Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3105805

Что вас беспокоит?

Повышенный риск синдром Дауна

Здравствуйте. Сдала биохим.ген.скрининг 1 триместра. Можете расшифровать риски/ итоги

Хронический пиелонефрит с правой стороны
23 года
7 Апреля 2025·Просмотров: 333·Moldir

Принятый ответ

Здравствуйте.
Риск ХА плода высокий.
Рекомендована инвазивная диагностика
( хорионбиопсия) с целью кариотипирования. По результатам цитогенетического исследования консультация генетика.
Если у вас есть вопросы- задавайте.

Здравствуйте. Тез инвазивной диагностики никак?

К врачу генетику только через недели. В визите к врачу могу ли я сказать что хочу прервать беременность?

Без* инвазивной диагностики никак?

По скринингу мы диагноз не ставим. Если пренатальный скрининг косвенный метод, то инвазивная диагностика - прямой. Учитывая, что риск высокий она вам рекомендована. Решение конечно принимаете вы.

Спасибо большое

В вашем опыте было такое случае? Какого вероятность родить здорового ребёнка?

По результатам пренатального скрининга речь не идет о прерывании беременности. Риски могут и не подтвердиться. Если бы мы могли по скринингу диагноз ставить, то речь о дообследовании можно было не вести.

Конечно есть. На практике случаи бывают разные. Вероятность рождения здорового ребенка всегда выше. Если говорить про практику, есть случаи, когда по скринингу риск 1:2, по результатам инвазивной диагностики- нормальный кариотип. Есть случаи, когда риск 1:18000 и ничего не предвещает беды, а в итоге- рождение ребенка с синдромом Дауна. Поэтому скрининг конечно информативен, но не работает на все 100%. И по результатам скрининга никто диагноз не ставит и речь о прерывании ни в коем случае не идет. Вы рано настраиваетесь на плохой исход.

Принятый ответ

Здравствуйте, отмечается повышенный риск синдрома Дауна по результатам комбинированного риска, так же отмечается увеличение толщины воротникового пространства, как маркер хромосомной патологии. Рекомендуется проведение инвазивной диагностики с целью исключения возможного хромосомного нарушения

Принятый ответ

Здравствуйте! По результатам скрининга есть подозрение на синдром Дауна у плода. Для того ,чтобы подтвердить или опровергнуть данный синдром необходимо сделать инвазивную пренатальную диагностику ( делают прокол и берут на анализ клеточки хориона или околоплодных вод). После такой процедуры уже точно скажут есть хромосомная патология у плода или нет

Принятый ответ

Здравствуйте.
По приложенным протоколам риск хромосомный аномалии у плода высокий, в такой ситуации рекомендуют проведение инвазивной диагностики с исследованием генетического материала, инвазивная диагностика самая точная, так как исследуется материал малыша.

Принятый ответ

Здравствуйте, по рискам прикрепленных рассчитаны высокие риски на хромосомные мутации, в такой ситуации рекомендуется проведение инвазивной диагностики, а именно амниоцентез. Важно понимать что риски это только риски это не означает что диагноз подтвержденный не волнуйтесь. Но дообследование требуется.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.