СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Совпадения по носительству моногенных заболеваний при беременности GJB2, СМА

Здравствуйте. Перед беременностью сдавали с мужем скрининг на носительство моногенных заболеваний. Пришли результаты и есть совпадения по носительству GJB2. Кроме того, только у мужа носительство спинальной мышечной атрофии. Результаты прикладываю. Скажите, пожалуйста, какие риски рождения ребенка с перечисленными мутациями и какие заболевания могут быть из-за совпадения генов? Есть ли возможность во время беременности провести исследования на исключение этих заболеваний? Очень теперь переживаю. Спасибо. Жена: GJB2 кДНК c.101T>C Вариант chr13:20189481A>G Присутствует в популяционных БД в гетерозиготном состоянии (GNOMAD V2:0.008678450; GNOMAD V3:0.009419710) классификация ACMG: Pathogenic. Классификация CLINVAR: Pathogenic (Likely pathogenic - 4, not provided - 3, Pathogenic - 35, Uncertain significance -2 SMN1 : Обнаружено 2 копии 7-8 экзонов гена SMN1. Носительство спинальной мышечной атрофии не выявлено Муж: GJB2 кДНК c.235delC Вариант chr13:20189346AG>A Присутствует в популяционных БД в гетерозиготном состоянии (GNOMAD V2:0.000469386; GNOMADV3:0.000302242) Классификация ACMG: Pathogenic. Классификация CLINVAR: Pathogenic (not provided - 1, Pathogenic - 33). SMN1 :В результате исследования обнаружены 2 копии экзона 7 гена SMN1 и полиморфизм SMN1 g. 27706delAT (обнаружено носительство спинальной мышечной атрофии: генотип 2+0)

Нет
39 лет
30 Апреля 2025·Просмотров: 258·Татьяна, Санкт-Петербург

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Добрый вечер!
При наличии носительства у обоих супругов изменений в одном гене рецессивного заболевания-риск рождения ребенка с заболеванием составляет 25%.
По данным исследованиям необходима полноценная консультация врача генетика для правильного выбора дальнейшей тактики наступления и ведения беременности.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.