Совпадения по носительству моногенных заболеваний при беременности GJB2, СМА — вопрос №3186432

Здравствуйте. Перед беременностью сдавали с мужем скрининг на носительство моногенных заболеваний. Пришли результаты и есть совпадения по носительству GJB2.
Кроме того, только у мужа носительство спинальной мышечной атрофии. Результаты прикладываю.
Скажите, пожалуйста, какие риски рождения ребенка с перечисленными мутациями и какие заболевания могут быть из-за совпадения генов? Есть ли возможность во время беременности провести исследования на исключение этих заболеваний? Очень теперь переживаю. Спасибо.
Жена: GJB2
кДНК c.101T>C
Вариант chr13:20189481A>G
Присутствует в популяционных БД в гетерозиготном состоянии (GNOMAD V2:0.008678450; GNOMAD V3:0.009419710)
классификация ACMG: Pathogenic.
Классификация CLINVAR: Pathogenic (Likely pathogenic - 4, not provided - 3, Pathogenic - 35, Uncertain significance -2
SMN1 : Обнаружено 2 копии 7-8 экзонов гена SMN1. Носительство спинальной мышечной атрофии не выявлено

Муж: GJB2
кДНК c.235delC
Вариант chr13:20189346AG>A
Присутствует в популяционных БД в гетерозиготном состоянии (GNOMAD V2:0.000469386; GNOMADV3:0.000302242)
Классификация ACMG: Pathogenic.
Классификация CLINVAR: Pathogenic (not provided - 1, Pathogenic - 33).
SMN1 :В результате исследования обнаружены 2 копии экзона 7 гена SMN1 и полиморфизм SMN1 g. 27706delAT (обнаружено носительство спинальной мышечной атрофии: генотип 2+0)

Возраст: 39