СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация онколога
Вопрос №3738069

Что вас беспокоит?

Синдром Линча

Здравствуйте. Ребенку 3 года, сдавали полногеномное секвенирование. По результатам, как мы поняли есть мутация в гене PMS2 , вызывающая Синдром Линча? Т е этот синдром может быть в дальнейшем, а может и не быть? Или он уже есть? Объясните пожалуйста.

У ребенка при рождении была Атрезия пищевода. На протяжении 1,5 лет наблюдались у хирурга и каждые 2-3 месяца делали фгс, результаты всегда хорошие были и нас сняли с учета.
18 Октября 2025·Просмотров: 135·Анонимный пользователь

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации онколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте.
Наличие мутаций в генах вовсе не обязательно говорит нам о том, что данный синдром/болезнь себя проявит. Но безусловно есть такая предрасположенность.
Наследственный фактор развития онкологических заболеваний, является одним из важных, но не основным. Также немаловажно играет роль образ жизни человека, окружающая среда, питание, стрессы и так далее.
В дальнейшем следует более пристальное внимание к прохождению ежегодных профилактических обследований.

Принятый ответ

Здравствуйте.
Мутация в гене PMS2 действительно может быть связана с синдромом Линча, но наличие самой мутации не означает, что синдром уже проявился. Это генетическая предрасположенность риск развития некоторых опухолей в будущем выше, чем у людей без такой мутации. У ребёнка синдром как заболевание сейчас отсутствует. Важно уточнить у генетика, является ли вариант мутации патогенным или вариант неопределённого значения, от этого зависит прогноз и тактика наблюдения. Обычно рекомендуют периодическое наблюдение у медицинского генетика и онколога, с планом скринингов по возрасту.

Принятый ответ

Здравствуйте
Обнаруженная мутация в гене сама по себе не означает, что у ребёнка уже есть синдром Линча. Она указывает лишь на наследственную предрасположенность, то есть повышенный риск развития некоторых опухолей в будущем. Заболевание может никогда не проявиться. В такой ситуации рекомендуется ежегодно проходить профилактические осмотры.

Принятый ответ

Здравствуйте.
Важно понимать, что наличие мутации в гене PMS2 не означает, что у вашего ребенка сейчас есть синдром Линча. Это генетическая предрасположенность, которая повышает риск развития определенных заболеваний в будущем, но это не активная болезнь. На данный момент у ребенка этого синдрома нет.
Следующий шаг — это консультация с врачом-генетиком. Он должен определить, является ли обнаруженный вариант гена патогенным (то есть доказанно связанным с риском) или его значимость пока не ясна. От этого будет зависеть дальнейшая тактика. Если риск подтвердится, будет составлен индивидуальный план обследований, которые нужно будет начать проходить по достижении определенного возраста для контроля ситуации.

Принятый ответ

Добрый день! Наличие мутации говорит о предрасположенности организма к развитию этого заболевания, но это в корне не означает что оно проявит себя. Многое зависит от нашего иммунитета, питания, образа жизни и т.д.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.