Екатерина Маратовна, спасибо вам большое за вовлеченность и ответы на все вопросы. Побольше всем...
Консультация врача-генетика /
Подозрение на генетический синдром у ребёнка — вопрос №3150478
Ольга
38 просмотров
Здравствуйте! У дочери (одна из двойни, рождены на 30-й неделе беременности) подозревают генетический синдром. Сейчас ей 11 месяцев сильно отстаёт в психомоторном развитии. Рост 71 см, вес 10,3 кг. В анамнезе диагноз ПВЛ (перевентрикулярная лейкомаляция). Не переворачивается, не сидит, не ползает. Издаёт разнообразные звуки, играет с игрушками, прослеживает за предметами, улыбается, менее эмоциональная, чем брат и это очень смущает врачей. Посоветовали обратиться к генетику, так как им не нравятся: короткая шея, укороченные конечности, большие щеки. Скажите пожалуйста, какой синдром можно предположить, опираясь на фото ребёнка?
Были у генетика, она предполагает синдром Корнелии де Ланге (заключение прикрепляю). Во время беременности делали амниоцентез
у дочери нормальный кариотип, у сына был ещё ХМА (норма).
Сдали кровь на полное секвенирование экзома , результат будет в конце мая..
Фото ребёнка прилагаю, три последних фото я и моя мама.
800.00 р.
Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Наш сервис работает для Вас и позволяет получать онлайн консультации врача круглосуточно. Задайте свой вопрос, перейдя по ссылке, и получите ответ врача сразу же!
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
Похожие вопросы по теме
Поясните, пожалуйста, результаты 1 скрининга по УЗИ и биохимии крови.
8 ноября 2018
Ольга, Москва
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!
