Что вас беспокоит?
Правая дуга аорты, сосудистое кольцо, синдром ди дрожжи под вопросом
Добрый день, подскажите пожалуйста, такая ситуация, на втором скрининге ставят Ребенку ВПС - правая дуга аорты, сосудистое кольцо, сразу отправили к генетику, она сказала делать амниоцитоз, так как может быть синдром ди Джорджи, я решила не торопиться с процедурой, а сдала НИПТ НИПТ Panorama (Natera, США), "базовая панель 22q", результата ждать 2 недели, срок уже будет 23-24 недели, амницитоз край 22 недели и 6 дней (нашла сама информацию), показывает ли реально НИПТ это синдром, эту микроделецию, или по крови матери все таки не возможно установить точно такой синдром? И Если ли ограничение по сроку на амницентез? Кардиолог свою консультацию по ВПС дала, вопрос решаемый
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Решение в любом случае принимаете вы.
НИПТ не заменяет инвазивную диагностику.
В вашем случае можно рекомендовать амниоцентез с проведением хромосомного микроматричного анализа.
Если вы категорично настроены, то остаётся дождаться результата НИПТ.
Скажите есть ли ограничение по сроку амниоцентеза ?
Можно рассмотреть при необходимости и на более поздних сроках, зависит от исполнителя, и амнио и кордоцентез.
Принятый ответ
Здравствуйте. А вы можете приложить результаты первого скрининга? Какие были рассчитаны риски на хромосомные патологии по комбинированному скринингу? По показаниям вам могут провести амниоцентез и на более позднем сроке беременности , здесь скорее больше в отношении что по медикаментозным показаниям прервать беременность по закону можно до 22 недель беременности.
Нипт довольно информативный метод диагностики, его информативность может достигать до 99 процентов, хотя конечно он не заменяет инвазивную диагностику к сожалению.
Похожие вопросы по теме
- 16 Апреля 20241 ответ
- 4 Апреля 9 ответов