Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3150478

Что вас беспокоит?

Подозрение на генетический синдром у ребёнка

Здравствуйте! У дочери (одна из двойни, рождены на 30-й неделе беременности) подозревают генетический синдром. Сейчас ей 11 месяцев сильно отстаёт в психомоторном развитии. Рост 71 см, вес 10,3 кг. В анамнезе диагноз ПВЛ (перевентрикулярная лейкомаляция). Не переворачивается, не сидит, не ползает. Издаёт разнообразные звуки, играет с игрушками, прослеживает за предметами, улыбается, менее эмоциональная, чем брат и это очень смущает врачей. Посоветовали обратиться к генетику, так как им не нравятся: короткая шея, укороченные конечности, большие щеки. Скажите пожалуйста, какой синдром можно предположить, опираясь на фото ребёнка? Были у генетика, она предполагает синдром Корнелии де Ланге (заключение прикрепляю). Во время беременности делали амниоцентез у дочери нормальный кариотип, у сына был ещё ХМА (норма). Сдали кровь на полное секвенирование экзома , результат будет в конце мая.. Фото ребёнка прилагаю, три последних фото я и моя мама.

20 Апреля 2025·Просмотров: 253·Ольга

Принятый ответ

Здравствуйте.
В вашем случае конечно стоит обследоваться на предмет генетических заболеваний.
Синдром Корнелии де Ланге? Синдром Прадера- Вилли?
Фенотип не совсем типичный, поэтому предположить что то конкретное на данный момент не представляется возможным.
Лучше сразу перейти к исследованию экзома или генома.

Екатерина Маратовна, сдали экзом, но ждать ещё месяц, а я очень переживаю.. Этот синдром предполагает глубокую умственную отсталость.. Доктор сказала, что, возможно, у нас лёгкая степень синдрома, потому и фенотип не такой выраженный...

Екатерина Маратовна, и ещё, скажите пожалуйста, если вдруг экзом ничего не покажет, нужно будет сдавать геном? Он ведь более точный?

Даже при одном синдроме степень клинических проявлений может быть разной, поэтому да, этот вариант не исключен.
85% клинической значимой информации находится в экзоме.
При геноме анализируется весь генетический материал, т.е. не только кодирующая последовательность ДНК, но и не кодирующие участки, анализ ядерной ДНК и т.д. Поэтому при необходимости можно будет продолжить обследование. Возможно, что и секвенирования экзома будет достаточно. Надо будет уже смотреть по ситуации.

Екатерина Маратовна, спасибо большое за ответ!)

Здоровья Вам.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.