анонимный пользователь
Ямка на подбородке
4 апреля
Наталья
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Екатерина Маратовна Савельева
2 отзыва
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Врач-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана